Časopis LABAG 2/2016

LABAG
NOVINKY A ZAJÍMAVOSTI Z LABORATOŘE AGEL a.s.
MOŽNOSTI ŘEŠENÍ
REFRAKČNÍCH OČNÍCH VAD str. 2-3
AGEL
LABORATOŘE
č. 2 2016
COATSOVA CHOROBA
str. 4-5
MOLEKULÁRNÍ GENETIKA
V OFTALMOLOGII
LABORATORNÍ MEDICÍNA BEZ KOMPROMISŮ
AGEL
POLIKLINIKA
str. 6
LABAG
Vážená paní doktorko, vážený pane doktore, milé kolegyně a milí kolegové,
na konci března Laboratoře AGEL a.s. uspořádaly v novojičínském vzdělávacím centru EDUCA konferenci
na téma „Vady a onemocnění očí“, na kterou se sjeli odborníci z celé republiky. Témata přednášek byla
lákavá a obsáhla problematiku od výzkumu přes biologické a genetické základy očních onemocnění a vad
až ke klinické praxi doplněné zajímavými kazuistikami.
Doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D. nám ukázala, jak se loví geny. Dvojice autorů Doc. MUDr. Karel Kuběna
a MUDr. Tomáš Kuběna ukazovali změny pojivové tkáně u glaukomů na úžasných fotografiích
z elektronového mikroskopu. Problematiku glaukomu doplnila RNDr. Jana Pospíšilová, Ph.D., která nás
seznámila se širokým spektrem genů, jejichž mutace mohou tuto zákeřnou chorobu způsobovat.
Manželský pár MUDr. L. Godavová a MUDr. Marek Godava, Ph.D. přednášeli o vrozené aniridii s klinickými
nálezy. Mgr. Spiros Tavandzis se vrátil do minulého století a ukázal posluchačům teorii o dvojím zásahu při
vzniku retinoblastomu odhalenou doktorem Knudsonem, a poté se vrátil zpět do současnosti a doplnil
aktuální poznatky o tomto nádoru. A samozřejmě, klinické přednášky zpestřené krátkými
videosekvencemi, jak lze korigovat refrakční vady (primářka MUDr. Urania Tavandzi), jaké jsou aktuální
operační možnosti šedého zákalu (primář MUDr. Martin Choleva). Musím dodat, že záběry pro laboratorní
experty byly žaludek stahující a mozek odkrvující. MUDr. Tereza Jestřábová podrobně popsala vzácnou
Coatsovu chorobu na kazuistice dětského pacienta. MUDr. Radmila Do ová měla hezkou přednášku
o dětských očních onemocněních a jejich depistáži.
K udržení pozornosti sloužily různé, kofeinové i nekofeinové, nápoje a proti hypoglykémii byla servírovaná
vydatná večeře, po které ještě někteří nadšenci dále diskutovali, plánovali a domlouvali budoucí spolupráci.
Těšíme se na další setkání.
Ing. Arpád Bóday, vedoucí Oddělení lékařské genetiky, Laboratoře AGEL a.s.
MOŽNOSTI ŘEŠENÍ REFRAKČNÍCH OČNÍCH VAD
Zvyšující se nároky pacientů na kvalitu vidění a možnosti a popularizace operačních zákroků vedou do očních
ordinací stále více pacientů. Nejedná se přitom pouze o populaci mladších dospělých, jak by se na první pohled
zdálo.
Které vady máme možnost řešit?
Asi nejčastější oční vadou je myopie, nebo-li krátkozrakost. Paprsky, které vstupují do oka, se v tomto případě
nesbíhají na sítnici, ale před ní. Důvodem bývá často větší axiální délka oka, případně vyšší keratometrie anebo
kombinace obou.
