sirenomelie

SIRENOMELIE
MUDr.Lenka Tománková
NO FN Brno
SIRENOMELIE
• VZÁCNÁ KOMPLEXNÍ VÝVOJOVÁ PORUCHA
• URČUJÍCÍM ZNAKEM JE SPLYNUTÍ DOLNÍCH KONČETIN
V JEDNU (NÁZEV JEDNOTKY JE ODVOZEN OD BÁJNÝCH
MOŘSKÝCH PANEN — SIRÉN)
• VŢDY JE PŘÍTOMNA MALFORMACE UROGENITÁLNÍHO
TRAKTU S OLIGO/ANHYDRAMNIEM
• výskyt sporadický, incidence 1 : 60 000 – 100 000, dosud bylo
v literatuře popsáno cca 300 případů, většina dětí se rodí
jako mrtvé nebo umírají záhy po narození, první dítě, které
přeţilo novorozenecký a kojenecký věk se narodilo v r.1989
• zprávy o existenci malformace jsou jiţ z 1.st.n.l.
• klasifikace dle MKN-10
Q87.2 Vrozené malformační syndromy
postihující převážně končetiny
Etiologie vrozených vývojových vad
1/ Faktory zevního prostředí - infekce ( rubeola, CMV, syfilis,
toxoplazmóza ), chemické a
fyzikální faktory
2/ Diabetes mellitus – diabetická embryopatie a fetopatie
3/ Genetické faktory /chromozomální aberace /
- sy Down, sy Klinefelter, sy Turner, sy Patau, sy Edwards,
triploidie
4/ Geneticky podmíněná onemocnění způsobená mutací
jednoho genu / Mendeliánská onemocnění /
- tuberózní skleróza, Marfanův sy, achondroplázie, M.Duchen,
hemofilie, enzymopatie ( PKU, CF, M.Wilson ) aj.
5/ Komplexní malformace s mnohočetnými VVV / mimo CHA/
- SIRENOMELIE
- fetální hydrops ( imunitní, neimunitní, hygroma colli cysticum )
- Pierre Robinova sekvence
- syndrom kaudální regrese ( sakrální ageneze )
- VACTERL asociace
SIRENOMELIE
Klasifikace dle počtu kostí sympodia
1. SYMPUS APUS – pouze jedna tibie a jeden femur, bez
chodidla
2. SYMPUS MONOPUS – jedno chodidlo, 1-2 femury,
1-2 tibie a 1-2 fibuly
3.
SYMPUS DIPUS – 2 chodidla a 2 spojené končetiny,
vzhled ploutve, tzv. Mermaid syndrome, tento typ má
největší šance na léčbu a přeţití
1
2
3
SIRENOMELIE
Dle Rtg se rozlišuje aţ 7 typů sympodií
SIRENOMELIE
• MAKROSKOPICKÝ NÁLEZ:
• JEDINÁ DOLNÍ KONČETINA (SYMPUS) MŮŢE MÍT RŮZNOU
PODOBU: OD SPLYNUTÍ MĚKKÝCH ČÁSTÍ DVOU POMĚRNĚ
DOBŘE FORMOVANÝCH KONČETIN AŢ PO ZAKRNĚLÝ
PAHÝL
• ATRÉZIE ANU A REKTA
• OBOUSTRANNÁ AGENEZE LEDVIN, MÉNĚ ČASTO
CYSTICKÁ DYSPLÁZIE LEDVIN
• AGENEZE MOČOVÉHO MĚCHÝŘE
• AGENEZE SAKRÁLNÍ KOSTI A KOSTRČE, RUDIMENTÁRNÍ
PÁNEV
• AGENEZE, MALFORMACE ZEVNÍHO GENITÁLU
• VNITŘNÍ GENITÁL — VARLATA V MALÉ PÁNVI, JINAK
VARIABILNĚ VČETNĚ AGENEZE
• VVV DALŠÍCH ORGÁNŮ JSOU ČASTÉ (VVV SKELETU, PLIC,
SRDCE, ATRÉZIE JÍCNU AJ.)
• JEDINÁ UMBILIKÁLNÍ ARTERIE
SIRENOMELIE
ETIOLOGIE A PATOGENEZE je neznámá, hypoteticky jsou
zvaţovány tyto mechanismy:
a/ porucha cévního zásobení kaudálního výběţku embrya
b/ porucha v zakládání kaudálních somitů
c/ mechanické vlivy (komprese)
Bod b/ a c/ lze zařadit k syndromu kaudální regrese
zahrnující sirenomelii a všechny ostatní anorektální
malformace
Je také prokázána asociace tohoto syndromu s diabetem
matky a mnohočetným těhotenstvím, nejčastěji monochoriálmi dvojčaty.
