Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

Transkript

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

                                    

Podobné dokumenty

Návod na doladění nových programů Topfield SBP 2010

Návod na doladění nových programů Topfield SBP 2010 „Přenosová rychlost“ - pomocí DO (ciferník) vypište rychlost „27 500“ „Polarizace“ - šipkami doleva a doprava na DO nastavte „Horizontální“ „Modulation“ - šipkami doleva a doprava na DO nastavte „D...

Více

Návod k použití

Návod k použití chromozómech a interfázních jádrech z kultivovaných nebo nekultivovaných cytogenetických vzorků. Tato technika využívá DNA sondy, které hybridizují buď s celými chromozómy nebo s jednotlivými jedin...

Více

peroxisomů

peroxisomů Faciální dysmorfie: plné čelo hypoplastické nadočnicové oblouky, velká přední fontanela, epikanty, široký kořen nosu Oční abnormality: katarakty, glaukom, zákaly rohovky, pigmentová retinopatie, dy...

Více

Mastné kyseliny - Ústav lékařské biochemie

Mastné kyseliny - Ústav lékařské biochemie • nenasycené mastné kyseliny s jednou dvojnou vazbou monoenové (mononenasycené) mastné kyseliny monounsaturated fatty acids - MUFA • nenasycené mastné kyseliny s dvěma dvojnými vazbami dienové • ne...

Více

Přednášky

Přednášky Genetická informace - je dědičná informace o primární struktuře molekul bílkovin a RNA - je uložena v primární struktuře molekul DNA Struktura DNA, nukleotidy Purinové a pyrimidinové báze (adenin, ...

Více

Jiří Konrád: Kde již nelze léčit - kazuistiky Creutzfeldt

Jiří Konrád: Kde již nelze léčit - kazuistiky Creutzfeldt • 20.-22.12.04 FTN Praha Krč, neurol.klinika. Potvrzena klinická suspekce na CJN, EPS, občasné myoklony. • V únoru 2005 umírá v LDN, rok po prvních prodromech, 7 MĚSÍCŮ OD ROZVOJE DEMENCE. • Pitvou...

Více

Český manuál (pdf 50kB)

Český manuál (pdf 50kB) Čas .............................................................................................................................. 29 Hra ..............................................................

Více

Mauser – od Gewehr 98 po K98k

Mauser – od Gewehr 98 po K98k snažila se opětovně proniknout na trhy se zbraněmi. Proto okolo roku 1924 představila tzv. „Standard Modell“. I tento typ vychází z původní Gew.98, avšak je zde patrná další modernizace, zbraň již ...

Více

Aicardiho syndrom

Aicardiho syndrom Autozomálně-dominantně dědičné choroby U některých uvedených chorob se spíše jedná o neúplně dominantní typ dědičnosti, kde postižení jedinci jsou heterozygoti; u dominantních homozygotů je fenotyp...

Více