Stomatologie-Pokyny pro klinickou praxi

Výtah z pokynů pro klinickou praxi
Péče o zdraví dutiny ústní pacientů
s Epidermolysis Bullosa
Autor anglického originálu: Susanne M. Krämmer MD
Odborný překlad: MDDr. Adéla Chromá , roz. Štěpánská,
Odborný garant: MUDr. Michaela Friedová - stomatolog EB Centra ČR
Originál dokumentu:
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-263X.2012.01247.x/full
Poděkování:
Děkuji autorce originálu, Dr. Susanne Krämmer, za možnost podílet se na
překladu jejího díla, prim. MUDr. Haně Bučkové, Ph.D. a MUDr. Michaele
Friedové za veškerou pomoc a podporu, prim. MUDr. Renatě Gaillyové za
ochranná křídla, o.s. DEBRA ČR za uveřejnění této brožurky.
2
Obsah
1. Úvod ……………………………………………………………………………………………………. 5
1.1 Cíl......................................................................................................... 5
1.2 Uživatelé.............................................................................................. 6
1.3 Cílové skupiny ..................................................................................... 6
2. Stomatologická péče pro pacienty s vrozenou Epidermolysis Bullosa ….. 7
2.1 Úvod .................................................................................................... 7
2.2 Proč je důležitá preventivní péče a léčba zubů: .................................. 7
2.3 Přístup do zubní ordinace, na zubní kliniku ........................................ 8
2.4 Časná doporučení................................................................................ 8
2.5 Puchýře a ulcerace v dutině ústní ....................................................... 9
2.6 Preventivní strategie ........................................................................... 9
2.7 Mikrostomie ...................................................................................... 11
2.8 Předepisování léků ............................................................................ 12
2.9 Četnost kontrol ................................................................................. 12
3 Ošetření zubů …………………………………………………………………………………….. 14
3.1 Modifikace zubního ošetření - prevence .......................................... 14
3.2 Tvorba RTG ........................................................................................ 16
3.3 Konzervační ošetření ......................................................................... 17
3
3.4 Endodoncie ....................................................................................... 17
3.5 Otiskování ......................................................................................... 18
3.6 Zubní náhrady ................................................................................... 18
3.7 Ošetření parodontu........................................................................... 19
3.8 Chirurgie ............................................................................................ 20
3.9 Ortodoncie ........................................................................................ 22
4. Anestezie ………………………………………………………………………………………….. 23
4.1 Lokální anestezie ............................................................................... 23
4.2 Celková anestezie .............................................................................. 24
5. Shrnutí rad a doporučení …………………………………………………………………… 24
7. Příloha ………………………………………………………………………………………………. 30
7.1. Seznam zkratek a pojmů ................................................................. 30
7.2 Projevy EB v ústech ........................................................................... 30
7.3 Obecné informace o EB ..................................................................... 35
4
1. Úvod
DEBRA International je celosvětová síť národních sdružení pracující jménem
těch, kteří jsou postiženi vzácnou genetickou chorobou zvanou Epidermolysis
Bullosa (EB).
EB je vzácné onemocnění s mnoha orgánovými projevy, které mimo jiné
vyžadují speciální přístup z hlediska zubního lékařství. Vzhledem k nízké
prevalenci tohoto onemocnění, má mnoho zubních lékařů o tomto
onemocnění omezené znalosti. Vědecká literatura týkající se stomatologické
péče o pacienty s EB, je poměrně vzácná, což je velký problém pro lékaře s
minimálními znalostmi, jak správně pacienty ošetřit a jak k nim, vzhledem k
závažnosti onemocnění bezpečně přistupovat.
Jako součást své vize o zlepšení přístupu k pacientům s EB, DEBRA
International podpořila vznik a vývoj Klinických pokynů k péči o pacienty s EB,
psaných odborníky z celého světa s bohatými zkušenostmi.
Bylo nutno shromáždit odborníky z různých center po světě, aby mohli
diskutovat o nejrůznějších alternativách léčby a aby mohli společně
vypracovat co nejvhodnější klinické pokyny. Tyto pokyny obsahují
odpovídající bezpečnostní opatření, která by při stomatologickém ošetření
měla pacientům s EB přináležet.
Současné pokyny ke stomatologické péči byly vytvářeny mezinárodním
týmem zubních lékařů. Pokyny jsou založeny na základě systematického
přehledu aktuálně dostupných vědeckých důkazů.
Dokument obsahuje kapitoly s obecnými informacemi o stomatologické péči,
následují kapitoly vysvětlující opatření u každého pacienta podle podtypu
onemocnění, stejně jako doporučení pro léčbu.
1.1 Cíl
Cílem je poskytnout uživatelům informace o momentálně nejlepší možné
stomatologické péči pro pacienty s EB.
5
1.2 Uživatelé
Specialisté v oblasti dětského zubního lékařství, ortodontisté, ústní a čelistní
chirurgové, praktičtí zubní lékaři, zubní hygienisté, rodiče a lidé, kteří s tímto
onemocněním žijí.
1.3 Cílové skupiny
Tyto pokyny mohou být použity u každého pacienta s EB. Jako takové
obsahují i informace pro pacienty s hlavními podtypy EB: EB simplex, junkční
EB a dystrofická EB.
6
2. Stomatologická péče pro pacienty s vrozenou Epidermolysis
Bullosa
2.1 Úvod
Současný preferovaný přístup k zubní praxi spočívá především
v preventivních prohlídkách.
Přístup k léčení zubů a dutiny ústní se u pacientů s EB, zvláště u těch se
závažnými formami, za posledních 30 let výrazně změnil. Crawford v roce
1976 doporučoval extrakci jako léčbu první volby u veškerých zubních potíží u
pacientů s recesivní formou DEB. O dvacet let později, v roce 1999, Wright
prokázal, že je možné úspěšně léčit zubní abnormality u těchto pacientů za
pomoci anestezie a konzervačních i protetických technik. V posledních letech
Skogedal a kolektiv dokazují, že kazům můžeme úspěšně předcházet i u
těchto pacientů a to kombinací dietních rad, zlepšení zásad ústní hygieny,
zvýšením četnosti profesionálního čištění zubů a fluoridovou terapií.
2.2 Proč je důležitá preventivní péče a léčba zubů:
1) Předcházení a léčba bolesti a infekcí. Tento bod je velmi důležitý
s ohledem na to, že pacienti s bolestmi v dutině ústní budou snižovat
svůj nutriční přísun.
2) Zlepšení vzhledu a sebeúcty.
3) Zdravá dentice umožní pacientům zlepšit jejich nutriční stav.
Udržovaná a funkční dentice snižuje, díky efektivnějšímu žvýkání,
riziko vzniku poškození jícnu a měkkých tkání.
4) Zlepšení fonace v důsledku správného postavení dostavovaných nebo
nahrazených řezáků, zlepšení pozice jazyka.
5) Zlepšení polykání. Cvičení na posílení žvýkacích svalů a na zlepšení
otevírání úst umožňuje mimo jiné snadnější přístup do dutiny ústní a
tím lepší provádění ústní hygieny.
6) Udržování a harmonický vztah mezi jednotlivými zuby stabilizuje
okluzi pro lepší funkci a pěknější vzhled a umožňuje lepší hygienu.
7
2.3 Přístup do zubní ordinace, na zubní kliniku
Klinika i ordinace by měla mít snadný přístup pro pacienty na vozíčku a těžce
se pohybující pacienty o berlích.
Měli bychom pacienty nechat usadit se na vyšetřovací křeslo samotné, bez
přehnané snahy pomáhat, pokud nevíme o místech, kde jsou poranění.
Přístup k péči o zuby může být pro některé pacienty výzva. I přes to, že ve
většině rozvinutých zemí je péče o zuby zaručena, je pro mnohé pacienty
stále ještě privilegiem.
