docPericentric inversion of chromosome 9: back to epidemiological field
download 
Stížnost Transkript
Mezinárodní den vrozených vad World Birth Defects Day Antonín Šípek jr.1,2, Vladimír Gregor2,3, Jiří Horáček2,4, Antonín Šípek2,3,5 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, 2. Thomayerova nemocnice, Oddělení lékařské genetiky, Praha, 3. Sanatorium PRONATAL, Oddělení lékařské genetiky, Praha, 4. Gennet, s.r.o., Praha 5. Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha http://www.vrozene-vady.cz/ Zpět k historii 1941 – Teratogenní potenciál zarděnek (Norman McAlister Gregg) 1952 – V Britské Kolumbii (Kanada) založen Crippled Children’s Registry 1953 – Struktura DNA (James Watson a Francis Crick) 1956 – 46 chromosomů člověka (Joe Hin Tjio a Johan Albert Levan) 1957 – Oddělení lék. genetiky při John Hopkins MS (Victor Almon McKusick) 1959 – Trisomie 21 u M. Down (Jérôme Jean Louis Marie Lejeune) 1961 – Teratogenní účinek thalidomidu (William Griffith McBride) 1963 – delece 5p u syndromu Cri-du-chat (Jérôme Jean Louis Marie Lejeune) 1964 – Oficiální celostátní registrace VV v ČSSR 1965 – Trofim Lysenko odvolán z postu ředitele Ústavu genetiky AV SSSR 1974 – V Helsinkách založena mezinárodní organizace ICBDMS ICBDSR ICBDSR - International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research Založena 1974 v Helsinkách ČR (ČSSR) byla zakládajícím členem http://www.icbdsr.org/ Dnes 44 členských registrů ze všech kontinentů Helsinki 2014 ICBDSR AM Mezinárodní den vrozených vad Poprvé 3. března 2015 ! Mezinárodní den vrozených vad Poselství Birth Defects are C ommon ostly ritical VV postihují 3-5 % novorozených dětí Mezinárodní den vrozených vad Poselství • Osvěta • Prevence • Monitoring • Výzkum • Spolupráce a podpora • Léčba Mezinárodní den vrozených vad Program primární prevence Doporučení na stránkách SLG http://www.slg.cz/primarni-prevence-vrozenych-vyvojovych-vad Mezinárodní den vrozených vad Registrace a monitoring • www.vrozene-vady.cz • www.icbdsr.org • http://www.eurocat-network.eu Mezinárodní den vrozených vad Další informace http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/127941/1/9789241564762_eng.pdf Děkuji za pozornost! [email protected] http://www.vrozene-vady.cz/
Podobné dokumenty
Základy lékařské genetiky
Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007
objektivních dat
A. Šípek 1,2, V. Gregor 1,3 A. Šípek jr. 4
1 Oddělení
Fulltext
62 invazivních výkonů, pak v roce 2002 to bylo 63 výkoFig. 2. Terminated and Non-terminated Pregnancies after a Positive Prenatal Diagnostics, per 10, 000 livebirths, the Czech Republic, 1996–2002
Pericentric inversion of chromosome 9: back to epidemiological field
• The inv(9) is relatively common finding in CZE:
• The laboratory incidence: 1.06% – 1.75%
• Estimated population incidence: 0.82% - 2.43%
• The inv(9) is an insignificant variant:
• We are still ...
úsecích ženských oddělení.
5-6/2005 - Plasty a kaučuk
P. Sysel1, J. Kotek1, J. Peter1, R. Hobzová1, M.
Šnáblová Fryčová1 , V. Hynek2 , K. Friess2, M.
Šípek2 , A. Brizou3 (1Ústav polymerů, Vysoká škola
chemicko-technologická, Praha, Česká republika;
Úvod do populační teratologie
ČR (ČSSR) byla zakládajícím členem
Dnes 47 členských registrů ze všech
kontinentů
http://www.icbdsr.org/
Wund_Broschuere_0515_cz_X3-web
poranění je neinvazivní postup podporující hojení ran. Rázová vlna je silná, expanzivní, akustická tlaková vlna
s extrémně krátkou dobou náběhu pouhých několika nanosekund; za několik mikrosekund p...
Sezóna 2009/2010
Konečné pořadí v soutěži ........................................................................................................................... 2
Nejlepší hráči soutěže .........................
