Syndromologická žádanka 110816GHC

M 8124
Žádanka na molekulární diagnostiku geneticky podmíněných syndromů
(molekulární syndromologie) a prediktivní genetiku
Zdravotnické zařízení / lékař
Jméno a příjmení lékaře:
Razítko a podpis lékaře:
(adresa, telefon, e-mail)
Kód specializace:
IČZ:
IČP:
Pacient
Jméno a příjmení:
Bydliště:
Rodné číslo:
Zdravotní pojišťovna:
Telefon:
E-mail:
Základní diagnóza:
Ostatní diagnózy:
Indikace k vyšetření:
Primární vzorek (prosím specifikujte):
Periferní krev
Bukální stěr
Jiný materiál
prosím specifikujte:
Datum/čas odběru:
Číslo objednávky:
Požadovaná vyšetření (prosím, označte křížkem):
Ve všech případech laboratoř provádí kompletní sekvenační vyšetření všech kódujících sekvencí a exon/intronových
hranic níže uvedených genů. Výjimkou jsou pouze NGS multiplexy pro prediktivní genetiku, které jsou uvedeny
v oddělené sekci na konci žádanky.
Genetický syndrom
α1-antitrypsin deficiency
Alagill syndrome
Aniridia
Ataxia teleangiectasia
Bardet-Biedl syndrome
Bartter syndrome
Bartter syndrome type II
Brachydactylia
C3 Glomerulonephritis
Asociovaný gen / geny
SERPINA1
JAG1
PAX6
ATM
BBS1
SLC12A1
KCNJ1
ROR2
C3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI
CADASIL syndrome
Carnitinepalmytoyltransferase-1 deficiency
Cockayne syndrome
Coffin-Lowry syndrome
Congenital angioedema
NOTCH3
CPT1A
ERCC1,2,5,6,8
RPS6KA3
SERPING1
Congenital pachyonychia, steatocystoma
multiplex
KRT17
Costello syndrome
Cystic fibrosis
D-2-hydroxyglutaric aciduria
HRAS
CFTR
D2HGDH
Dent's disease, X-linked nephrolithiasis,
X-linked hypophosphatemic rachitis
CLCN5
Ehlers-Danlos syndrome
Ellis-van Creveld syndrome
Fabry disease
Factor VII deficiency
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Gilbert syndrome
Gluten enteropathy
Goldberg-Shprintzen syndrome
Hemiplegic migraine, familial
Hereditary ovarian and breast cancer
Hereditary pancreatitis
Hypercholesterolemia
Hypophosphatemia
CHARGE syndrome
COL3A1
EVC1, EVC2
GLA
F7
ACVR1
UGT1A1
HLA DQ2/DQ8
KIAA1279
CACNA1A
BRCA-1 and BRCA-2
SPINK1
LDLR
ALPL
CHD7
Intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic
idiopathic, X-linked
FLNA
Iuvenile myoclonic epilepsy
Kallmann syndrome
Karnitinpalmytoyltransferase-1 deficiency
Kartagener syndrome
Kidney polycystosis
L-2-hydroxyglutaric aciduria
Leber congenital amaurosis
LEOPARD syndrome
Leucinosis
Lisencephaly Subcortical laminar heterotopy
Marfan syndrome
MASA syndrome
Microcephaly
MOPD II
Mowat-Wilson syndrome
Multiple exostosis
N. opticus hypoplasia, micropthalmia
Nail-patella syndrome
Neurofibromatosis type I
Noonan syndrome
EFHC1
FGFR1, KAL1
CPT1A
DNAI1
PKHD1
L2HGDH
CEP290, GUCY2D
RAF1
BCKDHA, BCKDHB, DBT
DCX
FBN1
L1CAM
MCPH1
PCNT
ZEB2
EXT1, EXT2
SOX2
LMX1B
NF1
PTPN11, SOS1
Ocular albinism type I
Ollier disease
Opitz GBBB syndrome, type I
Opitz GBBB syndrome, type II
Peters-plus syndrome
Pickardt syndrome, Morsier syndrome
Progressive supranuclear paralysis
Proteus syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Sotos syndrome
Short stature, idiopathic familial
Stickler syndrome
Surfactant dysfunction
Surfactant dysfunction
Syndromic myastenia
Testicular feminization
Three-M syndrome (3M)
Tricho-rhino-phalangeal syndrome
Usher syndrome
Waardenburg syndrome
Werner syndrome
Wilms tumor syndrome
X-linked Alport syndrome
X-linked hypophosphatemia
GPR143
PTH1R
MID1
SPECC1L
B3GALTL
HESX1
MAPT
AKT1
CREBBP
NSD1, NFIX
SHOX
COL2A1, COL11A1
ABCA3
SFTPC
RAPSN
DHH
CUL7
TRPS1
USH2A
PAX3, SOX10
RECQL2
WT1
COL4A5
FGF23, PHEX
X-linked mental retardation
MED12, SMS, UPF3B
X-linked mental retardation,
Aarskog-Scott syndrome
FGD1
X-linked retinitis pigmentosa
RPGR, RP2
Non-BRCA hereditary cancer NGS panel
Female infertility NGS panel
Male infertility NGS panel
Familial hypercholesterolemia NGS panel
Dementia NGS panel
Jiný gen / panel
Poznámka:
prosím specifikujte:
CDH1, PTEN, STK11, TP53, ATM, BARD1,
BRIP1, CHEK2, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2,
MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2,
RAD50, RAD51C, RAD51D, XRCC2, EPCAM
CYP21A2, FSHR, LHCGR, BMP15, LHB, ZP1,
FMR1
AR, CATSPER1, CFTR, FSHR, LHCGR
APOB, LDLR, PCSK9
APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1,
TREM2
Panely pro prediktivní genetiku (multiplexní NGS detekce definovaných SNP)
DetoxiGenePlex - NGS panel
CYP1A1*2A, CYP1A1*2C, CYP1B1, CYP1B1,
CYP2A6*2, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C19*2,
CYP2C19*3, CYP2D6*3, CYP3A4*17,
CYP3A4*1B, COMT, NAT1, NAT1, NAT2, NAT2,
NAT2, NAT2, NAT2, GSTM1, GSTP1, GSTP1,
SOD1, SOD1, SOD2
EstroGenePlex - NGS panel
APOE, APOE, APOE, CYP1B1, CYP1B1,
MTHFR, MTHFR, COMT, TNFa, IL-6, VDR,
CYP1A1*2A, CYP1A1*2C, GSTM1, GSTP1,
GSTP1, GP3A (ITGB3), PAI-1, FII Prothrombin
CardioGenePlex - NGS panel
APOE, APOE, APOE, CETP, CETP, CETP,
SELE, MTHFR, MTHFR, GNB3, AGT, AGT,
AGTR1, CYBA, GP3A (ITGB3), PAI-1, FII
Prothrombin, FV Leiden
NeuroGenePlex - NGS panel
MTHFR, MTHFR, COMT, GSTM1, GSTP1,
GSTP1, SOD2
ImmunoGenePlex - NGS panel
Vyšetření provádí:
GHC GENETICS, s.r.o.
IL-1b, IL-1b, TNFa, IL-4, IL-6, IL-10, IL-13
Identifikátory příjmu vzorku:
Datum a čas přijetí vzorku laboratoří:
Nestátní zdravotnické zařízení
Krakovská 8/581
Vzorek přijal/a:
110 00 Praha – Nové Město
tel.: +420 732 517 266
e-mail: [email protected]
Číslo objednávky: