Současný stav klinické genetiky

Testosteron

syndromem (AGS) je opět zvýšení nad horní hranici testosteronu a DHEAS. Defekt 21-hydroxylázy nebo 11-hydroxylázy, které stojí za příčinou onemocnění, způsobuje nedostatečnou transformaci 17-alfa-h...

Více

Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007

Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007 počet narozených

Více

GENE cv. 3

GENE cv. 3 chybí 1 ch.) pak může být zděděn D. syndrom. • Monosomie ch. 21 (2n=45,-21): velmi vzácně, těžká somatická a

Více

Gonozomální dědičnost - maturitní otázka z biologie

Gonozomální dědičnost - maturitní otázka z biologie muži PP, Pp plešatí, pp normální porost vlasů ženy PP plešaté (vlasy velmi řídké), Pp a pp normální porost vlasů pohlaví ovlivňuje fenotypový projev pouze u heterozygotů (Pp muži plešatí, Pp ženy n...

Více

Turnerův syndrom

Turnerův syndrom patří mezi klasické syndromy způsobené numerickou chromozomální aberací, mezi které patří i syndromy Downův, Edwardsův, Patauův, Klinefelterův či syndromy 47, XXX a 47, XYY (dříve ...

Více

46. konference gynekologie dětí a dospívajících

46. konference gynekologie dětí a dospívajících však není zárukou zábrany poškození organizmu vzhledem k endogenní produkci galatózy v každé buňce, jako zdroje energie. Novorozenecký screening se u nás neprovádí. Incidence onemocněni je 1 : 50 0...

Více

Patofyziologie

Patofyziologie 19. SIRS, SEPTICKÝ ŠOK, MODS SIRS= syndrom systémové zánětové odpovědi dysregulovatelný, delokalizovaný zánět pokud působí krátkodobě, organismus se s ním snadno vyrovná při dlouhodobějším působení...