základní informace pro klienty

Ariosa, Harmony, a prenatální test
Harmony spadají pod ochrannou
známku společnosti Ariosa Diagnostics.
© 2013 Ariosa Diagnostics, Inc.
Všechna práva vyhrazena.
Jednoduchý
Bezpečný
Přesný
Určený Vám a pro Vaše těhotenství.
Prenatální test Harmony je přesný test
pro určení Downova syndromu a dalších
nejběžnějších trizomií plodu v raném stádiu
těhotenství. Dále umožňuje stanovení pohlaví
plodu a možnost odhalení onemocnění
vázaných na pohlavní chromozomy (X,Y).
Jednoduchý a bezpečný test s vysokou
citlivostí stanovení
Senzitivita testu
Falešná pozitivita
T21 >99% <0.1%
6,9
T186,9>98% <0.1%
T13108/10 <0.1%
Analýza chromozomu X, Y určí pohlaví s přesností vyšší než
99%. Muže také stanovit riziko aneuploidií chromozomu X a Y.11
Prenatální test Harmony byl vyvinut a je prováděn
v laboratořích Ariosa Diagnostics, které jsou certifikovány
CLIA, v České republice je partnerem laboratoří Ariosa
společnost PREDIKO, s.r.o.
1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Accessed July 12, 2012.
2. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Accessed July 12, 2012.
3. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed July 12, 2012.
4. http://carta.anthropogeny.org/moca/topics/sex-chromosome-aneuploidies.
Accessed February 21, 2013.
5. Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human
malformation. Philadelphia: Saunders.
6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal
Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for
Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012),
doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
7. ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities.
Obstet Gynecol. (2007) 109:217–227.
8. ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet
Gynecol. 2007;110:1459-1467.
9. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for
fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet
Gynecol. 2012;207:374.e1-6.
10. Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first
trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis
method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/uog.12299.
11. Data on file.
Chcete-li získat více informací o genetickém testování
a poradenství, navštivte následující webové stránky:
www.harmony-test.cz
www.harmonytest.com
www.prediko.cz
Neinvazivní test, který vyhodnocuje
onemocnění chromozomálního původu
jako je např. Downův syndrom a nabízí
také možnost odhalení onemocnění
vázaných na pohlavní chromozomy (X,Y).
Zeptejte se Vašeho lékaře
Obsah této brožury slouží k podání informací
o prenatálním testu Harmony. Vhodnost provedení
testu Harmony konzultujte s Vaším ošetřujícím
lékařem či gynekologem.
Tel.: +420 606 780 317
+420 606 705 622
Email: [email protected]
Pohlavní chromozomy (X a Y) poskytují informaci, zda
bude pohlaví dítěte mužské nebo ženské. Analýzou
chromozomu X a Y lze zjistit možnost ztráty nebo naopak
nadbytečné kopie pohlavních chromozomů. Test Harmony
určí možnost rizika pro syndromy XXX, XYY, XXYY, XXY
(Klinefeltrův syndrom) a XO (Turnerův syndrom). U těchto
syndromů existuje velká variabilita možného postižení
mentálního i fyzického, avšak ve většině případů je velmi
mírná. Tuto variantu provedení testu Harmony konzultujte
se svým lékařem.
Co mně a mému lékaři
prozradí prenatální test
Harmony?
Prenatální test Harmony zhodnotí riziko možné přítomnosti
běžných trizomií plodu a to tak, že změří relativní množství
chromozomů v krvi matky. Harmony test posoudí riziko trizomie
chromozomů 21, 18 a 13, ale neidentifikuje jiné abnormality plodu.
Co je to trizomie?
Lidé mají 23 párů chromozomů, které se skládají z DNA, nesoucí
genetickou informaci. Trizomie je stav, který je charakterizován
výskytem tří kopií chromozomu, místo obvyklých dvou.
Trizomie 21 je charakterizována přítomností nadbytečné kopie
chromozomu 21 a je nejčastější trizomií u novorozenců. Tato
trizomie se také nazývá Downův syndrom a je spojená s lehkým
až středním postižením mentálních schopností. Také může vést
k onemocněním zažívacího traktu a vrozeným srdečním vadám.
Odhaduje se, že trizomie 21 se vyskytuje přibližně u 1 ze 740
novorozenců.1
Trizomie 18 vznikne díky přítomnosti tří kopií chromozomů 18
v karyotypu, je známá pod názvem Edwardsův syndrom a je
spojená s vysokým rizikem potratu. Děti narozené s touto trizomií
mají často vrozené vady srdce nebo jiné závažné poruchy, které
snižují délku jejich života. Odhaduje se, že trizomie 18 je přítomná
u 1 z 5000 narozených dětí.2
Trizomie 13 vznikne díky přítomnosti tří kopií chromozomů 13
v karyotypu. Tato porucha je známá jako Patauův syndrom
a opět je spojená s vysokým rizikem potratu. Děti narozené
s touto vadou mají vážné vrozené vady srdce a další závažné
komplikace. Délka přežití většinou nepřesahuje jeden rok.
Odhaduje se, že trizomie 13 se vyskytuje u 1 z 16000
novorozenců.3
Jak se liší prenatální
test Harmony od jiných
prenatálních testů?
Prenatální test Harmony je založen na
nejnovějších neinvazivních metodách
prenatálního testování. Jedná se o jednoduchý
a bezpečný krevní test, který ve vědeckých
studiích prokázal možnost stanovení rizika
nejčastějších trizomií plodu.6
V porovnání s tím, další skríningové testy, jako
sérové biochemické krevní testy a ultrazvuk,
jsou také neinvazivními metodami, ale mají
falešnou pozitivitu až 5% a mohou nesprávně
stanovit trizomii 21 až z 30ti%. Tyto testy
mohou poskytnout nesprávný výsledek
a těhotenství označit jako pozitivní z hlediska
přítomnosti trizomie plodu nebo naopak
nezachytit těhotenství, u něhož je plod
s trizomií. Falešná pozitivita a negativita
u testu Harmony je významně nižší.
Diagnostické testy jako amniocentéza
a odběr choriových klků (CVS) jsou
přesné pro detekci trizomíí plodu, ale
jsou metodami invazivními a po jejich
provedení existuje nízké riziko potracení
plodu.8
Prenatální test Harmony
detekuje více než 99% případů
trizomií 21 při falešné pozitivitě
menší než 0.1%.6
Pro koho je prenatální test
Harmony určen?
Tento test muže být prováděn u žen od ukončeného 10. týdne
těhotenství. Test Harmony lze použít i pro vyšetření těhotenství,
která vznikla metodami umělého oplodnění (IVF) včetně těch, která
vznikla v dárcovském programu. Test lze použít i pro vícečetná
těhotenství (dvojčata). Tento test nedokáže posoudit mozaicismus,
částečné trizomie nebo translokace.
Pokud máte další otázky týkající se testu Harmony, prosím
kontaktujte nás na:
Tel.: +420 606 780 317, +420 606 705 622
Email: [email protected]