biochemické markery urcené ppro diagnostiku v prenatálním

Screening I.trimestru-OSCAR,
Požadavky, můžeme je zajistit?
I. Dhaifalah, M.Henčlová, M. Kovalčík, N.
Bartoníková, Z. Adamík
Centrum prenatální diagnostiky
Gynekologicko-porodnické oddělení
KNTB a.s., Zlín
[email protected]
Úvod
Metoda One Stop Clinic byla rozvinuta během posledních
10 let v několika klinických oborech, zasahující od
screeningu karcinomu prsu přes kardiovaskulární
rizikové faktory až po jednodenní chirurgii
Tyto formy péče o pacienty, které zahrnují diagnostické i
terapeutické výkony jsou zaměřeny na:
- zlepšení efektivitu a zajištění vysoké kvality
zdravotní péče
- uspokojení pacienta:
↓ snížením počtu návštěv lékaře
↓ nákladů na cestování
↓ minimalizováním úzkosti a stresu
OSCAR
Krajská nemocince
T. Bati a.s., Zlín
Cíl a typ studie

CÍL: zhodnotit zavedení jednodenní multidisciplinární
ambulance pro screening chromosomálních abnormalit
během jediné návštěvy v I. trimestru v Centru
prenatální diagnostiky, KNTB, Zlín

TYP STUDIE: prospektivní přehled (vyhodnocení)
výtěžnosti screeningu

SOUBOR: do souboru bylo zahrnuto 418 těhotných bez
ohledu na věk, vyšetřených mezi 11. – 13.+6 gest.
týdnem od října 2007 do 30. prosince 2007 (3 měsíce)
v Centru prenatální diagnostiky, KNTB, Zlín
Metody


Ženám byl nabídnut screening pomocí vyšetření volné β-podjednotky
hCG a PAPP-A z mateřského séra a ultrazvukového stanovení NT+
NB/TR.
Ženám s vypočteným zvýšeným rizikem plodu pro trisomii 21, 18 nebo
13 (t.j.≥1:300) bylo poskytnuto genetické poradenství a doporučen




invazivní diagnostický výkon odběrem CVS/Amnio
Pro UZ vyšetření se užívá přístroj GE- Voluson 730 Expert
Pro stanovení β-hCG a PAPP-A se užívá B.R.A.H.M. Kryptor
Pro výpočet rizika se užívají Astraia a FMF risk module software
Pro zjištění aneuploidií se využívá karyotypizace a PCR
Individuální dvoustupňový přístup
k určení rizika v prvotrimestrálním skríningu
kombinovaný test
PAPP-A+ ß-HCG + NT
+ NK + TR -98%
Riziko 1- 300
300 -1000
UZ v 17 – 18 týdnu
CVS
těhotenství
Více než
než 1000
Více
1000
Uklidnit těhotnou
Výsledky









Věk >35 let mělo
Průměrný věk
Průměrná CRL
Průměrný PAPP-A
Průměrná volná ß. hCG
Průměrná fetální NT
Detekce trisomie 21 byla
Falešná pozitivita byla
Ženy obdržely výsledek PCR
10 % (42)
30 (16 - 44) let
63,7 (45-82,3) mm
1,0 (0,1-9,89) MoM
1,26 (0,05-9,26) MoM
1,75 (0,6-14) mm
100 % (2/2)
4 % (18/418)
do 36 hod.
Přehled chromozomálních abnormalit, které byly
identifikované na základě screeningu I. trimestru
(kombinace NT , volná β-hCG a PAPP-A)
Věk
CRL
(mm)
NT
(mm)
β-hCG
(MoM)
PAPP-A
(MoM)
Odhad
rizika
Výsledný nález
1
33
71
2,5
4,226
0,433
1:2
Trizomie 21
2
27
59
3
1,327
0,274
1:5
Trizomie 21
Závěr
Nastavení screeningu v I.trimestru na našem pracovišti
vyžadovalo malé změny běžné prenatální péče
Uvedení vyšetření nuchální translucence nahradilo naše
rutinní ultrazvukové vyšetření v 17. týdnu těhotenství a
vyžádalo si minimum dalších zdrojů a reorganizace.
Bylo nezbytné přesunout a reorganizovat biochemckou
analýzu
Prenatální screening chromosomálních aberací, integrace
poradenství, ultrazvukového vyšetření, biochemického
vyšetření metodou One Stop Clinic dokázal svůj význam
a efekt a je akceptován ženami, kterým je nabídnut
Screening v I.trimestru umožní zjištění rizika
chromosomální aberace a jiných vývojových vad v
najčasnější fázi těhotenství
Screening I. trimestru by měl být podporován pouze ve
velkých centrech, kde jsou potřeba jen minimální změny
a re-organizace prostředků
Věříme, že je čas pro naše odborné společnosti a
zákonodárce potvrdit důkaz úspěchu, který může být
dosažen v Krajské a Fakultní nemocnici. A věřím, že je
čas k zásadní změně, nejenom ve screeningu I.
trimestru, ale i v metodě One Stop Clinic k výpočtu
rizika.