V oblasti zubního lékařství, stejně jako v jiných oblastech, je stále nedostatek
informací o EB. Zubní ošetření tak může být komplikováno strachem ze strany
pacienta i lékaře. Pacientům s EB je nutné věnovat víc než dost času. I ty
nejjednodušší zákroky se prodlužují a to z důvodu horšího přístupu do dutiny
ústní, strachu z vytvoření puchýřů při manipulaci s měkkými tkáněmi.
2.4 Časná doporučení
Obvodní lékař, případně někdo jiný, kdo se o pacienty s EB stará už od raného
dětství, by jim měl doporučit návštěvu zubního lékaře ještě předtím, než se
problémy se zuby naplno projeví. Nejlepší je vyslat je ke stomatologovi ještě
v době, kdy jsou jejich zoubky co nejzdravější. První návštěva zubního lékaře
by se tak měla uskutečnit zhruba ve 3 až 6 měsících věku a měla by být
zaměřena na:
1) Výuku rodičů a pečovatelů: poradenství v oblasti dietologie
(včetně návrhu užívání léků bez cukru), výuku základních návyků
v oblasti ústní hygieny, výuku užití fluoridů (důležitá převážně
v oblastech s nižším přirozeným obsahem fluoridů v pitné vodě).
2) Brzkou diagnostiku abnormalit skloviny, které se vyskytují u JEB.
Diagnostika je možná po prořezání prvních dočasných zubů.
3) Časnou diagnostiku stěsnání hlavně u RDEB.
4) Časnou diagnostiku vznikajících kazivých lézí.
8
Pacienti s EB by měli být odesláni k zubnímu lékaři co nejdříve z toho důvodu,
aby se mohlo alespoň částečně předcházet jevům v dutině ústní spojeným
s EB, například generalizované sklovinné hypoplazii. Včasná diagnostika
umožňuje zubnímu lékaři začít s preventivními programy a může pomoct
k redukci vzniku zubního kazu a zmírnění rozvoje onemocnění dutiny ústní.
Mnoho průzkumů však stále ukazuje, že pacienti navštěvují zubního lékaře
pouze v případě náhle vzniklé bolesti nebo množství kazů.
2.5 Puchýře a ulcerace v dutině ústní
I když jsou puchýře, vředy a eroze nejčastějším jevem vznikajícím v dutině
ústní pacientů s EB, byla dodnes publikována jen jedna studie popisující jejich
léčbu. Marini a Vecchiet v roce 2001 zjistili, že suspense sukralfátu snižuje
rozvoj a zkracuje dobu výskytu puchýřů a ulcerací na sliznici dutiny ústní.
Napomáhá rovněž snižovat bolestivost a upravuje plakové a gingivální indexy.
2.6 Preventivní strategie
Ústní hygiena
1) Doma
Obavy vyjadřované některými pacienty, rodiči i zubními lékaři se
týkají používání zubních kartáčků a možného poškození sliznice
dutiny ústní. Čištění zubním kartáčkem je možné u pacientů se všemi
typy onemocnění, dokonce i u pacientů s nejtěžšími formami.
Následující návrhy mohou pomoci při stanovování odpovídajícího
zubního kartáčku pro každého jedince:
a. Malá hlavička
b. Měkké štětinky
c. Štětinky mohou být ještě měkčí, když je před použitím
namočíme do horké vody
d. U pacientů s mikrostomií jsou jednoznačně doporučeny velmi
krátké štětinky, můžeme je i sestřihnout
e. Nápomocná, při čištění zubů, může být speciálně tvarovaná
rukojeť. Hodí se i pacientům s pseudosyndactilií, případně
pacientům se zhoršenou manuální zručností
9
f. Je vhodné k péči o dutinu ústní přizvat i rodiče nebo
opatrovníky, kteří mohou dětským pacientům pomoci
s odstraňováním plaku a mohou snížit riziko poškození
měkkých tkání
Vyplachování dutiny ústí vodou, zvláště po jídle, může pomoci snížit
riziko vzniku zubního kazu odplavením zbytků jídla.
2) Profesionální péče
U pacientů s RDEB můžeme použít jemné a opatrné
odstraňování zubního kamene pomocí ultrazvuku a leštících
technik. Avšak vlivem vibrací způsobených ultrazvukem
mohou na sliznici vznikat puchýře naplněné krví. Pokud se to
stane, je třeba puchýřek jemně vysušit.
Doplňková léčba
Chlorhexidin
0,12% roztok chlorhexidinu býval široce obhajován jako léčivo
snižující riziko vzniku onemocnění dutiny ústní. Později se
však ukázalo, že chlorhexidin je účinný jako preventivní
prostředek proti kvasinkám, avšak jako prevence vzniku
zubního kazu je neúčinný. Byly prováděny nejrůznější metody
aplikace tohoto přípravku, například výplachy úst, spreje,
výtěry, laky a lokální aplikace gelů. Příklad preventivního
programu: vyplachujte dvakrát denně po dobu 2 týdnů každé
3 měsíce.
Fluoridy
Povrchová aplikace vysoce koncentrovaných fluoridových laků je
doporučovaná každé 3 měsíce, u pacientů s vysokým rizikem
vzniku zubního kazu při každé návštěvě. U dětí narozených a
žijících v oblastech s nízkým obsahem fluoridů v pitné vodě je
výrazně doporučováno užívání fluorizovaných doplňků
(fluoridovaná sůl, mléko).
10
Fluoridy mohou být předepisovány ve formě gelů nebo ústních
výplachů. Gelové preparáty se aplikují buď pomocí kartáčků,
plastových zásobníčků nebo pomocí vatových tyčinek. Výplachy
by neměly obsahovat alkohol, zvláště u pacientů s lézemi na
sliznici. 0,05% a 0,2% roztoky fluoridů mohou být aplikovány i
povrchově na všechny zuby jednou denně pomocí bavlněného
tampónu.
Dietní modifikace
Dietní program, který má předcházet vzniku zubního kazu, by měl být
nastaven již ve velmi brzkém věku. Je naprosto nezbytné, aby na
tvorbě dietního programu každého pacienta spolupracovali nutriční
terapeuti a zubní lékaři a to také z toho důvodu, aby nedocházelo
k protichůdným radám.
Pečetidla
Plnění fisur a jamek můžeme provádět hlavně době, kdy je velmi
náročné provádět ostatní hygienické postupy a preventivní léčbu.
Někteří experti mají obavy z užívání této techniky kvůli její velké
citlivosti na správné provedení, které může být u některých pacientů
limitováno jejich zhoršenou spoluprácí.
2.7 Mikrostomie
Pacienti s těžkou generalizovanou RDEB by měli denně provádět cvičení na
zlepšení/udržování dobré otevíratelnosti úst. Mohou cvičit například
v průběhu oblékání… Zlepšení otevíratelnosti úst zároveň přispívá k lepší
fonaci a polykání. Cvičení půl hodiny před ošetřením zlepšuje přístup do
dutiny ústní.
Limitované otevírání úst bylo zaznamenáno jako největší klinický problém při
ošetřování zubů a dutiny ústní, stejně jako při intubaci. V současné době se
v žádné literatuře nenachází přijatelné definitivní řešení tohoto problému.
Nepatrný přírůstek v maximálním otevírání lze získat mechanickými
technikami. Byly popsány 4 takové techniky.
11
V jedné z nich dochází k rozvírání pomocí pryskyřičného špuntu. Touto
technikou lze zvětšit ústní štěrbinu z 19 na 23 mm za 10 minut cvičení a až na
30 mm na konci sezení. Bohužel se tento údaj, bez dalšího cvičení, vrátí opět
do původního stavu.
Další techniky pracují s dřevěnými špachtlemi, akrylovými kužely nebo
ústními trenažéry.