Obecně platí, že naroste-li nám oko o 1mm více do délky, než by ideálně mělo být, pacient bude potřebovat +3,0
dioptrie (dpt). Co se výšky oka týče, rozdělujeme myopii na malou, do -3,0dpt, střední do -6,0dpt a vysokou, nad
-6,0dpt. Není přitom vzácnost -10,0dpt, ale i -25,0dpt. Nejčastěji se krátkozrakost projevuje kolem 10-12let
věku, tzv. školní myopie, kdy dítě nevidí na tabuli. Taková vada se pak koriguje skly rozptylkami.
Opakem krátkozrakosti je dalekozrakost, nebo-li hypermetropie. Zde se paprsky opět nespojují v makule,
ale virtuálně až za okem, protože oko bývá ve své axiální délce kratší, případně je lomivost oka nedostatečná.
Opět rozlišujeme tedy vadu buď jako osovou, příp. lomivou. Oko má ovšem u této vady možnost kompenzace,
a to akomodací, tedy schopností čočky zalomit paprsky na sítnici. Proto mnoho mladých pacientů s touto
vadou brýle nenosí – mají pocit, že s nimi vidí stejně jako bez nich. Úplná hodnota dioptrické vady se pak může
zjistit pouze po cycloplegii, kdy po rozkapání oka na chvíli zablokujeme i akomodaci a vyplyne celá vada, tedy
i složka latentní. Korigujeme opět skly, v tomto případě spojkami.
Třetí nejčastější oční vadou je pak astigmatismus. Při něm nemá rohovka typicky polokulovitý tvar, ale je v jedné
ose více zploštělá a v druhé, na ni kolmé, je více strmá. Pokud bychom měli toto vysvětlit lépe, pak jakoby
rohovka nabývala vejčitý tvar, byla jako balón na rugby. Výsledkem astigmatismu je paprsek nespojující se jako
bod, ale čárka, a tudíž vzniká obraz deformovaný, rozostřený. Korigujeme cylindrickými skly.
Všechny tyto refrakční vady je taktéž možné korigovat kontaktními čočkami či operativně. Stran operačních
zákroků, které se provádí již více než 20 let, se nejvíce provádí operace laserové. Nejužívanější je metoda
FemtoLasik, kdy se používají dva typy laserů. První, tzv. femtosekundový, vytvoří lamelu rohovky, která
se následně odklopí, aby druhý laser, excimerový, změnil její zakřivení. Poté se lamela opět přiloží na své místo
a slouží tak jako přirozený obvaz. Předoperační vyšetření, které je velice podrobné a trvá kolem 3 hodin, pak určí,
zda-li je pacient na tuto metodu vhodný nebo ne.
2
LABAG
Nejnovější trendy pak využívají ke změně zakřivení jen femtosekundového laseru a při metodě RELEX SMILE
je potřebná lentikula vytnuta jen tímto laserem. Vhodná je tato metoda zejména pro pacienty se syndromem
suchého oka, kdy dochází k menšímu poškození velmi drobných nervových zakončení, které dráždí oko
k produkci slz.
Stran nitroočních operací je možné vady řešit i touto cestou. Operativní zárkory preferujeme obecně tam, kde
jsou vady vysoké, příp. kombinované. Z nabízených možností je velmi užívaná metoda implantace fakických
čoček, kdy do oka s původní, akomodující čočkou, vkládáme ještě jednu, umělou. Tyto jsou vyráběny na míru,
a buď se jedná o čočky ICL Staar nebo Artisan.
Pokud máme pacienta, který je již v presbyopickém věku, příp. má kataraktu, pak se volí metoda RLE (refractive
lens exchange). Principem je odstranění naší vlastní čočky, ať už čiré, či s šedým zákalem, a vložení nové, umělé
nitrooční čočky do čočkového vaku.
V současné době je široká nabídka těchto implantátů, které ve své podstatě umí vyřešit nejen refrakční vadu
či šedý zákal, ale taktéž ztrátu akomodace.
Protože se naše nároky zvyšují, volíme nejčastěji implantáty trifokální, kdy složitá struktura optické části čočky
umožňuje po operaci pacientovi dobré vidění na dálku, na střed i do blízka bez nutnosti korekce. Tedy tak,
abychom už po operaci nebyli závislý na brýlích.
