OSCAR, One stop clinic for assessment of risk for fetal anomalies: a

Vyšší věk matky jako indikace
k invazivní prenatální
diagnostice
I. Dhaifalah,J. Šantavý,I. Mičková,
J. Hyjánek, M. Lubušký, A. Šantavá
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny
FN a LF UP Olomouc
[email protected]
TYP STUDIE

Prospektivní přehled výtěžnosti screeningu
U 1700 těhotných bez ohledu na věk, vyšetřených
mezi 11. – 13.+6 gest. týdnem od 12. ledna 2004 do
konce zaří 2005.
METODY (1)

Ženám byl nabídnut screening pomocí vyšetření
bichemického mateřského séra (β-hCG a PAPP-A) a
ultrazvukových markerů (NT+ NB)

Ženám s vypočteným zvýšeným rizikem plodu pro
trisomii 21, 18 nebo 13 (t.j.≥1:300) bylo poskytnuto
genetické poradenství a doporučen invazívní vyšetření
METODY (2)






Sonografisté provádějící UZ vyšetření mají platnou
certifikaci FMF.
Pro UZ vyšetření se užívá přístroj Toshiba Power
Vision 6000 a GE Volluson.
Přístroj Immulite 2000 se užívá pro stanovení β-hCG a
PAPP-A a Kryptor od duben 2005.
PCR a klasická cytogenetická metoda se využívají pro
karyotypizaci.
Astraia a FMF risk module software se užívají pro
výpočet rizika.
Poradenství je poskytováno genetickými konzultanty.
VÝSLEDKY (1)





Účast ve screeningu byla 100% těhotných (1700).
Věk >35 roku mělo 17 % (291).
Falešná pozitivita byla 4,6% (u 79/1684 těhotných
vyhodnoceno zvýšené riziko trizomie 21 nebo
18/13, ≥1:300).
Detekce trisomie 21 byla 100 % (7/6),
u trisomie 18 a dalších chromozomálních abnormalit
byla též 100 % (9/6).
PŘÍPADY ZACHYCENÉ VE STUDII
věk
CRL
NT
β-hCG
PAPP-A
Riziko 21
riziko 18,13
karyotyp
1
42
64,7
2,4
1,99
0,109
1:2
1:2
21
2
30
63,6
4,2
0,16
0,21
1:14
1:15
18
3
38
68
1,8
1,8
0,2
1:13
1:101
21
4
27
58,8
5,1
0,95
0,68
1:47
1:196
5
39
45,3
5
0
0
1:2
1:3
21
6
35
61,6
3,1
0,79
0,65
1:175
1:583
18
7
26
75,1
14,5
0
0
1:15
1:28
Turneruv syn
8
30
61,4
2,7
1,8
0,31
1:10
1:417
21
9
36
56,3
4,2
0,24
0,15
1:2
1:3
18
10
29 70,9
2,1
0,2
0,15
47,XY,+20(2)/46,XY(5)
1:2001 1:117
18
11
26
63,5
3,3
0
0
1:78
1:251
18
12
21
79,8
10,6
4,04
0,904
1:12
1:251
21
13
23
66,2
4
1,178
0,306
1:11
1:34
21
14
41
62,6
3,9
2,127
0,181
1:2
1:2
21
15
27
43,5
5,7
0
0
0
0
triploidie
16
30
54,2
3,9
0
0
0
0
18
VÝSLEDKY (2)




z 291 těhotných starších 35 let bylo 24 pozitivních
(26%)
z celkem 1700 vyšetřených bylo 79 pozitivních na
základě screeningu
celkem provedeno, včetně jiných indikací, 150
invazivních výkonů
Z toho:


88 amniocentéz
62 CVS
VÝSLEDKY (3)

Z 88 amniocentéz bylo
27 pozit. screeningů. U nich byly zachyceny 3
abnormality, t.j. 1 na každých 9 amniocentéz
36 věková indikace (nezachycena žádná abnormalita)
12 pozitivní triple test ( žádná abnormalita)
7 rodinná anamnéza (žádná abnormalita)
4 uz markery v 2. trim.(žádná abnormalita)
2 psychologické indikace (žádná abnormalita)
VÝSLEDKY (4)

Z 62 CVS bylo
52 pozit. screeningů. U nich bylo zachyceno 13
abnormalit t.j. 1 na každé 4 CVS
5 věkových indikací (nezachycena žádná
abnormalita)
5 rodinných anamnéz (nezachycena žádná
abnormalita)
ZÁVĚR
Ze 150 invazivních výkonů
 79 s pozitivním screenigem odhalilo 16 chromozomálních
abnormalit (tj. z každých 5 invazivních výkonů 1)

71 s negativním screeningem (41 na základě věku a 30 z
ostatních indikací) nezachytilo žádnou abnormalitu
Vyšetřený soubor ukazuje, že 100 % invazivních výkonů u těhotných
s negativním prvotrimestrálním screeningem nemuselo být provedeno?!!!.
Immulite 2000



Účast (7.2004 3.2005)
100% (755)
Věk >35 roku
16%
Falešná pozitivita
Kryptor + NB



2,5%
4%


Detekce trisomie 21 (2)
100%
u trisomie 18 a dalších
ch. ab.(4) 100 %
Účast (4.2005 –
9.2005)
100% (647)
Věk >35 roku
16%
Falešná pozitivita


Detekce trisomie 21
(4)
100%
u trisomie 18 a dalších
ch. ab. (5) 100%