2.8 Předepisování léků
Když předepisujeme léky proti bolesti nebo proti horečce pacientům s RDEB,
je velmi důležité si uvědomit, že tito pacienti často trpí jícnovými stenózami.
Proto je vhodné předepisovat léky v tekuté formě, ideálně ve formě bez
cukru. Je dobré obeznámit rodiče s množstvím cukru v roztoku určitého léku
a upozornit tak na nutnost zvýšené péče o zuby (častější čištění nebo alespoň
výplachy vodou).
2.9 Četnost kontrol
Četnost kontrol u zubního lékaře by měla být velmi individuální a měla by
záviset na množství zubního plaku a riziku vzniku zubního kazu. Dostatečné se
zdají být sezení jednou za 3 až 6 měsíců. Ideální je kombinovat prohlídky u
zubního lékaře s návštěvami ostatních lékařů, neboť pacienti velmi často
dojíždějí z větší dálky. Prohlídky by měly být zaměřeny na:
1)
2)
3)
4)
5)
Prevenci a časnou diagnózu zubního kazu
Profesionální odstranění zubního kazu
Povrchovou aplikaci fluoridů
Dietní rady
Kontrolu zlepšení nebo zhoršení celkového stavu pacientovy dutiny
ústní
Predispozice ke vzniku dlaždicobuněčného karcinomu uvnitř úst stoupají
s věkem. Je proto nutné zaměřit se na kontrolu orálních sliznic hlavně u
pacientů po druhé dekádě. Z každého neobvyklého vředu, červeného nebo
bílého fleku bychom měli udělat biopsii a ujistit se, že se nejedná o
prekancerózu nebo nádor.
12
Časté kontroly se ukázaly být ve zlepšení kvality orálního zdraví velmi
užitečné. Máme příklady pacientů, kteří dříve mívali rozsáhlá a četná kazivá
ložiska a kteří po zvýšení četnosti návštěv byli téměř bez kazu. Na druhou
stranu se můžeme setkat s pacienty, kteří na pravidelné kontroly nechodí,
zubního lékaře navštěvují maximálně jednou za dva roky a mají jen malé
množství kazivých ložisek.
13
3 Ošetření zubů
3.1 Modifikace zubního ošetření - prevence
I přes to, že se nacházejí pacienti s menším zubním postižením, kteří
nevyžadují tolik ošetření, je pro každého pacienta pečlivý přístup přínosem.
Pacienti se závažným typem onemocnění vyžadují nejspecifičtější přístup,
který v průběhu ošetření minimalizuje poškození měkkých tkání.
3.1.1 EB Simplex
Většina autorů se shoduje na tom, že u pacientů s tímto typem onemocnění
je možný naprosto normální přístup. Neopatrná manipulace s nástroji může
středně těžce postiženým pacientům způsobit jemné oděrky.
3.1.2 Junkční EB
Přístup k ošetření těchto pacientů nevyžaduje mnoho modifikací. Je nutný
opatrný přístup, nešetrná manipulace by mohla způsobit ulcerace na sliznici.
Pacienti zařazení do této skupiny potřebují velmi intenzivní preventivní
program a velmi časté kontroly u zubního lékaře, protože se u nich vyskytuje
hypoplazie a defekty zubní skloviny vedoucí ke zvýšenému vzniku zubních
kazů a k silné atrici.
Slizniční a kožní křehkost značně kolísá podle subtypu tohoto typu
onemocnění. Vždy se doporučuje zamezení přilnutí materiálů a opatrná
manipulace. Pacienti s JEB vyžadují speciální plán zubní rehabilitace (celkové
náhrady) z důvodu výskytu hypoplazie skloviny.
3.1.3 Dominantní dystrofická EB
Pacienti s DDEB jsou schopni přijímat standardní ošetření zubů s malými nebo
žádnými modifikacemi. Přesto je doporučován opatrný přístup, abychom
zabránili vzniku ulcerací sliznice.
Některé studie ukazují, že pacienti s tímto typem onemocnění nosili mnoho
let zubní náhrady bez jakýchkoli problémů.
14
3.1.4 Recesivní dystrofická EB
Pacienti s těžkou formou tohoto onemocnění vyžadují zásadní modifikace
v zubním ošetření a výrazně šetrný přístup, který má za úkol alespoň částečně
zabránit vzniku erozí a ulcerací sliznice dutiny ústní. Systém ošetření těchto
pacientů by měl v nejlepším případě zahrnovat velmi dobře organizovanou
skupinu profesionálů.
a. Zvlhčování, mazání
Rty pacientů by měly být permanentně namazány vazelínou nebo
jiným lubrikačním prostředkem. Je to nutné i před každým zubním
zákrokem, protože se mazáním redukuje riziko adhese, snižují se tak
smykové síly, které vedou k oddělení vrstviček sliznice a tvorbě lézí a
erozí. Diskutuje se o vhodnosti promazávání bukální sliznice a
nástrojů. Odborníci se neshodují.
b. Sání
Velké puchýře se mohou vytvářet v místech, kde došlo ke kontaktu
sliznice a savky. Doporučuje se opřít savku o tvrdé zubní tkáně
(okluze) nebo o vlhký vatový tampón. Je nutné vyhnout se silným
vakuovým savkám, které způsobují odlupování okrsků sliznice tomuto
sání vystavených.
c. Buly
Krví nebo tkáňovým mokem vyplněné buly mohou vznikat v průběhu
ošetření. Měly by být vypuštěny sterilní jehlou nebo prostřiženy velmi
ostrými sterilními nůžkami, aby se zabránilo jejich rozšíření z důvodu
tlaku tekutiny na okolní tkáně.
d. Tlak
O křehké tkáně je nezbytné pečovat s extrémní opatrností. Při
ohmatávání tkání stačí velmi malý tlak, nikdy nesmíme provádět
klouzavé pohyby, protože mohou způsobit odlupování sliznic.
e. Vzduchová pistole
Můžeme ji používat, ale musíme s ní zacházet velmi opatrně.
Neopatrným použitím může dojít ke vzniku bul naplněných
vzduchem. Pokud k tomu dojde, je nutné je vypustit.
f. Nástroje
15
Z důvodu zhoršeného přístupu je vhodné používat dětské velikosti
nástrojů. U pacientů s mikrostomií může být velmi užitečné laryngální
zrcátko. Měkké, poddajné retraktory jsou vhodné k odtažení tváří,
protože mohou rozložit tlak do většího prostoru a mohou ochránit
tváře při konzervačním ošetření zubů. Vyrábí se v rozličných
velikostech a nejčastěji se s nimi můžeme setkat na operačních
sálech.
g. Sušení
i. Relativní izolace
V případě používání vatových tampónu je doporučeno
tampóny před umístěním do dutiny ústní, natřít vazelínou
nebo jiným lubrikačním přípravkem. Před odstraněním je
třeba tampóny navlhčit vodou. Je vhodné používat menší
velikosti tampónů, které se snadno vejdou i do limitovaných
prostor.
ii. Úplná izolace
Kofrdam můžeme používat bez spon, přichycujeme ho
dřevěnými klínky. Je třeba používat ho velmi opatrně a snažit
se ho jemně oddělit od rtů a tváří, aby nedošlo k jejich
poškození.
h. Vhodný přístup, vhled
U těžké mikrostomie je jednodušší oddálit tváře a rty pomocí madla
zrcátka než zrcátkem samotným. Vhodné jsou i výše popsané
retraktory. Doporučuje se používat čelovou svítilnu.
i. Konec sezení
Na konci každé návštěvy je třeba zkontrolovat přítomnost bul a
puchýřů (jestliže se nějaké objeví, vypustit). Je nutné zkontrolovat a
případně odstranit zbytky materiálu zpod jazyka a vestibula hlavně
v případě, že pacienti trpí ankyloglosií a nejsou schopni si tyto
prostory vyčistit sami. Čištění můžeme provádět vatovým smotkem.
