leták PGT - Genomac International

Preventivní genetický test
Vyšetřovaná onemocnění
Fenylketonurie
je dědičná porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (neschopnost jeho odbourávání). Postihuje jedno
z 10 – 20 tis. narozených dětí. Nerozpoznaná vada se projevuje psychomotorickou a duševní retardací (opožděním),
opakovaným zvracením, nadměrnou aktivitou a poruchou
hybnosti. Prevencí je včasná úprava jídelníčku a pacient
je zcela v pořádku. Proto je vyšetření přenašečství u obou
rodičů velmi důležité ještě před narozením dítěte pro vyloučení rizika budoucího výskytu onemocnění.
Cystická fibróza
je chronické onemocnění, které postihuje zejména dýchací,
trávicí a rozmnožovací trakt. Charakteristickým projevem
jsou záněty plic, průjmy, špatný růst a neplodnost. Léčba
představuje včasné započetí péče o dýchací cesty, úpravy
jídelníčku a medikaci. Podle statistických údajů je každý
25. člověk v české populaci přenašečem a pravděpodobnost setkání dvou přenašečů v rodičovském páru je tedy
poměrně vysoká.
Hemochromatóza
dědičné onemocnění charakteristické nadměrným vstřebáváním a ukládáním železa v různých orgánech. To může vést
mimo jiné k cirhóze nebo karcinomu jater, cukrovce, srdeční
arytmii (nepravidelnému tlukotu srdce) a jiným srdečním
poruchám. Včasné odhalení a započetí léčby je podmínkou
prevence pozdějšího orgánového poškození.
Hypercholesterolémie
jedná se o poruchu metabolismu tuků vedoucí ke zvýšené
hladině cholesterolu v krvi. To je jedním z faktorů podporujících rozvoj aterosklerózy (kornatění cév) a následných
komplikací jako je např. infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda. Ve specifických případech začíná rozvoj
aterosklerózy již v dětském věku. Léčba včasně diagnostikovaných případů spočívá zejména v úpravě životosprávy
a medikamentózní léčbě.
Jak lze PGT objednat ?
Test lze objednat prostřednictvím formuláře, který vám na
požádání vydá váš gynekolog. Vyplněný formulář zašlete
na níže uvedenou kontaktní adresu. Lze jej rovněž objednat
přes internet na adrese:
www.genomac.cz/pgt
Nenechte to
náhodě!
nebo telefonicky na čísle 224 458 048. Zde vám také rádi
poskytneme jakékoli další informace.
Kontaktní adresa:
Genomac International, s.r.o.
Bavorská 856
155 41 Praha 5 – Stodůlky
E-mail: [email protected]
Upozornění:
PGT test není hrazen z prostředků veřejného zdravotního
pojištění. Ceny naleznete na našich internetových stránkách
nebo na objednávkovém formuláři.
O nás
Jsme soukromá česká biotechnologická společnost fungující od
roku 2001. Provozujeme laboratoř molekulární genetiky a laboratoř
molekulární onkologie v Praze. Naším hlavním zaměřením jsou
genetické analýzy, testování otcovství a dědičnosti geneticky
podmíněných onemocnění. Současně provádíme i vlastní věde–
cký výzkum v oblasti časné diagnostiky a léčby nádorových,
kardiovaskulárních a neurodegenerativních onemocnění.
Při laboratorních vyšetřeních se řídíme zásadami správné laboratorní
praxe dle mezinárodních norem ISO 15189 a ISO 17025.
Více informací o našich projektech, seznam našich vědeckých publikací
a další informace naleznete na stránkách www.genomac.cz.
Váš ošetřující lékař:
Prevence komplikací v těhotenství
a rizika onemocnění vašeho dítěte
Copyright © 2005 Genomac International, [email protected], www.genomac.cz
V těhotenství
Po narození
Co je preventivní genetický test (PGT)?
Co nabízí test PGT pro těhotné ?
Co nabízí test PGT po narození ?
PGT je test DNA, zaměřený na odhalení nejčastějších
dědičných onemocnění.
Test umožňuje odhalit geneticky podmíněné formy zvýšené
srážlivosti krve, tzv. trombofilie, která představuje významné
riziko v těhotenství.
Test je zaměřen na průkaz přenašečství nejčastěji se
vyskytujících dědičných onemocnění, která při zanedbání
včasného započetí léčby, představují vážný zdravotní
problém pro budoucího potomka.
Pro koho je test PGT určen?
• pro budoucí maminky za účelem prevence komplikací
v těhotenství
• pro partnerské páry zodpovědně plánující rodičovství
• pro rodiče, kteří se chtějí aktivně podílet na péči o zdraví svého budoucího dítěte
Jaká onemocnění odhalí PGT?
Test je zaměřen na nejčastěji se vyskytující dědičná onemocnění, která při zanedbání prevence či včasné léčby
mohou způsobit komplikace v těhotenství nebo ohrožení
zdraví budoucího dítěte.
Jak probíhá genetický test?
Test je prováděn ze vzorku slin získaných stěrem z ústní
dutiny pomocí jemného kartáčku. Odběr je bezbolestný
a každý ho zvládne provést sám podle návodu dodaného v odběrovém kitu. DNA získaná ze vzorků je v naší
laboratoři analyzována pro zjištění přítomnosti mutace ve
vybraných genech.
Dědičná trombofilie
Je označení pro sklony ke zvýšené srážlivosti krve. Lidé
s některou z trombofilních mutací mají vyšší pravděpodobnost vzniku tromboembolické příhody např. hlubokožilní
trombózy nebo plicní embolie apod. To má za následek částečnou nebo úplnou poruchu prokrvení příslušného orgánu
a jeho následné poškození.
Kdo je přenašeč ?
Jaké nebezpečí hrozí ženám se sklony
ke zvýšené srážlivosti krve ?
Jaké nebezpečí hrozí dětem přenašečů ?
Zjištění některé z trombofilních mutací je důležité pro ženy
plánující těhotenství a těhotné, neboť těhotenství samotné
zvyšuje sklony k trombofili. U těchto žen je pak vysoké riziko
samovolného potratu nebo úmrtí plodu.
V každé buňce v těle máme vždy dvě kopie od téhož
genu. Jednu dědíme od matky, druhou od otce. Pokud
jedna kopie nese vadu, stáváme se přenašeči. Přestože
přenašeč většinou nemá žádné známky onemocnění,
může danou vadu dále předávat budoucím dětem.
V případě, že jsou oba rodiče přenašeči, je riziko onemocnění pro jejich dítě 25%.
Co v případě pozitivního výsledku testu ?
Výsledek je i s komentářem zaslán vyšetřované osobě.
V případě pozitivního výsledku testu je součástí také doporučení do poradny lékařské genetiky.
V případě pozitivního výsledku testu je třeba na tuto skutečnost upozornit vašeho gynekologa, který vám doporučí
odpovídající další postup zaměřený na „ředění krve“. Ten
zpravidla představuje medikamentózní léčbu spolu s úpravou životosprávy (dostatečný přísun tekutin, kyseliny listové,
komplexu vitamínů B a další).
Co v případě zjištění přenašečství ?
V případě pozitivního výsledku testu vám bude doporučen odpovídající další postup (vyšetření partnera,
návštěva genetické poradny apod.).