Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutací c

Zpráva o výsledku zkoušky #012345
Detekce mutací c.622-37-31del
a c.545_547dupACA LHX3 genu
způsobujících onemocnění hypofyzární
dwarfismus u plemen Německého ovčáka,
Saarloosova a Československého vlčáka
Vyšetřovaný
Vzorek: 08-12345
Jméno: Lassie DEMO
Rasa: --Tetovací číslo: 1392013
Mikročip: 123456789012345
Registrační číslo: REGQ12345
Datum narození: 31.12.1909
Pohlaví: samice
Datum přijetí vzorku: 25.11.2008
Vyšetřovaný materiál: krev
Při odběru byla ověřena identita jedince.
Zákazník
Jan Novák
Dlouhá 1
30000 Plzeň
Czech Republic
Výsledek: N/N
Vysvětlivky: N/N = normální genotyp. N/P = přenašeč mutace. P/P = mutovaný genotyp (u jedince se s největší pravděpodobností
projeví onemocnění). (N = negativní; P = positivní)
Komentář k výsledku
Byla vyšetřena přítomnost či absence mutací c.622-37-31del a c.545_547dupACA LHX3 genu způsobujících
onemocnění hypofyzární dwarfismus neboli nanismus u plemen Německého ovčáka, Saarloosova
a Československého vlčáka. Onemocnění je charakterizováno degenerací hypofýzy a následným
nedostatkem hypofyzárních hormonů. Hlavními klinickými projevy onemocnění jsou zpomalení růstu,
přetrvávající štěněčí srst s projevy alopecie. Postižená zvířata mohou mít během prvních týdnů života
normální velikost. V období mezi 3. a 4. měsícem věku jsou rozdíly již evidentní.
Mutace způsobující dwarfismus jsou děděny autosomálně recesivně. Nemoc se projeví jen u jedinců, kteří
mají mutaci v obou kopiích LXH3 genu (jedinci s výsledkem P/P, positivní/positivní). Přenašeči mutovaného
genu (N/P, tzn. negativní/positivní) jsou klinicky zdraví, ale mohou přenášet mutaci na své potomky.
V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 %
potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a bude postiženo dwarfismem.
Metoda: SOP171-dwarfism, fragmentační analýza
Datum vystavení zprávy: 25.11.2008
Jména odpovědných osob: Jméno Příjmení, analytik
Genomia s.r.o, Janáčkova 51, 32300 Plzeň, Czech Republic
www.genomia.cz, [email protected], tel: +420 373 749 999
Kód pro ověření zprávy je 12AB-CD34-GENO-MIA0-EFGH. Jděte na www.genomia.cz pro ověření.
Zpráva o výsledku zkoušky nesmí být bez souhlasu laboratoře reprodukována jinak než celá. Výsledek se vztahuje pouze ke zkoušené položce.
1/1