GENETIKA pojmy na web

GENETIKA - úvod
•
•
věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů
souvisí se schopností rozmnožování
o pohlavní rozmnožování = nový jedinec vzniká splynutím dvou haploidních gamet →
dochází ke kombinaci genetické informace
o nepohlavní rozmnožování = nový jedinec vzniká z mateřské buňky, tkáně, orgánu →
jedná se o klony se stejnou genetickou výbavou
•
zakladatel genetiky: Johann Gregor Mendel (1822–1884)
o opat brněnského augustiniánského kláštera
o na základě pokusů s rostlinami hrachu (křížení) nastínil základní pravidla dědičnosti
(uveřejnil 1865, tiskem 1866)
o Mendelovy zákony (pojmenování až ve 20. století)
ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY
•
•
•
•
gen = úsek DNA (obsahuje informaci o tvorbě určitého proteinu)
genotyp = soubor genů organismu
fenotyp = soubor znaků organismu
jaderný genom = soubor genů jádra (existuje i genom plastidový či mitochondriální)
•
•
•
•
•
•
•
alela = konkrétní forma genu
dominantní alela = převládající (A)
recesivní alela = potlačená (a)
homozygot = stejné alely téhož genu v chromozomu (AA, aa)
heterozygot = různé alely téhož genu v chromozomu (Aa)
monohybrid = sledujeme jeden znak ( kříženec sledovaný v jednom znaku)
dihybrid = sledujeme dva znaky ( kříženec sledovaný ve dvou znacích)
•
•
•
parentální generace = rodičovská (P)
první filiální generace = 1. generace potomstva (F1)
druhá filiální generace = 2. generace potomstva (F2)
•
•
•
replikace = zdvojení molekuly DNA
transkripce = přepis genetické informace z DNA do mRNA
translace = překlad genetické informace do primární struktury bílkovin (za spoluúčasti tRNA a
rRNA)
•
•
•
•
•
•
homologní chromozomy = chromozomy jednoho páru
heterologní chromozómy = chromozomy různých párů
karyotyp = soubor jaderných chromozomů
sesterské chromatidy = chromatidy jednoho chromozomu
nesesterské chromatidy = chromatidy různých chromozomů
chromatin = hmota v jádře složená z DNA a bílkovin (histonů – několik typů) → vytváří
nukleohistonové vlákno
•
chromozom = útvar nesoucí genetickou informaci
o prokaryotický chromozom – jedna kruhová molekula DNA × eukaryotický
chromozom – lineární struktury uložené v jádře
o jejich počet a tvar patří k druhovým znakům, mohou být různé velikosti a tvaru
o na určitém místě (různé u různých typů) se nachází centromera, která se účastní
dělení jádra
o mohou být jednochromatidové nebo dvouchromatidové
o počet chromozomů:
tělní buňky: 2 sady chromozomů – diploidní (2n)
pohlavní buňky: 1 sada chromozomů – haploidní (n)
o dělení chromozomů:
chromozomy tělní (somatické) = autozomy
chromozomy pohlavní = gonozomy
•
•
replikace = zdvojení DNA (probíhá tedy v jádře)
exprese genu = realizace (vyjádření) genetické informace, na molekulární úrovni se
uskutečňuje ve dvou fázích:
o transkripce = přepis genetické informace z DNA do mRNA za účasti RNApolymerázy, probíhá v jádře
o translace = překlad genetické informace do primární struktury bílkovin (na kodóny
mRNA se při průchodu ribozomem navazují svými antikodóny molekuly tRNA,
nesoucí molekuly aminokyselin, mezi nimi vzniknou peptidické vazby, a tak vzniká
polypeptidický řetězec), probíhá na ribozomech v cytoplazmě
•
při dělení buněk dochází nejprve k dělení jádra (karyokineze), poté se dělí buňka samotná
(cytokineze)
rozlišujeme dva typy dělení:
o mitóza = počet chromozomů dceřinné buňky je shodný s počtem chromozomů buňky
mateřské („klasické“ dělení buněk: 2n → 2n)
o meióza = počet chromozomů dceřinné buňky je poloviční v porovnání s buňkou
mateřskou, dochází k jeho redukci (2n → n), uplatňuje se při vzniku gamet
segregace (rozdělení) = z každého chromozomového páru se do gamety
chromozom buď od otce, nebo od matky
kombinace chromozomů = každá gameta vybavena haploidním počtem
chromozomů, ale v každé gametě jejich jiná kombinace
rekombinace chromozomů = v profázi prvního meiotického dělení může
dojít k překřížení (crossing-over) homologických chromozomů tvořících tzv.
bivalenty a výměně části genetické informace
•