Genetická kontrola prenatálního vývoje

Vrozené vývojové vady (VVV)

Náhodná inaktivace chromozómu X Jaké by bylo rozložení postižených úseků kůže u MZ bratrů?

Jaderné receptory

„ Rapid changes – within seconds or minutes

zde

mohou naznačovat změny chromozomů z placenty a nikoliv u plodu. Ošetřující lékař Vám vysvětlí výsledky vašeho testu a může doporučit další testování, kterým může být aminocentéza nebo odběr choriov...

Lekce 4

v těsné blízkosti primární pseudoautozomální oblasti krátkého raménka Y v rámci tzv. TDF (testis determining factor) oblasti. • SRY kóduje regulační protein vážící se na DNA → změna struktury DNA →...

(molekulární syndromologie) a prediktivní genetiku

Ve všech případech laboratoř provádí kompletní sekvenační vyšetření všech kódujících sekvencí a exon/intronových hranic níže uvedených genů. Výjimkou jsou pouze NGS multiplexy pro prediktivní genet...

žádanka sekce vrozených genetických chorob

 Syndrom fragilního chromosomu X; gen FMR1

Teplice prezentace projektu 2010