3.2 Tvorba RTG
U pacientů s JEB, EBS, DDEB můžeme používat standardní snímkovací
techniky bez modifikací nebo jen s malými úpravami. U pacientů s těžkou
16
generalizovanou formou RDEB může být snímkování molárů a premolárů
formou bite wing velmi náročné a to z důvodu mikrostomie, ankyloglosie a
jizvení podjazykové oblasti. Technikou první volby se tak stává OPG.
V případě, že chceme užít snímkování bite wing, musíme použít velmi malé
filmy. V současné době se na trhu objevují přístroje schopné vytvářet bite
wing extraorálně. Ty mohou být rovněž velmi užitečné.
V případě, že je u pacientů s RDEB vyžadován snímek periapikální oblasti,
musíme postupovat tak, abychom nepoškodili sliznici. Vhodné je namazat
obal filmu lubrikanciem.
3.3 Konzervační ošetření
U pacientů s RDEB může být konzervační ošetření poněkud obtížné a to
z důvodu mikrostomie, výrazné křehkosti měkkých tkání a náročnosti aplikace
anestezie.
Dosud nebyly prokázány žádné kontraindikace k používání jakéhokoli zubního
materiálu. Materiál volíme podle možnosti dosažení suchého pracovního pole
a také podle kulturních a ekonomických faktorů. Použití nerezových korunek
je třeba zvážit.
Výplně a umělý chrup by měly přesně sedět a měly by být perfektně
vyleštěny, nesmíme na nich ponechat jakýkoli ostrý nebo dráždivý prvek,
abychom snížili riziko vzniku slizničních puchýřů a ulcerací. Slizniční léze se
většinou hojí během jednoho až dvou týdnů a není třeba žádné speciální
léčby. V extrémních situacích předepisujeme analgetika.
3.4 Endodoncie
Ošetření zubních kanálků můžeme provádět u všech pacientů, pokud nám to
dovolí jejich schopnost otevírání úst. U pacientů s velmi těžkou mikrostomií
volíme přístup do dřeňové dutiny ve frontě z vestibula. U pacientů s RDEB a u
pacientů s těžkou mikrostomií, kdy velmi obtížně nacházíme kvalitní vhled do
dřeňové dutiny, je vhodným nástrojem apexlokátor. Pokud nemáme možnost
pracovat s tímto přístrojem, je nutné délku kořenového kanálku stále
17
kontrolovat podle RTG snímku (OPG) a vyrovnat se se všemi obtížemi, které
tvorba RTG snímků přináší .
V případě, že nejsme schopni zajistit suché pracovní pole s dostatečnou
izolací měkkých tkání, musíme výpachy hypochloridem provádět jen velmi
opatrně, aby nedošlo k poškození měkkých tkání. Podle poznatků z praxe k
výraznějšímu poškození obvykle nedochází.
3.5 Otiskování
Autoři se v této oblasti zatím nesetkali s žádným problémem, ale u pacientů
s RDEB může být otiskování problematické.
Můžeme užívat všechny typy otiskovacích materiálů, k žádnému zatím nebyly
nalezeny kontraindikace.
Otisknout pacienty s mikrostomií může být opravdu velmi náročné. Vhodnou
alternativou ke standardním otiskovacím lžičkám může být individuální
otiskovací lžička vyrobená z plastu, kterou naplníme otiskovacím gelem. Jinou
variantou může být metoda dvojího otiskování – nejdříve otiskujeme do
silikonu, následně na otisk naneseme gel a otiskujeme znova do gelu. Tuto
techniku používáme při nutnosti přesné interpretace otiskovaných prostor.
V některých případech, kdy se krčkový uzávěr protetické práce nachází pod
okrajem dásně, musíme přistoupit ke gingivektomii.
3.6 Zubní náhrady
Zubní náhrady mohou být fixní nebo snímací. Typ volíme podle kvality
okolních tvrdých i měkkých tkání a podle finančních možností pacientů. Fixní
náhrady jsou doporučovány všude, kde je to možné.
1. Fixní náhrady
U dětí s JEB a RDEB se jako vhodný materiál ukázaly nerezové korunky. U
mnoha pacientů s těžkou formou RDEB se úspěšně podařilo nasadit fixní
můstky, které zlepšují vzhled, funkčnost a navíc zvyšují pacientovo
sebevědomí. U pacientů s hypoplazií skloviny jsou zubní náhrady
nezbytné. Obvykle nasazujeme korunky na celý zubní oblouk.
18
Léčba tohoto typu by měla být plánována velmi obezřetně,
prokonzultována s rodiči a opatrovníky v případě mladších pacientů a
hlavně s pacienty samými. Léčba totiž vyžaduje mnohá sezení, při kterých
postupně vytváříme padnoucí náhradu. U dětských pacientů se obvykle
čeká do doby, kdy je plně vyvinut stálý chrup.
2. Snímací náhrady
Snášenlivost ke snímacím zubním náhradám s dentomukosním nebo
mukosním přenosem tlaku závisí na stupni křehkosti měkkých tkání u
každého pacienta. Tento typ náhrad dobře snášejí pacienti s EBS, JEB a
DDEB. Někteří RDEB pacienti mohou úspěšně nosit náhrady v případě, že
jsou odpovídajícím způsobem upraveny bukální okraje a retenční prvky
jsou ploché a nedráždí.
Náhrady s možností přichycení pomocí speciálních upevňovacích
„cvočků“ se ukázaly být velmi praktické, zvláště u pacientů se silnou
hypoplazií skloviny, kdy došlo k selhání prořezávání.
3. Implantáty
Tento typ fixních protéz je kvalitní možností. Obecně je však
doporučováno dostavění kratšího úseku zubního oblouku. Implantáty
úspěšně používáme k upevnění můstků.
Ulcerace sliznice byly v několika případech pozorovány v místě dotyku
náhrady a měkkých tkání. U pacientů s fixními náhradami bývá sliznice
obvykle klidnější. Limitovaná možnost otvírání úst, málo prostoru
v oblasti tváří a problematická ústní hygiena mohou být důvodem, proč
vytvořit pouze krátkou část zubního oblouku.
3.7 Ošetření parodontu
Léčba periodoncia se může provádět u všech pacientů. Speciální pozornost
musí být věnována pacientům s RDEB z důvodu možného silnějšího krvácení.
19
3.8 Chirurgie
3.8.1 Šití
V literatuře se setkáváme se spekulacemi o proveditelnosti šití. Zdá se však,
že stehy mohou být u pacientů se všemi typy EB pevné, jen je třeba dbát na
jejich správné uložení.
3.8.2 Gingivectomie
K odstranění přebytečné masy dásní se užívá laser nebo elektrický skalpel.
Hyperplastické gingivální papily, které je nutné odstranit, se vyskytují u
některých pacientů s Kindlerovým syndromem.
3.8.3 Vestibuloplastika
U některých pacientů je nutné vestibulum prohloubit nebo obnovit alveolární
hřeben. V literatuře byli popsáni 2 pacienti se závažnou formou RDEB s
rozdílnými výsledky vestibuloplastiky. Obecně se doporučuje provádět jej jen
v nutných případech.
3.8.4 Biopsie
Biopsie se doporučuje v případě nálezu nejasných útvarů v dutině ústní.
3.8.5 Chirurgické extrakce
Současná péče zubních lékařů je cílená na prevenci chorob dutiny ústní a
zubů, přesto někteří pacienti vyžadují extrakce z důvodů množství kazů nebo
kvůli rovnátkům. Chirurgická extrakce by měla být prováděna odborníkem
v této oblasti (zubním chirurgem).
Při plánování chirurgické extrakce, zvláště při plánování mnohočetné
extrakce, je dobré konzultovat pacientův stav s jeho obvodním lékařem. Při
konzultaci se zaměříme hlavně na vyloučení těžké anémie, která by mohla při
chirurgickém ošetření způsobit závažné komplikace.
