Leták s informacemi ke stažení

Jednoduchý a bezpečný krevní test, který
nabízí vysokou citlivost stanovení
Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko
onemocnění chromozomálního původu, jako je
např. Downův syndrom, a nabízí také možnost
stanovení pohlaví plodu a onemocnění vázaných
na pohlavní chromozomy (X, Y).
Zeptejte se svého lékaře
Následující informace si kladou za cíl Vás informovat
o prenatálním testu Harmony. Vhodnost provedení
prenatálního testu Harmony konzultujte se svým
ošetřujícím lékařem.
v Jednoduchý
v Bezpečný
v Přesně
na míru Vám a Vašemu těhotenství.
Prenatální test Harmony™ je přesný test
pro určení Downova syndromu a dalších
trizomií v raném stádiu těhotenství. Test
dále umožňuje stanovení pohlaví plodu a
možnost odhalení onemocnění vázaných
na pohlavní chromozomy (X, Y).
Co je to trizomie?
Lidé mají 23 párů chromozomů, které se skládají z DNA a z bílkovin
nesoucích genetickou informaci. Trizomie je chromozomální
onemocnění, k němuž dochází při výskytu tří kopií konkrétního
chromozomu, místo obvyklých dvou.
Trizomie 21 je způsobena nadbytečnou kopií chromozomu 21
a je nejčastější trizomií u novorozenců. Trizomie 21 způsobuje
Downův syndrom, který je spojen s lehkým až středním postižením
intelektuálních schopností a také může vést k onemocněním
zažívacího traktu a vrozeným srdečním vadám. Odhaduje se, že
Downův syndrom se vyskytuje u 1 ze 740 novorozenců.1
Trizomie 18 vznikne díky nadbytečné kopii chromozomu 18. Trizomie
18 způsobuje Edwardsův syndrom a je spojená s vysokým rizikem
potratu. Děti narozené s Edwardsovým syndromem mohou mít různé
zdravotní problémy a kratší délku života. Odhaduje se, že Edwardsův
syndrom je přítomen přibližně u 1 z 5000 narozených dětí.2
Trizomie 13 vznikne díky nadbytečné kopii chromozomu 13. Trizomie
13 způsobuje Patauův syndrom a je spojená s vysokým rizikem
potratu. Děti narozené s trizomií 13 mají obvykle vážné vrozené
srdeční vady a další zdravotní problémy. Délka přežití delší než jeden
rok je vzácná. Odhaduje se, že trizomie 13 se vyskytuje přibližně u 1
ze 16000 novorozenců.3
Onemocnění vázaná na pohlavní chromozomy. Pohlavní
chromozomy (X a Y) určují, zda budeme ženského či mužského
pohlaví. Onemocnění vázaná na pohlavní chromozomy vznikají při
ztrátě, nadbytečnosti nebo neúplnosti kopie jednoho z pohlavních
chromozomů. Test Harmony s doplňkem pro testování X, Y
dokáže určit riziko vzniku XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefeltrův
syndrom) nebo monozomie X (Turnerův syndrom). U těchto
onemocnění existuje významná variabilita závažnosti fyzického i
mentálního postižení, avšak ve většině případů je mírná. Pokud
máte zájem o toto dodatečné testování, konzultujte tuto možnost
se svým lékařem s cílem stanovit, zda je pro Vás vhodná.4,5
Co mně a mému lékaři prozradí
prenatální test Harmony?
Prenatální test Harmony určí riziko trizomií plodu a to tak, že
změří relativní množství chromozomů v krvi matky. Test Harmony
zhodnotí rizika trizomie 21, 18 a 13 u plodu, avšak nevyloučí
všechny abnormality plodu.
Jak se liší prenatální test Harmony od
jiných prenatálních testů?
Prenatální test Harmony je založen na nejnovějších poznatcích
v oblasti neinvazivního prenatálního testování. Jedná se o
jednoduchý a bezpečný krevní test, který ve vědeckých studiích
prokázal schopnost stanovit riziko určitých trizomií plodu.6
Další skríningové testy, jako sérové krevní testy a ultrazvuk, jsou
taktéž neinvazivní, ale mají falešnou pozitivitu až 5 % a trizomii
21 mohou nestanovit až ve 30 % případů.7 Tyto testy mohou
nesprávně vyhodnotit těhotenství jako pozitivní z hlediska trizomie
plodu, i když je ve skutečnosti negativní (falešná pozitivita).
Nebo mohou nesprávně vyhodnotit těhotenství jako negativní z
hlediska trizomie plodu, i když je ve skutečnosti pozitivní (falešná
negativita). Míry falešné pozitivity a negativity jsou u testu
Harmony významně nižší.
Diagnostické testy jako amniocentéza nebo odběr choriových klků
(CVS) jsou přesné pro detekci trizomií plodu, ale jsou metodami
invazivními a mohou zvýšit riziko ztráty těhotenství asi o 1%.8
Prenatální test Harmony
detekuje více než 99 % případů
trizomie 21 při falešné pozitivitě
menší než < 0,1 %.6
Pro koho je prenatální test Harmony
určen?
Prenatální test Harmony může být vyžádán lékařem u žen od
ukončeného 10. týdne gestačního stáří plodu. Test Harmony je k
dispozici pro všechna jednočetná i dvojčetná těhotenství včetně
všech těhotenství, která vznikla metodou IVF (mimotělního
oplodnění). Tento test nevyhodnocuje riziko mozaicismu,
částečných trizomií nebo translokací.
Pokud máte další otázky týkající se prenatálního testu
Harmony, napište, prosím, na email: [email protected]
www.ariosa.cz (česky)
www.ariosa.sk (slovensky)
www.harmonytest.com
www.twitter.com/HarmonyPrenatal www.facebook.com/
HarmonyPrenatal
Ariosa, Harmony a prenatální test
Harmonyjsou ochrannými známkami
společnosti Ariosa Diagnostics, Inc.
© 2014 Ariosa Diagnostics, Inc.
Všechna práva vyhrazena.
LIFORNI
A
CA
ARIOSA DIAGNOSTICS
UN
I
TE
D S TAT E
S
Senzitivita testu
Falešná pozitivita
T21
> 99%
< 0,1%
T18
> 98%
< 0,1%
T13
8/10
< 0,1%
Analýza chromozomu X a Y určí pohlaví plodu s přesností
vyšší než > 99 %. Také je možné stanovit riziko onemocnění
vázaných na chromozomy, přičemž přesnost testu se liší v
závislosti na druhu detekovaného onemocnění.11
Prenatální test Harmony byl vyvinut společností Ariosa
Diagnostics a je prováděn v laboratořích společnosti, které
jsou certifikovány CLIA a CAP.
1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Informace získány dne 12.
července 2012
2. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy
18. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Informace získány dne 12.
července 2012
3. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy
13. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Informace získány dne 12.
července 2012
4.http://carta.anthropogeny.org/moca/topics/sex-chromosomeaneuploidies.
Informace získány dne 21. února 2013
5. Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human
malformation. Philadelphia: Saunders.
6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal
Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study
for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol.
(2012), doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
7. ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities.
Obstet Gynecol. (2007) 109:217–227.
8. ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet
Gynecol. 2007;110:1459-1467.
9. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for
fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J
Obstet Gynecol. 2012;207:374.e1-6.
10. Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first
trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis
method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/uog.12299.
11. Údaje společnosti