docPrenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007
download 
Stížnost Transkript
Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007
Prenatální diagnostika v roce 2007 – předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha http://www.vrozene-vady.cz Práce byla podpořena Grantem IGA MZ ČR NR / 9005-3 Materiál a metodika: • Zdrojem dat byl materiál získaný z pracovišť lékařské genetiky – vrozené vady zjištěné při prenatální diagnostice • 21 cytogenetických laboratoří • 32 ambulancí klinické genetiky, z nichž zaslalo data 30 Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007 počet 1400 ukončené neukončené 1200 1000 800 600 400 200 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených 120 ukončené neukončené 100 80 60 40 20 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007 ukončené neukončené 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007 na 10 000 živě narozených počet narozených 59,56 60 52,70 52,36 46,75 51,30 100 000 80 000 32,45 33,36 29,17 26,36 20,06 18,26 20,34 16,24 17,54 60 000 40 000 8,91 20 12,94 16,75 26,62 27,40 40 120 000 39,16 37,46 39,80 44,84 50 10 64,68 65,35 70 30 72,23 neukončené 62,93 ukončené 140 000 počet 27,06 80 20 000 0 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok 14980 2003 2007 19317 18546 13031 2002 2006 11918 2001 17927 11338 2000 2005 11157 1999 16412 10853 1998 25000 2004 10001 9329 1996 20000 1997 7974 1995 5594 1993 7147 4606 1992 15000 1994 3762 0 1991 5000 3509 10000 1990 Invazivní prenatální diagnostika v ČR, 1990 - 2007 počet rok 1752 2006 1685 1754 2005 2007 1676 1599 2003 na 10 000 živě narozených 2004 1404 1310 2002 2001 1247 1247 1999 2000 1199 1998 1750 1103 1031 1996 2000 1997 830 1000 1995 1250 671 462 1993 1500 1994 378 1992 0 291 250 1991 500 269 750 1990 Invazivní prenatální diagnostika v ČR, 1990 - 2007 rok 2007 ukončené 2007 neukončené 2007 celkem 34 22 39 40 18 2 0 6 5 12 36 22 45 45 30 srdeční vady rozštěp rtu/patra 77 18 39 14 116 32 ageneze (hypoplázie) ledvin cystické ledviny 19 2 21 19 22 41 hydronefróza 8 34 42 jiné vady močového traktu 13 5 18 Vrozené vady 1 anencefalie encefalokéla hydrocefalus spina bifida jiné vady CNS Vrozené vady 2 redukční deformity končetin jiné vady končetin osteochondrodysplázie brániční kýla omfalokéla gastroschíza hydrops fetalis hygroma colli mnohočetné vrozené vady chromosomální aberace ostatní vrozené vady Celkem 2007 ukončené 2007 neukončené 2007 celkem 8 3 11 1 4 11 22 24 18 15 10 0 4 7 2 7 5 3 1 1 8 18 24 31 23 18 11 352 49 828 135 48 372 487 97 1200 Aberace Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné trisomie a derivované chromosomy marker chromosomy triploidie a polyploidie delece (částečné monosomie) balancované translokace inverze chromosomů Turnerův syndrom syndrom XXX Klinefelterův syndrom syndrom XYY jiné gonosomální aberace Celkem 2007 ukončené 2007 neukončené 2007 celkem 194 41 18 6 10 1 2 5 204 42 20 11 4 19 20 4 0 2 8 19 22 4 0 29 4 11 1 1 54 26 7 11 7 2 4 58 26 36 15 18 3 5 352 135 487 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 2007 ukončené 3% 8% 6% 5% 56% 5% 12% 2% Down Patau Marker chromosom Delece autosomů Balanc.translokace XXX YY Edwards Jiné a část.trisomie Triploidie Inverze Turner Klinefelter jiné gonosomální Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 2007 13% 15% 55% Down Edwards Patau Jiné autosom. Gonosomální 5% ukončené 12% Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 2007 neukončené Down Patau Marker chromosom Delece autosomů Balanc.translokace XXX YY Edwards Jiné a část.trisomie Triploidie Inverze Turner Klinefelter jiné gonosomální Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 