Znalost a informovanost pro pocit jistoty:

Znalost a informovanost pro pocit jistoty:

!f-'i-{,!
jr
fi:{,qt
Znalosta informovanostpro pocit jistoty:
Nall snahouje co iejlepii informoianost roditti o modernichdiagnostich!,chmetoddchv tdhotens\i. Jen dobie
informovantrodiCe
se nohou sprdvndrozhodnouta molit si nejvhodndi|izpflsobprenatdlnidiagnostiky.
Co to jsou chromozomy?
LidskAftlo je sloleno z bundk Kaidd buflkaobsahujetotoinou genetickouinformaci.Tato informaceie ulalena
vjddte buitky ve strukturdch, kteri se narlvaji chromozomy.Chromozomytvofi stoCendvldkna DNA (deoxyribonukleovd
lEseliny)nesoucigenetickouinformaci.Kaidd lidsM buitkqobsahuie46 chromozomi.
Co znamendchromozomdlnlaberace?
nebomohoumit chromozomyodlilnou stavbu.
NdkdymohoulidskebuhkyobsahovatodlisnypoCetchromozomfr,
Tatoporucha vznikdpii oplodn1nf- tj. pii spojeni vajiCkase spermil - a md negativnfefekt nafuick!' a mentdlni vyvoi
postiiendhojedince. Celkemje zndmo asi stotdchtosyndrornfr.K neizndmdi\ima neiCastdi\impatlt Downfrvsyndrom.
Co je to Downtv syndrom?
BuitlE tedy
aberace,u ntr je v burtkachpi[tomennadbyteer!'21. chromozom.
Downfivryndromjb chromozomdlni
spaieno
s mnohymi
postilenf
vaind
intelektu
a
Casto
obsahuji47 chromozomfrmlsto 46. Toto onemocndnizpfuobuje
ie
ulvojoulmivadami.
Kdy je riziko narozen{ditEtes Downovfmsyndromemzvf5eno?
D[td i Downovlmsyndromemse mfiie nuradit kaiddrodi1ce.Rizikonaristd sezvytuiicimse matefsklmvCkem.Ve
vdku20 letje toto rizika I: I 500,v 35 letechvzristd na I : :i60 av 40 letechie I : 100.
VdtsinatdchtoonemocnCni
nenlspojenas rodinrrj'mvyskytemavznikdzcelqndhodnd- de novo.
JakAje citlivost,kombinovan6hotestu( v I. trirrestru?
Jde o test,kterj, kombinujevyfietienl krve motky s vySetfenlmspeciJickychultrazvukovychdetaitfrplodu umoiituie
screeningprovdddn!,v 16. r!'dnutdhotensn[- tzv.
detekciaZ 85 % ptodti s Downo4imsyndromem.Tradiini biochemiclqt
trojirj,test- dokaiezaclrytitpouze50 - 60 % ddtis timtoqtndromem'
cole to PREEKL/IMPSIE ?
Jedndse o soubordvou ai tii symptomfi(vysakiholvevnihotlaku, ndlezubilkoviny v mo1i a rozsdh$'chotokti),
vyslEtujicichse pouze v souvislostis tdhotensvim- nejciiivevlak po jeho 20. ti,dnu. V souvrs/ostis nf dachdz{Cqstok
ztintaindmuzpomalenl rustupladu v ddloze,Ctml se zvyiuje riziko nitroddloiniho odumfen{plodu. Nepoznandpreeklampsie
mfiie tak vyistit v tdiffi, nCkdyai fatdtni, poflkozenizdi,avi matky i ditdte a patli proto k neiobduanCjt{mkomplikacim
se al u 5okv\ech:ihotnychien'
tdhotensni.Neni nijakvzdcnd.Yyskytuie
''
je
plodu ?
to
rrlstovf
retardace
Co
IUGRpro dandstd\i thhotenstvtv dtisledkunedostateindho
Je n postupni zaostdvdnlrfistuplodu pod normustanovenou
zdsobenijeho organismu kyslikem a iivinami. Ditd v dlloze trvale strddd a v kone1ndmd'frsledkuie ohroieno ilmrt[m
v p'*b4!et: *itr+.dd!+!+ih+-uSn,rye
ProI PREEKLAMPSIE a IUGR vzniM?