Při mnohočetných extrakcích se doporučuje začít nejprve předními zuby a
následně extrahovat moláry. Odstraněním řezáků získáme lepší přístup a
přehled o molárech.
20
Měli bychom používat atraumatických technik, vytvářet pevný a bezpečný
řez, abychom se vyhnuli vzniku bul a puchýřů.
Krvácení by mělo být jemně stavěno mírně navlhčenými smotky gázy,
abychom předešli adhezi ke sliznici.
Někteří autoři popisují extrakce tří, někdy dvou zdravých stálých molárů u
pacientů s RDEB proto, aby se u nich dosáhlo lepších hygienických podmínek.
Těžké stěsnání, zmenšení alveolárního hřebene kvůli zpožděnému
prořezávání a těžká mikrostomie jsou jevy, které by případně mohly
ospravedlnit preventivní extrakce. Nicméně, v dnešní době je většina
pacientů pod dohledem dietologů (zlepšení nutrice a růstu), prodělává
ortodontickou léčbu a cvičení na zlepšení mikrostomie. Od preventivních
extrakcí by se mohlo pozvolna upouštět a měly by být prováděny pouze po
individuální úvaze nad každým pacientem.
Komplikace v průběhu operace
Přestože se vždy snažíme postupovat tak, aby nedocházelo ke tvorbě puchýřů
a slupování sliznice, doprovázejí tyto jevy téměř každou chirurgickou extrakci
u pacientů s RDEB. Puchýře se mnohou objevit v koutcích úst, na rtech, ve
vestibulu, na jazyku a všude, kde se nástroje dotýkají měkkých tkání.
Pooperační komplikace
Přestože při chirurgických extrakcích dochází k poškození velké oblasti
měkkých tkání, pooperační komplikace jsou vzácné. Léčba ústních tkání
probíhá zhruba jeden až dva týdny. Komplikace jako suché lůžko se
neobjevují výrazně častěji než u zdravých pacientů. Avšak zdá se, že po
chirurgických extrakcích je zdůrazněná tvorba srůstů. Podávání antibiotik
závisí na každém jedinci.
3.8.6 Osseoimplantáty
Technika kostních implantátů je doporučována při léčbě a prevenci atrofie
alveolárních hřebenů horní i dolní čelisti. Chirurgické provedení tohoto
zákroku může být komplikováno tvorbou bul a krvácením. V případě nutnosti
21
se dá spojit vkládání kostních štěpů a zubních implantátů. Snížíme tak počet
chirurgických zákroků, a tím i poškození měkkých tkání dutiny ústní.
Úspěšnost vytvoření trvalého kostního implantátu je velmi vysoká (97,7%) i u
pacientů s těžkými formami RDEB. Ukázalo se, že po rehabilitaci alveolárního
hřebene se pacientům zlepšilo kousání, polykání a celkově kvalita jejich
života. Je však důležité si uvědomit, že pacienti s RDEB a JEB často trpí
sníženou denzitou kostí, proto musíme v průběhu implantace stále sledovat
atrofii kostí.
3.9 Ortodoncie
Ortodontická léčba vyžaduje u pacientů s RDEB a JEB jen minimální úpravy. U
pacientů s RDEB, u kterých se často nachází výrazná stěsnání, se doporučují
preventivní extrakce, díky kterým si vytvoříme místo pro zarovnání zubního
oblouku, snížíme riziko vzniku zubního kazu (například mezizubní kazy a kazy
v místech špatně dostupných pro orální hygienu) a onemocnění periodoncia.
I u pacientů s RDEB můžeme zuby rovnat pomocí fixních aparátků. Fixní
aparátky používáme ke korekcím zkříženého skusu, k uzavření mezizubní
diastemy a k vyrovnání fronty.
Pro předejití vzniku lézí měkkých tkání je dobré ostré části aparátků obalit
vrstvičkou ortodontického vosku.
22
4. Anestezie
Veškerá zubní ošetření mohou být u pacientů s EB prováděna v lokální
anestezii, analgosedaci nebo celkové anestezii. Rozhodnutí, kterou z variant
vybereme, záleží na dohodě s pacientem, na prováděném zákroku, na rizicích,
které jednotlivé varianty přinášejí, na jejich výhodách a nevýhodách a také na
dostupnosti odborných služeb. Je důležité zdůraznit, že analgosedace se u
pacientů s problematickým dýcháním nemůže provádět v ordinaci
praktického zubního lékaře.
Pro pacienty se středně závažnými formami EB a s chystanými malými
zákroky stačí použít lokální anestezii. Celková anestezie je výhodná u pacientů
s těžkými formami EB a při náročných rozsáhlých zákrocích. Nezbytná je
v těchto případech přítomnost zkušeného personálu.
4.1 Lokální anestezie
Abychom předešli tvorbě puchýřů, je nezbytné, aplikovat anestezii co
nejhlouběji do měkkých tkání a zároveň velmi pomalu, z toho
důvodu, aby tlak tekutiny nepoškodil měkké tkáně. S puchýři
spojenými s aplikací lokální anestezie se setkáváme poměrně často.
Puchýře je nutné vypustit a vysušit.
Po operaci nesmíme zapomenout pacientům připomenout, že do
odeznění anestezie by neměli kousat ani si třít rty a tváře, aby
nedošlo k jejich poranění.
Hlavní výhody lokální anestezie jsou ty, že pacient může sám volně
dýchat a že působí ještě chvíli po operaci, čímž snižuje následnou
bolestivost operované oblasti.
Zákroky prováděné v lokální anestezii:
a) Mnohočetné extrakce
b) Implantologické zákroky
c) Endodoncie
23
d) Dostavby a tvorba výplní
Někteří autoři se domnívají, že ošetření v lokální anestezii způsobuje
menší poškození měkkých tkání než v anestezii celkové.
4.2 Celková anestezie
U celkové anestezie je zásadní přítomnost anesteziologa. V případě,
že to není možné, musíme pracovat v lokální anestezii.
Ošetření v celkové anestezii umožňuje provádět rozsáhlé zubní
rekonstrukce, mnohočetné extrakce i u pacientů s mikrostomií a bez
ohledu na zásadní křehkost měkkých tkání. Nicméně to, že pacient
spí, neznamená, že ošetření bude snadněji proveditelné. U pacientů
se závažnou křehkostí měkkých tkání stejně dojde ke slupování vrstev
sliznice a to jako sekundární důsledek mikrotraumat při zákroku
samotném.
Zubní chirurgické ošetření se dá dobře kombinovat s jinými zákroky,
jako například s dilatací jícnu.
5. Shrnutí rad a doporučení
Prevence je v zubním lékařství u pacientů s EB nejvhodnější přístup.
Časná doporučení
Pacienti s EB by měli být k zubnímu lékaři na první prohlídku zváni již
od 3 až 6ti měsíců věku.
Hygiena dutiny ústní
Čištění zubů kartáčkem je možné provádět u všech pacientů s EB,
dokonce i u pacientů s RDEB. Následující poznámky by mohly pomoct
vybrat správný kartáček:
1. Malá hlavička
24
2. Měkké štětinky
3. Štětinky mohou být před čištěním ještě změkčeny namáčením v
horké vodě
4. U pacientů s těžkou mikrostomií jsou kvůli přístupu na okluzní
plošky stoliček indikovány kartáčky s krátkými štětinkami
(můžeme je sami zkrátit).
5. Rodiče a pečovatelé by měli dětským pacientům s EB pomáhat s
čištěním zubů a snažit se o co nejlepší odstranění nánosů plaku,
a tím snížit riziko vzniku zubního kazu.
6. Speciální kartáčky (jednosvazkové, mini kartáčky) jsou pro
pacienty s EB vhodnou alternativou.
