Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c
Transkript
Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c
Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c.939_940delTG MSTN genu způsobující myostatin deficienci u psů plemene whippet Vyšetřovaný Vzorek: 08-12345 Jméno: Lassie DEMO Rasa: --Tetovací číslo: 1392013 Mikročip: 123456789012345 Registrační číslo: REGQ12345 Datum narození: 31.12.1909 Pohlaví: samice Datum přijetí vzorku: 25.11.2008 Vyšetřovaný materiál: krev Při odběru byla ověřena identita jedince. Zákazník Jan Novák Dlouhá 1 30000 Plzeň Czech Republic Výsledek: Na základě vyšetření mutace byl stanoven genotyp MH/N Komentář k výsledku Byla vyšetřena přítomnost či absence mutace c.939_940delTG MSTN genu způsobující myostatin deficienci u psů plemene whippet. Tato delece vede k tvorbě předčasného stopkodonu za 313 aminokyselinou při syntéze myostatinu. Protein myostatin ovlivňuje množství a složení svalových vláken. Pokud není přítomný funkční protein, je produkováno větší množství svalových vláken (myofibril) než je potřeba. Psi nesoucí jednu mutaci (MH/N heterozygoté) mají oproti normálním whippetům vyvinutější svaly a vyšší atletický potenciál. Psi se dvěma kopiemi mutace (MH/MH mutovaní homozygoté), tzv. bully whippeti, jsou extrémně, až nezdravě osvaleni. V případě křížení dvou nositelů jedné mutace (MH/N) existuje 25% potenciální riziko narození bully štěňat ve vrhu. Metoda: SOP171-MSTN, fragmentační analýza Datum vystavení zprávy: 25.11.2008 Jména odpovědných osob: Jméno Příjmení, analytik Genomia s.r.o, Janáčkova 51, 32300 Plzeň, Czech Republic www.genomia.cz, [email protected], tel: +420 373 749 999 Kód pro ověření zprávy je 12AB-CD34-GENO-MIA0-EFGH. Jděte na www.genomia.cz pro ověření. Zpráva o výsledku zkoušky nesmí být bez souhlasu laboratoře reprodukována jinak než celá. Výsledek se vztahuje pouze ke zkoušené položce. 1/1
Podobné dokumenty
Příloha osvědčení o akreditaci
senzitivitu metodou fragmentační analýzy
SOP171-CMAH_1: Detekce mutace inzerce 18 bp v pozici -53 5´UTR genu CMAH podmiňující
fenotyp krevní skupiny koček metodou fragmentační analýzy
SOP171-HC_1: ...
Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c
koček, které nesou jednu nebo dvě mutované alely - kočky s výsledkem N/P (negativní / pozitivní), nebo P/P
(pozitivní / pozitivní)), přičemž kočky P/P mají závažnější klinické příznaky. Kočky s výs...
Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce genových
himalájské neboli siamské. Barva očí je modrá.
Varianta c.679T (p.G227W), vedoucí k alele cb (burmese), částečně snižuje intenzitu pigmentace zbarvení na
barmské. Jedná se o zbarvení s odznaky, při...