Opět ovšem nutno podotknout, že až předoperační vyšetření nám řekne, zda-li je pacient pro tu kterou čočku
vhodný.
MUDr. Urania Tavandzi, Primářka Centra laserové a refrakční chirurgie,
vropská oční klinika Lexum Ostrava
VYHODNOCENÍ SPOKOJENOSTI KLIENTŮ Laboratoře AGEL a.s.
Neustále se snažíme služby poskytované naší laboratoří zdokonalovat. Proto v období listopadu a prosince
2015 proběhla dotazníková anketa spokojenosti klientů, kteří našich laboratorních služeb využívají.
Ambulantním klientům a klientům nemocnic bylo rozesláno celkem 327 dotazníků, vyplněných dotazníků
se vrátilo 129.
Všem zúčastněným velmi děkujeme za čas a ochotu zúčastnit se ankety. Kromě pozitivní odezvy na naši práci
děkujeme i za konkrétní připomínky k poskytovaným službám. Vaše odpovědi nám poskytly cennou zpětnou
vazbu a zároveň podněty pro zlepšování našich služeb a vývoj kupředu.
Níže najdete výsledky 11 otázek, které byly v rámci dotazníku vyhodnocovány.
Otázka č. 01: Jsou pro Vás žádanky srozumitelné a přehledné? Ano -126, Ne -1
Otázka č. 02: Je výsledková zpráva pro Vás dostatečně přehledná a srozumitelná? Ano -126, Ne -1
Otázka č. 03: Jste spokojeni s hlášením výsledků v kritických intervalech?
Ano - 107, Většinou ano - 17, Ne - 1
Otázka č. 04: Jste spokojeni s komunikací s pracovníky laboratoří?
Ano - 114, Většinou ano - 11, Uvítala bych větší vstřícnost - 2
Otázka č. 05: Jste spokojeni s laboratorní příručkou/Atlasem laboratorních vyšetření?
Zcela spokojen - 67, Spokojen občas potřebuji doplnit informace - 30, Špatně se v ní orientuji -1
Otázka č. 06: Jste spokojeni se servisem při doobjednávání vyšetření?
Ano - 98, Většinou ano - 25, Občas mívám problémy - 3
Otázka č. 07: Řešíte stížnosti na naše laboratorní služby? Ano -11, Ne - 112
Otázka č. 08: Byla Vaše stížnost vyřešena k Vaší spokojenosti? Ano - 23, Ne - 2
Otázka č. 09: Vyhovuje Vám současné fungování svozové služby (čas svozů, přístup svozového řidiče)?
Ano -111, Většinou ano -13, Ne - 1
Otázka č.10: Sledujete webové stránky laboratore.agel.cz?
Ano a jsou pro mě přehledné -11, Ano, ale občas nemohu najít informace, které potřebuji -1,
Občas se na ně podívám - 50, Nesleduji - 64
Otázka č. 11: Účastníte se odborných seminářů, konferencí, které pořádají Laboratoře AGEL a.s.?
Ano - 23, Ne - 2
3
LABAG
COATSOVA CHOROBA
Coatsova choroba, poprvé popsaná Georgem Coatsem již v roce 1907, je nedědičná vrozená anomálie
sítnicových kapilár. Jedná se o postižení téměř výlučně jednostranné (v 90-95 % případů), které se manifestuje
nejčastěji mezi 5. až 15. rokem života, převážně u chlapců.
Charakteristickými nálezy jsou periferní retinální teleangiektázie (nahromadění rozšířených drobných krevních
cév kapilár, Obr. 1), mikroaneuryzmata a dilatované arteriovenózní anastomózy, doprovázené žlutými
retinálními a subretinálními exsudáty (Obr. 2), popřípadě krvácením do hlubokých vrstev sítnice. V pokročilých
případech může dojít až k seróznímu odchlípení sítnice (Obr. 3). U mladších dětí s Coatsovou chorobou je ve
většině případů sklivec čirý, v pokročilých případech se mohou objevit sklivcové hemoragie ze sítnicových
neovaskularizací. Postižení terče zrakového nervu se u Coatsovy choroby vyskytuje zřídka.