SpoleCnoupilCinou je nedokonali ,,uhn{zddni"placenty v Casni,chstddiich gravidity, coi ui'znamnymzpfrsobem
ovlivni prutok lvve mateisb!,micevamizdsobujic[mitdhotnauddlohuiivinami a lEsllkem.Ndslednitmisloiitj'mi procesypak
dochazipostupnd(ndkdyi ndhle)kulte popsarln piiznakfim.,
Lze PREEKLAMPSII a IUGR pledvidat?
Ano. Zmdie.nimlvevniho tlaku v kombinacis ultrazvukoui,mvyietlenim prilokfr lerve ddloinimi tepnami a
piedvidatai v 90%o.
vznikzavaindformy preeklampsie
placentdrnichfakorfrv krvi tChotni,mfiieme
laboratornimvySetienim
Lze snfZitriziko vzniku PREEKLAMPSIEa IUGR?
Ano. Vj,sledkyvetkychstudii ukazuji,ie u tdhotnychs vysobi,mrizikempro tyto komplikacelze toto sniiit at o 50%
dlouhodob!'muiivdnim ma$'ehddvekAspirinu.
- NT a vyletfeni nosnfkfistky' NB ?
V [em spollvf vy5etfenfSijovdhoprojasnEnf
UZ vy1eiieniiijivdho prajasndnl(NT- nuchaltanslucency)a nosnikrtstlE( NB - nasalbone)seprovddiv I l.- 14.
tydnu tdhotensnl. Pomocl ultranuku je zmdleno nahromadCnipodkotni tekutiny v zdtylku. Piitomnost vdtltho mnoistv[
tekutinyv tito oblastije Castospojenos chromozomdlnlmiaberacemiplodu - napi. s Downoulm syndromem.Nepiitomnost
postiteniDownoui'msyndramem'
nebozlrrdcenfnosnfkfistlEv tomtoobdobimtte signalizovat
V Iem spotfv6 vy5ettenfkrve?
Y 10..-iS. \aealni tA+Q aZ It+3) f!,dnutdhotenstvivy\etiimez lvve matlE ldtly PAPP-A,free-betahCG. Ty se
s Downoui'msyndromemiehladina tCchtoldtek abnormdlnivytvdlt v placentda piestupuji do matefski lcrve.U tdhotetxstvi
Vfpolet rizika chromozomdlniaberace
Pii ulipoCtuse kombinuji zndmd rizika dond vtkem matky, tloullkou ifiovdha proiasndnl (NQ, ptitomnosti ii
je Cislo,kterd uddn'driziko narozenl
narkerfi v lqvi tdhotnd.V!,sledkem
absenctnosni kosti(NB) a hladinoubiochemiclc!,ch
ditdtes Qownouj,mryndromem.
Pokudje vfsledektestunegativni...
Jeti vypoCtbndriziko me*i iak t:300, je riziko narozenldttdtesDownou!,msyndromemnizki. Je df,leiitd si
uvddomit,ie nizkeriziko nen[ totoind s uyrazemtddnd riziko'
je vhodndprovdztpodrobndultranukovdvySetlenimezi 18.-23. tydnemtdhotensnisezamdfenim
I pfi negativnimu!'sledku
piitomnost
vrozen!,ch
ujvojouj,chvadplodu.
na event
je
Pokud vfsledektestupozitivni...
V!,sledidriziko testuvySiiiaf I:300 znamendto vyili pravdipodobnostnarozeniditdtes Downou!'msyndromem'
To samoziejmiNEZNAMEN{,'Zeane md Downfivsyndrom.Pokudsi tdhotndbudepidt tento syndrom100%vylouiit, ie
moino proidst geneticki vySetieniz bundkplodovi vody nebo chorioui,chklkft. Pokud si tdhotnd invazivni vlkon nepieie,
dalii moinosti diagnosrikygeneticktiuybovyplodu je neinvazivnivyietien{ z lvve tdhotnd PRENASCAN,HARMONY
aberaci.trizonie 2I , I I a,l 3(Downiv,Edwardstva Pata*v syndrom).
chromozomdlnich
nejzdwaindjtich
k vylouCeni