Mitochondriální DNA - Ústav dědičných metabolických poruch

Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií

Defekty jaderné DNA  Integrita a replikace mtDNA – thymidin fosforyláza ANT1, twinkle, polymeráza (POLG )  Transport proteinů  Fission / fuse mitochondrií – OPA1  Stabilita mitochondriální mem...

ORGANICKÉ SLOUČENINY DUSÍKU

– kapalné nebo krystalické látky, často rozpustné ve vodě – jedovaté – hydrolýza nitrilů vede ke vzniku amidů nebo až karboxylových kyselin RCN

a ketolýza

Superaktivita PPRP synthasy • X-vázaná porucha • Hyperaktivita enzymu (aktivující mutace) • Hyperurikémie, dna • Neurologické postižení • Hluchota • PMR, autizmus William N Nyhan, Bruce A Barshop,...

I. Základy fyzikální, anorganické a organické chemie 1. Typy

30. Homopolysacharidy a heteropolysacharidy, struktura, výskyt a význam v organismu 31. Proteoglykany, glykoproteiny, struktura, vlastnosti, příklady 32. Lipidy - klasifikace, struktura, vlastnosti...

CH - Základy biochemie

• Citrátový cyklus je ústřední metabolická dráha vedoucí k zisku energie ze substrátů jako jsou sacharidy, mastné kyseliny a aminokyseliny, které se odbourávají na acetyl CoA. • Citrátový cyklus j...

Citrátový cyklus

energie ze substrátů jako jsou sacharidy, mastné kyseliny a aminokyseliny, které se odbourávají na acetyl CoA.

SEZNAM OTÁZEK Z LÉKAŘSKÉ CHEMIE A BIOCHEMIE KE

32. Steroly, žlučové kyseliny a steroidní hormony, struktura, funkce a význam v organismu II. Základy metabolismu 1. Struktura enzymů (kofaktory, koenzymy, oligomerní struktura); mnohočetné enzymov...

Metodika

Naváží se 5 g vorku s přesností 0,0001 g přímo do extrakční tuby. Tuba se ucpe tukuprostou vatou. Tuba se vloží do extrakčního přístroje Soxtec. Zvážíme vysušený extrakční kelímek (skleněný, hliník...

sborník - Biomedicínské centrum

zůstaval významný i po komplexní adjustaci na ostatní možné spolupodílející se faktory. V kategorizovaném uspořádání, osoby v nejvyšším kvartilu dp-ucMGP (≥ 671 pmol/L) vykazovaly nezávisle takřka ...

Celá zpráva ,,Projekt Gilgameš,, je zde v PDF formátu