Postupně se objevují další teleangiektázie, mikroaneurysmata, žlutobělavé organizované exsudáty s depozity
cholesterolu a lipidů a postižení makulární oblasti. V terminálních stádiích může průběh Coatsovy choroby
vyústit v absolutní neovaskulární glaukom.
Pro diagnostiku Coatsovy choroby se využívá fluorescenční angiografie, která odhalí nenápadné dilatované
cévy a teleangiektázie s výrazným pozdním prosakováním barviva a rozsáhlé oblasti nonperfuze kapilární sítě
v oblastech periferních retinálních teleangiektázií již v časném dětském věku (Obr. 4).
Pokud je sítnice postižena tímto onemocněním, dochází k postupnému snížení zrakové ostrosti
a kompenzatornímu vzniku šilhání. Mezi další typické příznaky patří leukokorie – bělavý svit zornice, tzv. „kočičí
oko“ (Obr. 5). Patologicky pozměněná sítnice odráží abnormálně světlo a tento stav se projevuje právě změnou
barvy odlesku oka v porovnání s druhou zdravou stranou. Nejnápadnější bývá tento projev na fotografiích, kdy
je jasně viditelný bělavý odraz nemocného oka. Bělavé odlesky jsou nápadnější večer, kdy je méně světla
a zornička se roztahuje.
Diferenciální diagnostika zahrnuje především retinoblastom, angiomatózu sítnice, perzistující primární
hyperplastický sklivec, retinopatii nedonošených, familiární exsudativní vitreoretinopatii, larvální nitrooční
toxokarózu, retrolentální fibroplazii nedonošených, retinální astrocytom, atypický choroidální a sítnicový
hemangiom, kolobom choroidey a Coats like reaction.
Léčba je směřována k eliminaci abnormálních cév kryoterapií. Pokud není v počátečních stádiích přítomna
subretinální tekutina a exsudát není příliš výrazný, lze použít indirektní laserovou fotokoagulaci. U pacientů
s vaskulárními abnormalitami za ekvátorem je preferována fotokoagulace. Při rozvoji serózního odchlípení
sítnice je léčebnou metodou cerkláž s drenáží subretinální tekutiny, následovaná kryoterapií anomálních cév.
U postižení makuly může natrvalo zůstat v centru subretinální organizovaný uzlík a prognóza obnovení
makulární funkce je nepříznivá. Dokonce i u dětí, které byly léčeny úspěšně, je po více jak pěti letech popisován
relaps. Relativně novou možností je použití intravitreální aplikace anti-VEGF preparátů v kombinaci
s fototerapií.
Prognóza tohoto onemocnění je nepříznivá.
Prezentována byla kazuistika 6letého chlapce s Coatsovou chorobou levého oka s postupným rozvojem
exsudativního odchlípení sítnice a vznikem sekundárního glaukomu.
MUDr. Tereza Jestřábová, Oční Centrum Vision s.r.o., Nový Jičín
Obr. 1: Periferní retinální teleangiektázie charakteristická pro Coatsovu chorobu (nahromadění rozšířených
drobných krevních cév kapilár).
4
LABAG
O b r. 2 : M i k r o a n e u r y z m a t a a d i l a t o v a n é
arteriovenózní anastomózy, doprovázené žlutými
retinálními a subretinálními exsudáty – nález
charakteristický pro Coatsovu chorobu.
Obr. 3: Serózní odchlípení sítnice u pokročilého
stádia Coatsovy choroby.
Obr. 5: Bělavý svit zornice postiženého oka,
tzv. „kočičí oko“ (leukokorie) – patrné zejména
na fotografiích a navečer, kdy je postižená zornice
rozšířená a odlišný odraz světla je jasně viditelný
v porovnání se zdravým okem.
