Prezentace aplikace PowerPoint - Česká gastroenterologická

Familiární adenomová polypóza
Registr pacientů s FAP
- výsledky centra
Jiří CYRANY
2. interní gastroenterologická klinika
Fakultní nemocnice Hradec Králové
Universita Karlova v Praze
Lékařská fakulta v Hradci Králové
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Familiární adenomová polypóza
- dědičný syndrom (gen APC, MUTYH)
- méně než 1 % kolorektálních karcinomů
- téměř 100% individuální riziko karcinomu kolorekta,
často v mladém věku
- desítky, stovky, tisíce adenomů tračníku
- extrakolonické projevy
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Historie registrů FAP:
St. Mark‘s polyposis registry
založen 1924
patolog Cuthbert Dukes
chirurg J.P. Lockhart-Mummery
asistent H.J.R. Bussey
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Význam registrů FAP:
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Význam registrů FAP:
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Registry FAP ve světě:
The Danish polyposis register
založen 1961; 1992 – 97% pokrytí
2014: 668 postižených (210 rodin)
5,6 mil. obyvatel
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Registr FAP v České republice:
Pracovní skupina pro FAP
5/06 zahájení činnosti pracovní skupiny
(prof. MUDr. Milan LUKÁŠ, CSc.; MUDr. Aleš NOVOTNÝ)
2/08 zahájení činnosti registru, 5 center
postupně 12 center, aktivních 6 center
aktuálně téměř 90 registrovaných pacientů
informační brožura pro pacienty
(doc. MUDr. Václav Jirásek, CSc.; prim. MUDr. Jaroslav Kotlas)
www.polyposy.cz (www.kolonoskopie.cz)
od 2011 aktivní jen jedno centrum (FN HK)
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Registr FAP – výsledky centra:
Pracovní skupina a Registr FAP
RNDr. Ing. Karel CHROUST, Ph.D.
DSC Services, s.r.o.
Program PRVOUK P37/08
Lékařská fakulta v Hradci Králové
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Registr FAP – výsledky centra:
Počet nových pacientů v jednotlivých letech
(celkem 45 pacientů)
14
12
10
8
6
4
2
0
2008
2009
2010
2011
2012
2013
2014
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
2015
Výsledky centra – věk v době diagnózy
20
(n=45)
17
počet
15
10
6
8
6
5
5
2
1
0
<20
20-29 30-39 40-49 50-59 60-69 70-79
Věk v době diagnózy
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Výsledky centra – pohlaví
(n=45)
22
23
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
muž
žena
Výsledky centra - BMI
30
(n=45)
26,7
25
20
15
20,0
15,6
15,6
11,1
10
5
4,4
4,4
0
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Výsledky centra – příznaky
0
Příznaky
Bez příznaků
Průjem
n
20
12
Krev ve stolici
Bolesti břicha
Hubnutí
10
7
1
3
Dyspepsie
Pozitivní SOK
1
4
6
Jiné
3
8
Neuvedeno
4
9
20
40
60
1
2
Podíl pacientů (%)
4
5
7
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
(n=45)
Výsledky centra – operace tračníku
(n=45)
profylaktická
20
kurativní
31
69%
paliativní
10
1
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Výsledky centra – profylaktické operace
1
IRA
IPAA
IS
věk 38 (16-60) let
6
30%
2
13
65%
IRA-ileorektální anastomóza, IPAA-ileo-pouch-anální anastomóza, IS-ileostomie
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Výsledky centra – operace pro karcinom
T
N
M
lokalizace
operace
poznámka
1
is
0
0
ascendens
IRA
syn. Tis rekta
2
2
0
ascendens
IPAA
3
3
0
1
20
0
20%0
2
2
IRA 3
5
IPAA3
6
3
7 jiné 4
4
2
3
sigma
IPAA
věk 48 (30-66) let
30%
sigma
IPAA
0
transversum
IPAA
vs. 38 let u profylaktických
(p=0,07)
1
sigma
IRA
5
0
rektum
50%
1
rektum
úmrtí
IPAA
8
4
2
TS
9
x
x
0
rektum
IS
10
x
x
0
x
IRA
úmrtí
IRA-ileorektální anastomóza, IPAA-ileo-pouch-anální anastomóza, IS-ileostomie, TS - transverostomie
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Výsledky centra – endoskopická vyšetření
(n=45)
Koloskopie
Gastroskopie
Duodenoskopie
Kapslová enteroskopie
Push/DB enteroskopie
0%
20% 40% 60% 80% 100%
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Výsledky centra – postižení duodena
Modifikované
Spigelmanovo
skóre
počet polypů
velikost polypu
histologie
dysplázie
1
1
3
Spigelman 4
1-4
1-4
5-20
5-10
6
tubulární
nízká
tubulovilózní
Spigelmanova klasifikace
1-4
5-6
I
22
karcinom
II
4
>20
Spigelman
3
>10
vilózní
Spigelman 2
vysoká
Spigelman 1
7-8
9-12
III
IV
5
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Výsledky centra – postižení duodena
(n=45)
2
1
7
38%
karcinom
Spigelman IV
Spigelman III
28
62%
10
Spigelman II
Spigelman I
8
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Výsledky centra – postižení Vat. papily
12
Vaterova papila
postižena u 20/28
počet pacientů
10
8
6
9
4
5
2
0
1
karcinom
2
IV
III
II
Spigelmanova klasifikace
3
I
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Výsledky centra - genetika
(n=45)
mutace
v APC genu
prokázána
neprokázána
nevyšetřen
60%
27%
13%
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
n
%
27
12
60
27
6
13
Výsledky centra - genetika
Lokalizace mutací APC (exony/kodony)
6
6
Exony
4
4
2
2
0
0
4
5
9
Exon 15
1016
1061
1157
1268
1309
1351
Výsledky centra - genetika
Mutace na 5‘ konci – atenuované ?
exon
No.
4
05/001
05/002
05/016
05/038
05/006
05/011
05/005
5
9
počet
adenomů
10-100
> 100
10-100
> 100
> 100
> 100
> 100
věk
dg.
32
55
28
52
28
54
42
věk
kx.
39
*
57
**
nebyla
nebyla
47
54 ca
42 ca
Výsledky centra
Desmoidní tumor:
muž 60 let (9 let po kolektomii)
– resekce jejuna
žena 55 let (6 let po kolektomii)
Příčiny úmrtí:
muž 58 let – karcinom Vaterovy papily
muž 60 let – karcinom tračníku
žena 44 let – karcinom tračníku
žádné úmrtí nebylo v rámci dispenzarizace
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Registr FAP v ČR – budoucnost ?
Rozvojové projekty zdravotní péče na rok 2016.
Priorita 3: Národní akční plán pro vzácná onemocnění.
b) vznik a provoz registrů vzácných onemocnění
Česká gastroenterologická společnost
Česká lékařská společnost J.E. Purkyně
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015
Děkuji za pozornost.
33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015