Profesionální čištění
Jemné a opatrné čištění rotačními kartáčky i ultrazvukem je možné
provádět u všech pacientů včetně těch s RDEB.
Fluoridace
Povrchová aplikace silně koncentrovaných fluoridů je u pacientů s
vysokým rizikem vzniku kazu doporučována každé 3 měsíce nebo při
každé návštěvě zubního lékaře. Obzvláštní význam má fluoridace u dětí
pocházejících z oblastí s nedostatečnou dodávkou fluoridů například z
vody. V tomto případě je vhodná denní dodávka fluoridů v jakékoli
formě (tablety, mléko, sůl...).
Stravovací návyky
Dieta předcházející vzniku zubního kazu by měla být zavedena již v
raném věku. Nutriční terapeut by měl vždy spolupracovat se zubním
lékařem, aby se nestalo, že budou pacientovi podávat protichůdné
informace.
Mikrostomie
25
Pacienti s těžkou generalizovanou mikrostomií by měli každý den cvičit
a snažit se tak zlepšit otevírání úst. Cvičit mohou například vždy při
převlékání.
Předpisování léků
Při předepisování léků pro pacienty s RDEB nesmíme zapomínat na to,
že často trpí stenózami jícnu. Proto je vhodné předepisovat léky v
tekuté formě, pokud je to možné.
Kontroly
Četnost kontrol u zubního lékaře by měla být určena podle rizika
vzniku zubního kazu, tedy každé 3 až 6 měsíců, ale je vhodné, aby se,
obzvlášť u dojíždějících pacientů, konala v den všech ostatních
vyšetření. Jelikož se u pacientů s EB často v dutině ústní vyskytuje
dlaždicobuněčný karcinom a jeho četnost narůstá s věkem, musíme
pečlivě dbát na jeho prevenci a včasný záchyt.
Opatření při léčbě pacientů s EB
EB simplex
U těchto pacientů můžeme provádět standardní léčbu.
Junkční EB
Stomatologická péče o tyto pacienty nezaznamenala mnoho změn na
rozdíl od standardní péče, nicméně se doporučuje jemná manipulace
jako prevence vzniku puchýřů v dutině ústní. Jestliže se u pacientů s
touto formou vyskytne hypoplasie skloviny, měla by se zvýšit jak
četnost návštěv u zubního lékaře, tak přístup k ošetření. U pacientů se
totiž bude vyskytovat silná atrice.
Dominantní dystrofická EB
26
Pracujeme jako se zdravými pacienty případně používáme mírné
modifikace (lubrikace, opatrné sání...)
Recesivní dystrofická EB
Pacienti s těžkou generalizovanou RDEB vyžadují velmi jemný přístup
(prevence vzniku puchýřů v dutině ústní), který vyžaduje dobře
organizovaný tým odborníků.
1. Lubrikace
Pacienti by měli mít vždy namazané rty vazelínou nebo jiným
lubrikanciem, abychom předešli slupování a vzniku puchýřů na
rtech.
2. Sání
Po kontaktu se savkou dochází snadno ke vzniku puchýřů. Savka
by se tedy vždy měla opírat o zuby a nenaléhat přímo na
sliznici. Měli bychom se vyvarovat používání vakuových savek.
3. Buly
Buly, které vzniknou během ošetření, bychom měli jemně
propíchnout sterilní jehlou a vysušit, abychom předešli jejich
zvětšení v důsledku tlaku vnitřní tekutiny.
4. Tlak
Při styku s křehkou sliznicí je důležitá opatrnost. Můžeme na ni
vyvíjet jemný tlak, ale nikdy ji nesmíme stírat. Takový pohyb
mohl vést ke sloupnutí svrchní vrstvy.
5. Ukončení návštěvy
Na konci každé návštěvy je nutné zkontrolovat přítomnost
tekutinou napuštěných bul a vypustit je. Současně
kontrolujeme, zda někde nezůstaly zbytky použitých materiálů.
27
Rentgenování
U pacientů s generalizovanou RDEB je obzvlášť náročné provádění
apikálních snímků a to hlavně z důvodu mikrostomie, ankyloglosie a
jizvení v podjazykové krajině. Snímkem volby bude proto OPG. Další
alternativou jsou malé intraorální snímky bitewing, okluzální snímky a
boční snímky.
Konzervační ošetření
Můžeme používat standardní materiály. Úpravy, leštění a artikulaci
provádíme opatrně. Nesmíme zanechat ani malé nerovnosti a ostré
hranky, poškodili bychom sliznici.
Endodoncie
Ošetření kořenových kanálků můžeme provádět u všech pacientů,
kromě těch, kteří nemohou dostatečně otevřít ústa (mikrostomie,
jizvy).
Protetika
Doporučovaná je fixní protetika. V případech s generalizovanou
hypoplazií skloviny je nezbytná restaurace pomocí korunek.
Šití
Velmi opatrně se dá šít u každého pacienta, ale musíme si vždy najít
dostatečně velký kus kvalitní sliznice. Malý tenký kousek by se mohl
snadno odtrhnout.
Chirurgické extrakce
28
Jestliže plánujeme mnohočetné extrakce, je vhodné zákrok konzultovat
s pacientovým obvodním lékařem, abychom předešli komplikacím v
důsledku zhoršení srážlivosti krve a anémie.
Ortodoncie
U pacientů s RDEB jsou doporučovány sériové extrakce jako prevence
stěsnání.
Anestezie
Všechny typy ošetření mohou být u pacientů s EB prováděni v
anestezii, jak v lokální anestezii, sedaci, tak v celkové anestezii.
Rozhodování záleží na pacientovi a lékaři, na typu ošetření, na
dostupnosti dané techniky (ošetření v celkové anestezii není vždy
možné).
Lokální anestezie
Abychom předešli vzniku puchýřů, musíme anestetikum deponovat co
nejhlouběji a velmi pomalu. Jen tak se alespoň částečně vyvarujeme
vzniku puchýřů v důsledku odtlačení povrchové část sliznice
anestetikem.
Celková anestezie
Před plánovaným zákrokem v celkové anestezii bychom měli naše
rozhodnutí konzultovat s pacientovým ošetřujícím lékařem. Vzhledem
k závažnosti onemocnění by měl být vždy přítomen tým odborníků se
zkušenostmi s EB.
29
7. Příloha
7.1. Seznam zkratek a pojmů
Zkratky:
EB
EBS
JEB
DEB
RDEB
DDEB
RDEB, sev gen
SCC
Epidermolysis Bullosa
EB Simplex
Junkční EB
Dystrofická EB
Recesivní DEB
Dominantní DEB
Těžká generalizovaná EB
Dlaždicobuněčný karcinom
Pojmy:
Alveolární výběžek: čelistní hřebeny obsahující otvory pro zuby
Ankyloglosie: srůsty jazyka s jazykovou spodinou
Bukální sliznice: slizniční membrána na vnitřní straně tváří
Bula: puchýřek větší než 5mm v průměru
7.2 Projevy EB v ústech
Četnost a závažnost projevů EB v dutině ústní se liší podle typu onemocnění,
nicméně obecně se léze v dutině ústní vyskytují a to od malých velikostí až po
rozsáhlé buly. Léze se mohou nacházet kdekoli na slizničním povrchu dutiny
ústní. Rozdíly můžeme hledat ve velikosti rozšíření a v závažnosti. Nejvíce
postižení bývají pacienti s recesivní DEB.
Postižení tvrdých zubních tkání také zastupuje komplikaci, která závisí na
formě onemocnění. U pacientů s JEB se obecně velmi často vyskytuje
hypoplazie zubní skloviny, někteří jedinci s recesivní DEB a JEB mají výrazně
30
vyšší výskyt zubního kazu, zatímco pacienti s formou symplex často
nevykazují žádné problémy ani se zvýšeným rizikem vzniku zubního kazu.