Obr. 4: Dilatované cévy a teleangiektázie viditelná
při fluorescenční angiografii, což je jedna
z diagnostických metod používaných při podezření
na Coatsovu chorobu.
5
LABAG
MOLEKULÁRNÍ GENETIKA V OFTALMOLOGII – ANALÝZA
GENŮ SPOJENÝCH S GLAUKOMEM
Ve spolupráci s Oční ordinací MUDr. Tomáše Kuběny ve Zlíně zavedla v roce 2016 Laboratoř molekulární
biologie, Oddělení lékařské genetiky Laboratoří AGEL a.s. molekulárně genetické vyšetření 47 genů spojených
s glaukomem.
Glaukom (zelený zákal) jehož pojmenování pochází z řeckého slova „glaukos“ (barva moře) je skupina
onemocnění, které mohou vést k poškození zrakového nervu. Většinou se objevuje ve věku nad 65 let, ale mladí
pacienti s touto diagnózou nejsou vzácností. Choroba je velmi zákeřná, protože v časných stadiích nemá žádné
subjektivní příznaky a při běžném očním vyšetření může být velmi obtížně rozpoznatelná. Pacient dlouhou dobu
nemusí mít žádné potíže a v čase návštěvy lékaře je zrakový nerv už nenávratně poškozený. Etiopatogeneze
a klasifikace glaukomu je velmi diskutovaná a rozsáhlá a pro podrobnější a ucelenější pohled na problematiku
doporučujeme odborné články, např.:
http://www.prolekare.cz/glaukom-a-jeho-klasifikace
http://www.kubena.cz/text/ocni-onemocneni/glaukom.php
http://www.kubena.cz/text/pro-lekare/glaukom/detekce.php http://www.praktickelekarenstvi.cz/pdfs/lek/2016/01/05.pdf
http://telemedicina.med.muni.cz/pdm/detske-ocni-lekarstvi/res/f/destky-glaukom-prezentace.pdf
http://zdravi.euro.cz/clanek/postgradualni-medicina/glaukom-vcasna-diagnoza-a-terapie-primarni-glaukom-472475
Dnes již víme, že kromě rizikových faktorů, jako je věk, pohlaví, refrakční vady, oční poranění, systémová
hypertenze, srážlivost a viskozita krve a také rasa, hrají při vzniku glaukomu významnou roli mutace v různých
genech, které jsou zděděné, nebo vznikají de novo. Podíl genetiky se u tohoto onemocnění odhaduje až na 50 %
a při pozitivní rodinné anamnéze jsou procenta ještě vyšší. Z genetického hlediska je glaukom multifaktoriální
onemocnění.
Pokud má oční lékař u pacienta na základě diagnózy a/nebo rodinné anamnézy podezření na některou formu
glaukomu, může pacientovi doporučit konzultaci s klinickým genetikem. Klinický genetik sestaví pacientův
rodokmen a na základě všech získaných anamnestických dat příbuzných pacienta provede genealogickou
analýzu a určí možnou genetickou zátěž v rodině. K potvrzení či vyloučení podezření odebere krev (do EDTA nesrážlivá krev) na molekulárně genetické vyšetření. Jak již víme, glaukom je polygenní onemocnění. V naší
laboratoři dnes vyšetřujeme sedmačtyřicet genů (pomocí NGS technologie, přístroj Miseq, viz foto).
Nalezneme-li kauzální (chorobu-způsobující) mutace a potvrdíme-li příčinu vzniku glaukomu u pacienta,
následuje vyšetření rodinných příbuzných. Výhodou tohoto postupu je, že se najdou v rodině i jedinci, kteří ještě
nemají příznaky a lze u nich preventivně zahájit adekvátní léčbu a předejít tak předčasnému poškození
zrakového nervu. Benefit genetického vyšetření je obrovský nejenom pro bezpříznakového jedince, ale i pro
sociální sféru. Dobře nastavenou spoluprácí klinických a genetických pracovišť lze omezit invalidizaci a zachovat
práceschopnost a plnohodnotný život jedinců s rizikem glaukomu.