Přeţití dětí se sirenomelií závisí na přidruţených viscerálních
abnormalitách, hlavně tedy uropoetického systému, více
neţ na sirenomelii samotné.
Léčba je komplexní, dlouhodobá a multidisciplinární, prognóza kvality a délky ţivota velmi nejistá.
Kazuistika
Anamnéza matky a těhotenství
- 35let, primigravida, primipara, slovenské národnosti,
svobodná, ve výkonu vazby, bez dokladů
- prenatální péče na Slovensku, ale bez záznamu
- od 31.tg 2x vyšetřena ve vazební věznici, patologie
neodhalena
- KS Bpoz, protilátky neprokázané
- BWR, HIV, HBsAg - vše negativní
- toxoplazmóza negativní
- kuřačka, susp.abusus drog v anamnéze a těhotenství
- kultivace SAG neodebrána
- TK v normě, přibrala 24 kg, oGTT neproveden
- otec dítěte neuveden
- ( zdravotní pojišťovna 500 )
Kazuistika
Porod
- pacientka přijata na GPK ve 34+2.tg k observaci pro krvácení
- UZ abd.při přijetí: v děloze 1 plod, PPH I, placenta mimo DS,
normohydramnion, biometrie odp. 32+1.tg,
váhový odhad cca 2000g, bez zn.odlučování placenty; VVV neodhalena
- CTG při přijetí: fyziologický
- plodová voda zachována, pohyby plodu +
- základní laboratorní vyšetření v normě, vč.glykemie
- cca 1,5 hod po přijetí opakované krvácení, pohyby plodu +
- těhotenství ukončeno akutním císařským řezem v CA pro
abrupci placenty, 2hod po přijetí
- stálá přítomnost vězeňské sluţby
Kazuistika
Novorozenec
- praematuritas 34+2.tg,PH 1700g, délka 39cm
- AS 5-3-2, pH a.umb 7.28, KPR neindikována pro komplexní
VVV – sirenomelie
- oblast hlavy, krku, HKK a trupu bez zj.anomálií, dolní
polovina těla malformována, DKK nediferencované, pouze
jeden srostlý pahýl, na jehoţ konci je vytvořeno atrofované
a malformované chodidlo, anus nevytvořen, anomálie
pupečníkových cév (1a1v), neurčitelné pohlaví
- indikována bazální péče, dítě uloţeno do inkubátoru pro
teplo, od narození hypotonie a postupně se prohlubující
bradypnoe a bradykardie
- exitus letalis ve věku 52 minut
Kazuistika
Pitevní protokol -makroskopický nález
- komplexní malformace, sirenomelie, sympus monopus
( 1 femur, kolenní kloub dělený, 2 tibie a pately )
- atrézie anu a rekta, bez píštěle
- ageneze zevního genitálu, vaginy a dělohy
- bilaterální ageneze ledvin, ageneze moč.měchýře a uretry
- atrézie jícnu ( typ I dle Vogta, bez píštěle )
- kongenitální skolióza hrudní páteře, vlevo chybějící ţebro
- aplázie levé pupečníkové arterie
- hypoplázie plic, není zřetelná facies Potteri
- cyanóza
Epikrisis – časné úmrtí novorozence se sirenomelií, pro bilaterální
agenezi ledvin a hypoplázii plic nebyla vada slučitelná se ţivotem.
Mimo malformace běţné při sirenomelii byla přítomna i atrézie jícnu bez T-E píštěle. Dle gonád bylo stanoveno pohlaví na ţenské.
Závěr
- sirenomelie je velmi vzácná vrozená vývojová vada
- nejdůleţitější roli při záchytu vady plní prenatální péče a UZ
screeningy plodu, zejména ve 20.tg se zaměřením na VVV
- vada je operabilní v některých případech ( nejčastěji typ 3,
sympus dipus, Mermaid sy ), nesmí být ale přítomna bilaterální renální ageneze aj.závaţné viscerální abnormality
- péče o děti, které přeţívají je komplexní a operační léčba je
velmi komplikovaná, proto je prognóza zachování ţivota a
jeho kvality nejistá
- uvedený kazuistický případ je neobvyklý a vzácný
- vzhledem k daným okolnostem není úplně dořešena jeho
etiologie a patogeneze
- později byla pouze nepřímo potvrzena toxikomanie matky
v anamnéze a těhotenství
Děkuji za pozornost