EB Simplex
Ačkoli nejběžnější klasifikace obsahuje 2 hlavní subtypy a 12 minoritních
subtypů EBS, následující text se bude zabývat EBS jako celkem a pouze v
nezbytných případech bude zmiňovat jednotlivé podtypy.
Vředy v ústní dutině
Tvorba vředů v dutině ústní je popsána jen asi u 2 % pacientů s touto formou
onemocnění. Většinou se tato nepříjemná komplikace vyskytuje u pacientů
v raném dětském věku, následně mizí.
EBS, lokalizovaná
V tomto případě nacházíme ve výzkumu určité rozpory ohledně vzniku
ulcerací v dutině ústní. I když Sedano tvrdí, že tento podtyp k ulceracím
nevede, Wright uvádí, že 34,7 % (33/95) pacientů s lokalizovanou EBS měla v
minulosti či přítomnosti na ústní sliznici puchýře.
EBS, Dowling - Meara
37 % pacientů z průzkumu bylo postiženo ulceracemi na sliznici dutiny ústní
EBS, generalizovaná
Pacienti spadající do této skupiny mívají ulcerace v dutině ústní
EBS se svalovou dystrofií
Detaily o dutině ústní pacientů s tímto velmi vzácným podtypem byly
zkoumány pouze v jednom průzkumu. Pacienti velmi brzy, asi ve věku 16ti let,
ztráceli zuby, které byly postižené defekty skloviny. Sliznice dutiny ústní byla
nepoškozená.
Junkční EB
Postižení měkkých tkání dutiny ústní
Zdá se, že vznik bul a puchýřů v dutině ústní je u těchto pacientů poměrně
vzácný. Ojediněle se zde také setkáváme s jizvením.
31
Postižení oblasti okolo úst a nosu
Krvácivé a zatvrdlé léze vyskytující se v oblasti okolo pusy a nosu, které
mohou zasahovat i vzdálené okolí, zaviňují uzavírání nosních dírek a zhoršují
volné dýchání. Objevují se většinou u pacientů s JEB a recesivní DEB ve věku
kolem 6 měsíců. Léze často mizí v průběhu dospívání. Jsou jasně určujícím
prvkem pro rozpoznání JEB.
Mikrostomie
Jedna ze studií ukazuje, že velikost dutiny ústní od koutku ke koutku je u
pacientů s JEB asi 39,2 – 44,7 mm. U zdravé kontroly byla naměřena
průměrná velikost 46,7 mm.
Generalizovaná hypoplazie zubní skloviny
Všeobecná hypoplazie zubní skloviny byla zjištěna u 40ti pacientů
z vyšetřované skupiny, všichni z nich trpěli JEB. Hypoplazii můžeme pozorovat
na panoramatickém RTG snímku, který ukazuje, že všechny zuby mají tenkou,
abnormálně utvářenou sklovinu. Závažnost defektů zubní skloviny kolísají
mezi malými poškozeními skloviny, jako například zbarvení nebo malé
ztenčení, a mezi drsnou důlkovitou, výrazně poškozenou sklovinou. Na
povrchu zubu bývá často patrná prizmatická stavba skloviny, projevuje se,
navenek patrným vroubkováním. Hypoplazie pravděpodobně vzniká mutací
genu pro laminin-332, a6b4-integrin a kolagen typu XVII.
Poruchy prořezávání
Byly popsány u malého počtu pacientů s touto formu onemocnění.
JEB, Herlitz
U 83,3 % byly popsány ulcerace v dutině ústní .
JEB, ostatní
Puchýře a ulcerace v dutině ústní se nachází asi u 91,6 % pacientů (byla
prozkoumána skupina 12 pacientů).
JEB, lokalizovaná, non - Herlitz
32
Během dětství je většina pacientů s tímto typem onemocnění postižena
vznikem puchýřů a ulcerací v dutině ústní, což často znemožňuje příjem
potravy i ústní hygienu. Po pubertě se však stav sliznic zlepšuje a pouze u
několika pacientů byly zaznamenány trvalé puchýře na sliznici dutiny ústní.
Puchýře se hojily bez jizvení.
Dystrofická EB
Dominantní DEB
Poškození měkkých a tvrdých tkání
Velmi často se u pacientů s touto formou nemoci vyskytují slizniční buly a
puchýřky. Podle jednoho průzkumu je takto postiženo až 20 % pacientů.
Závažné jizvy, obliterace vestibula a ankyloglosie ale nejsou dlouhodobou
komplikací. Pacienti obvykle netrpí zvýšeným rizikem vzniku zubního kazu.
Recesivní DEB, generalizovaná forma
Inversní RDEB
U pacientů s tímto subtypem se obvykle vyskytují puchýře na sliznicích,
ankyloglossie, chybění jazykových papil a ruggae palatinae, částečná
obliterace vestibula a sekundární mikrostomie z důvodu silného jizvení okolo
úst. 90 % pacientů trpí také špatným vývojem jícnu a bolestivostí při polykání.
Postižení tvrdých zubních tkání
Zaznamenáváme významně vyšší riziko vzniku zubního kazu. Abnormality ve
vývoji skloviny byly patrné pouze u jednoho pacienta ze 14ti a šlo o defekt
lokalizovaný pouze na jednom zubu.
Generalizovaná RDEB
Poškození měkkých tkání
Ústní sliznice je údajně velice drolivá a může se již při jemném dotyku velmi
snadno slupovat. Běžné jsou opakované výskyty vzniku slizničních puchýřů
postihující téměř všechny pacienty. Puchýře mohou být vyplněny čirým, nebo
lehce hemoragickým mokem a mohou vznikat na všech sliznicích, hlavně však
na jazyku.
33
Obnažení jazyka
U tohoto typu onemocnění velmi často dochází k chybění jazykových papil.
Srůst jazyka se dnem dutiny ústní
Ankyloglosie pravděpodobně následuje ulcerace spodiny dutiny ústní. Může
postihovat všechny pacienty, nejen ty s recesivní formou DEB.
Obliterace vestibula
Jizvení může vést k obliteraci retní a tvářové části vestibula, což má poměrně
silný vliv na kvalitu ústní hygieny a zároveň to ovlivňuje nošení a schopnost
přilnavosti zubní náhrady.
Mikrostomie
Postupující mikrostomie postihuje téměř všechny pacienty s recesivní DEB
formou. Přesný důvod vzniku mikrostomie u tohoto typu onemocnění není
známý, ale nejpravděpodobnější příčinou se zdá být jizvení tvářové a retní
sliznice a vznik švů.
Mikrostomie vede k mnoha funkčním problémům, jako například obtíže při
přijímání potravy, při mluvení a při provádění kvalitní ústní hygieny. Dále se
setkáváme s obtížemi při ošetření zubů, aplikaci svodné anestesie a tak
podobně.
Riziko vzniku rakoviny
Dlaždicobuněčný karcinom byl popsán jako hlavní příčina úmrtí pacientů
s generalizovanou DEB. Bylo popsáno i několik případů zasahujících dutinu
ústní. Nejčastěji postiženým místem je jazyk, ale byly popsány i nádory patra
a rtů. Věk pacientů postižených tímto typem nádoru se pohybuje od 25 do 54
let.
Onemocnění parodontu
U většiny pacientů nacházíme obrovské nánosy plaku a silný zánět dásní.
Kazy
Pacienti s recesivní generalizovanou DEB mají výrazně vyšší riziko vzniku
zubního kazu a také se u nich nachází větší počet zubních kazů (DMFS, dmfs).
34
Okluzální abnormality
U pacientů s RDEB byly popsány nejrůznější okluzální abnormality, včetně
předkusu a otevřeného skusu, závažných stěsnání, zkříženého skusu u molárů
a malokluzi (porucha skeletální II. třídy). Některé z anomálií mohou vést ke
snížení počtu alveolárních sklípků (sekundární růstové retardace) a ke
kolapsu zubního oblouku (sekundární růstové retardace měkkých tkání).