Ing. Arpád Bóday, RNDr. Jana Pospíšilová, Ph.D.,
Oddělení lékařské genetiky, Laboratoře AGEL a.s. Nový Jičín
6
LABAG
CALL CENTRUM LABORATOŘÍ AGEL a.s. již vyřešilo
přes 11.000 dotazů
Pracoviště CALL CENTRA Laboratoří AGEL a.s. poskytuje servis všem spolupracujícím praktickým a odborným
lékařům, klientům a firmám formou sdělení informací o stavu rozpracovanosti jimi zaslaných požadavků na vyšetření.
Zároveň je zde možno získat informace o kompletní nabídce vyšetření prováděných společností Laboratoře AGEL
a.s. a o podmínkách, za kterých bude dodržena preanalytická část odběru biologického materiálu, tj. příprava
pacienta před odběrem, vlastní odběr, uchování a transport biologického materiálu. Klienti se zde také mohou
informovat, kdy obdrží výsledky vyšetření, a samoplátci cenu za jednotlivá vyšetření.
CALL CENTRUM také přijímá požadavky na další doordinovaná vyšetření. V tomto případě se žádost zaeviduje a po
ověření proveditelnosti požadavku podle dodržení veškerých doporučení odborných společností se vyšetření
provede.
Nedílnou součástí práce v CENTRU je získávání námětů, připomínek, popřípadě stížností k práci laboratoří.
Za svou půlroční dobu fungování CALL CENTRA přijali a vyřídili pracovníci CENTRA přes 11 tisíc hovorů.
Pro zajištění maximální ochrany osobních údajů pacientů a také dalších citlivých informací distribuujeme našim
klientům informační kartičky s PIN kódem, které slouží k autorizaci osob. Tento způsob autorizace reaguje na
stále se zpřísňující legislativní požadavky na ochranu osobních údajů.
Provozní doba CALL CENTRA
Pondělí - Pátek: 6:30 - 16:30 hod.
VÝSLEDKY MIKROBIOLOGICKÝCH VYŠETŘENÍ JSME VÁM SCHOPNI SDĚLIT TAKÉ
V NEPRACOVNÍ DNY – O VÍKENDECH A SVÁTCÍCH:
Soboty: 6:30 - 14:00 hod.
Neděle: 9:00 - 13:00 hod.
Svátky: 9:00 - 13:00 hod.
Telefonní linky
Výsledky vyšetření:
800 700 701
Dotazy a připomínky:
800 255 355
E-mail: [email protected]
1234
7
LABAG
KONFERENCE A SEMINÁŘE
Září
15. 9. 2016 Laboratoře AGEL v roce 2016 (medicínská kazuistika) – (konference) - Beskydské
divadlo, Nový Jičín
Říjen
20.10. 2016 III. meziregionální sklíčkový (patologický) seminář - Žerotínský zámek, Nový Jičín
Novinky z laboratoří LAG AGEL a.s.
Listopad
26.11. 2016 XII. lékařská konference 2016 - Clarion Congres Hotel, Olomouc
Prosinec
7.12. 2016 Klinicko-patologický seminář (gynekologická cytodiagnostika) - Nový Jičín
8.12. 2016 Předvánoční setkání sester v Laboratořích AGEL a.s. - Poliklinika AGEL, Nový Jičín
13.12. 2016 Ve zdravém těle zdravý duch nebo obráceně? Nebo jak? - Hotel Na Skalkách,
Nový Jičín
AGEL
LABORATOŘE
Laboratoře AGEL a.s.
Revoluční 2214/35 • 741 01 Nový Jičín • Tel.: +420 556 416 164 • [email protected] • www.laboratore.agel.cz
Redakční rada: Ing. Arpád Boday • RNDr. Lenka Kulíšková • RNDr. Jana Pospíšilová Ph.D. • Mgr. Spiros Tavandzis