docPřínos nové generace sekvenování pro diagnostiku dědičných
download 
Stížnost Podobné dokumenty
Geneticky podmíněná nádorová onemocnění
Hereditární karcinom prsu a ovarií
Hereditární karcinom prsu a ovarií (OMIM: #114480)
Hereditární karcinom prsu tvoří asi jen 10% všech případů
Nejčastěji způsoben mutacemi genů BRCA1 (17q21) a BR...
Dystrofická epidermolysis bullosa
• závažnější formy RDEB jsou většinou způsobeny mutacemi, které
vytváří předčasný terminační kodón (PTC) na obou alelách genu
COL7A1
• mírnější formy RDEB jsou většinou způsobeny kombinací mutace
t...
sborník - Biomedicínské centrum
poškození (např. sepse a multiorgánová dysfunkce, bakteriální rezistence k antibiotikům)
či úlohu kardiovaskulárního systému v etiopatogenezi onemocnění. Výzkumný program 2
„Regenerace a reparace ž...
nové poznatky o vlivu znečištěného ovzduší na zdravotní stav
(IUGR) [1]. Ještě lépe koreloval tento účinek s koncentrací karcinogenních polycyklických aromatických
uhlovodíků (k-PAU). V tomto případě se zvýšený výskyt případů nitroděložní růstové retardace o...
Přehled kolorektálních a proktologických operací na Centrálních
ELAPE –extralevátorová abdominoperineální excize
rekta
Exenterace pánve
Restorativní proktokolektomie s ileoanální J pouch
anastomózou – provádí se pro ulcerosní kolitídu a pro
FAP – familiární ade...
Kolorektální karcinom screening, diagnostika, léčba
• kolonoskopie v případě pozitivity HT. Při nemožnosti provést totální kolonoskopii dvoukontrastní irrigografie jako
alternativní metoda.
V zahraničí existují různé alternativní depistážní progra...
STANDARD PŘI POSKYTOVÁNI A VYKAZOVÁNI VÝKONŮ
1. Na screening kolorektálního karcinomu mají nárok všichni bezpříznakoví muži a ženy od 50 let. Úvodní screeningovou metodou je test na okultní krvácení ve stolici (TOKS), který se provádí u bezpř...
postižena u 20/28