Kefalometrické studie prováděné na pacientech s tímto typem EB prokázaly
výrazně menší čelisti, což následně vede k dento-alveolární disproporci a
zubnímu stěsnání.
Růst a vyzrávání tvrdých zubních tkání
Na toto téma byly publikovány 2 studie a ani v jedné z nich nebyl prokázán
vliv recesivní DEB na vyzrávání tvrdých zubních tkání.
Růst obličeje
Kefalometrické studie 42 pacientů prokázaly, že tento typ EB má podíl na
nevýrazném růstu mandibuly a tedy na její celkově menší velikosti. Délka
mandibuly a střední výška obličeje byly, v porovnání s normálem, menší.
Nasolabiální úhly jsou u pacientů s RDEB výrazně větší, než je norma. Změny
obličejového skeletu se mohou spolupodílet na snížení nutričního příjmu
(problémy při příjmu potravy).
Na změny růstu obličejového skeletu taky může mít vliv silné jizvení vznikající
oronasální oblasti již od raného dětství.
Osteoporóza
Osteoporóza je u pacientů s RDEB zaznamenávána v posledních letech čím
dál častěji.
7.3 Obecné informace o EB
Dědičná epidermolysis bullosa (EB) zahrnuje skupinu geneticky a klinicky
heterogenních onemocnění charakterizovaných tvorbou puchýřů a erozí na
kůži a sliznici, vznikajících po sebemenším tahu nebo traumatu. Je to
35
pravděpodobně způsobeno mutacemi v genech kódujících proteiny v dermoepidermální adhesivní zóně.
7.3.1 Klasifikace
EB představuje širokou škálu klinických fenotypů s více než 1000 mutací
nacházejících se na 13 strukturálních genech. Klasifikační schéma bylo poprvé
představeno Pearsonem v roce 1962. Od té byla vytvořena ještě mnohá další
klasifikační schémata.
Současná klasifikace spočívá v rozdělení EB do 4 hlavních skupin podle stupně
utváření puchýřů. Dělíme ji tedy na EB simplex, junkční EB, dystrofickou EB a
Kindlerův syndrom (nejrůznější stupně vzniku puchýřů). Pacienti jsou dále
rozděleni do hlavních a minoritních podtypů. Klasifikace tak zahrnuje 4 typy,
7 hlavních podtypů a 33 minoritních podtypů.
Hlavní
EB typy
EB simplex
Junkční EB
Dystrofická
EB
EBS
JEB
DEB
Hlavní podtypy
Cílový protein
Minoritní podtypy
Suprabasální EBS
Plakophilin - 1
desmoplakin
3 podtypy
Basální EBS
Keratin 5 a 14
Integrin α4β6
9 podtypů
JEB - Herlitz
Laminin 332
-
JEB, ostatní
Laminin 332,
Kolagen
Integrin α4β6
6 podtypů
Dominantní DEB
Kolagen 7
6 podtypů
Recesivní DEB
Kolagen 7
7 podtypů
36
7.3.2 Obecné klinické projevy EB
Charakteristickým znakem dědičné EB je mechanická křehkost kůže a výskyt
puchýřků a puchýřů. U většiny forem EB je puchýř vyplněný čistou bezbarvou
tekutinou nebo případně krvavou tekutinou. Puchýř nakonec vede k erozi
dané oblasti. Puchýře a eroze mohou vznikat jako následek poranění, ale také
zcela spontánně a mohou se zhoršovat pocením teplým klimatem. Další
příznaky zahrnují milia, chybění nehtů, ztrátu vlasů, granulace tkání, skvrnitou
pigmentaci a silně pigmentovaná znamínka. Druhotné kožní léze jsou kožní
degenerace, jizvení, pigmentové abnormality. Sekundární kožní léze jsou
atrofie, jizvení, pigmentové abnormality. Kontraktury mohou sekundárně
vést ke vzniku erosivních lézí.
EB a dlaždicobuněčný kožní karcinom
Dlaždicobuněčný kožní karcinom je nejzávažnější komplikace EB, vyskytuje se
již u mladých pacientů s nejtěžšími formami EB, zvláště u neléčených
ztvrdlých erosí, které vypadají velmi podobně jako ostatní rány na kůži.
Oční nálezy při EB
Nejčastějším nálezem v oblasti oka jsou rohovkové puchýře a eroze, jizvy na
rohovce, abnormální ztluštění tkáně rohovky, puchýře a jizvy na víčkách,
ucpání slzného kanálku. Značná poškození očí mohou vznikat jako následek
opakovaných poranění rohovky, obzvlášť v době, kdy rohovka ještě prochází
vývojem.
Uši, nos a krk při EB
Příznaky v horním dýchacím traktu u pacientů s EB mohou zahrnovat slabý
nebo chraptivý hlas, dysfonii, hvizd při nádechu, otok měkkých tkání,
puchýřky v tracheolaryngeální oblasti, zbytnění a jizvení pravých a nepravých
hlasivkových vazů.
Komplikace v zažívacím traktu
Obtížné polykání a zúžení jícnu
Zúžení spojená s EB mohou vznikat v jícnu v rozdílné délce a mohou zaujímat
nejrůznější tvary. Po určité době vedou intraluminální puchýře a zúžení
37
k obtížnému polykání se všemi svými následky, které zahrnují malnutrici,
zhoršení růstu, riziko aspirace a vzniku pneumonie. Obtíže s polykáním se
mohou objevit již v prvních 10 měsících života.
Komplikace ve spodní části zažívacího traktu
Nejběžnějším problémem je chronická zácpa.
Malnutrice
Malnutrice se výrazně častěji vyskytuje u těžších forem EB, jako jsou recesivní
a junkční forma.
Deformity akrálních částí těla
Pseudosyndactylie je nejpatrnější mimokožní komplikací pacientů s EB.
V první řadě je patrná u pacientů s recesivní dystrofickou formou
onemocnění.
Jiné komplikace
Anémie
Objevuje se u pacientů s těžkými formami EB. U většiny pacientů je její původ
multifaktoriální. Důležitými faktory jsou chronické krvácení, nedostatek
bílkovin a železa a slabá schopnost absorpce živin zažívacím traktem.
Kardiomyopatie
Dilatační kardiomyopatie byla prokázána u 9,8 % pacientů ze zkoumaných 61
s RDEB. Průměrný věk výskytu tohoto onemocnění byl necelých 9 let.
Osteoporóza a osteopenie
Studie prokázaly, že děti s JEB a DEB mají nižší hustotu tvrdých tkání než děti
zdravé. Snížení hustoty kostní tkáně významně koreluje se sníženou
schopností pohybovat se.
Výživa
38
Vhodná výživa napomáhá zvýšení odolnosti vůči infekcím, růstu a pohlavnímu
vyzrávání, hojení ran a celkově zlepšuje kvalitu života. Adekvátní přísun
energie by měl být zajištěn. Optimální by bylo, aby hlavním zdrojem energie
nebyla sacharóza, protože je jedním z hlavních faktorů pozitivně působících
na vznik kazů. Jednou z možností, jak alespoň částečně předcházet vzniku
kazu je kvalitní fluoridová terapie.
7.3.4 Kvalita života
Jaké jsou hlavní problémy z pohledu dětských pacientů, co považují za
nejzásadnější ve spojení se svým onemocněním:
1. Svědivá a bolestivá kůže.
2. Bolest, bolest spojená s každodenními aktivitami, jako třeba s oblékáním,
bolest spojená s příjmem potravy, strach z bolesti
3. Problémy se zařazením se do společnosti
4. Viditelnost onemocnění
5. Pocit odlišnosti
39