2007 7% 23% 1% 1% Down Edwards Patau Jiné autosom. Gonosomální neukončené 68% Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 2007 celkem Down Patau Marker chromosom Delece autosomů Balanc.translokace XXX YY Edwards Jiné a část.trisomie Triploidie Inverze Turner Klinefelter jiné gonosomální Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 2007 16% 41% 30% Down Edwards Patau Jiné autosom. Gonosomální celkem 4% 9% Týden těhotenství při diagnóze a UUT v případě Downova syndromu počet 300 250 200 diagnostika UUT 150 100 50 0 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 39 týden Týden těhotenství při diagnóze a UUT v případě Downova syndromu diagnostika počet UUT 300 250 200 150 100 50 0 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 týden Týden těhotenství při diagnóze Downova syndromu týden těhotenství 22 21 20,11 20 19,81 19,49 19,54 19,70 19,34 19,36 19,20 19 18,48 18 17,49 17 17,59 16,82 16 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok Metody prenatální diagnostiky poč 20000 počet počet CVS CC AMC 18000 16000 14000 12000 10000 počet 8000 6000 4000 2000 0 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok rok Metody prenatální diagnostiky poč počet 500 počet CVS CC 450 400 350 300 250 počet 200 150 100 50 0 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok rok Metody prenatální diagnostiky počet počet 600 CVS CC AMC 18655 20000 18099 17499 500 18000 497 15989 16000 400 400 376 400 14673 14000 12799 11866 234 216 212 231 203 10000 268 294 11099 250 10831 250 300 12000 318 10858 6000 4000 62 53 100 86 85 129 165 200 8000 2000 0 0 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok Downův syndrom – rozdělení záchytu podle věku matky % do 34 let 35 let a více 1994 80 1991 90 70 60 50 40 30 20 10 2007 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000 1999 1998 1997 1996 1995 1993 1992 1990 1989 1988 1987 0 rok Downův syndrom – rozdělení záchytu podle věku matky 100% do 34 let 35 let a více 80% 60% 40% 20% 2007 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000 1999 1998 1997 1996 1995 1994 1993 1992 1991 1990 1989 1988 1987 0% rok Indikace k invazivní prenatální diagnostice při záchytu Downova syndromu věk scr. uz jiné procento 80 70 60 50 40 30 20 10 0 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 rok Věkové rozložení rodících žen v ČR: 1986 - 2006 15-19 20-24 25-29 30-34 35-39 40+ procento 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 rok 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000 1999 1998 1997 1996 1995 1994 1993 1992 1991 1990 1989 1988 1987 1986 0 rok 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000 1999 1998 1997 1996 1995 1994 1993 1992 1991 1990 1989 1988 1987 1986 Procento rodících žen nad 35 let věku v ČR: 1986 - 2006 procento 12 10 8 6 4 2 0 Srovnání invazivní prenatální diagnostiky, záchytu Downova syndromu a VCA procento (rok 1990 = 100%) 800 inv. pren. dg. 700 Downův syndrom 600 chrom. aberace 500 400 300 200 100 2007 2006 2005 2004 2003 2002 2001 2000 1999 1998 1997 1996 1995 1994 1993 1992 1991 1990 0 rok Na závěr by autoři rádi poděkovali všem nejmenovaným spolupracovníkům, kteří se účastní pravidelného sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohla vzniknout tato analýza. http://www.vrozene-vady.cz
Podobné dokumenty
v České republice, 1994 - 2009 Incidence spina bifida
MUDr. Antonín Šípek, CSc.
Oddělení lékařské genetiky
Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou
Vídeňská 800, 140 59, Praha 4
Mail: [email protected]
http://www.vrozene-vady.cz
Počet vybraných vrozených vad u narozených dětí
rozštěp rtu
rozštěp rtu a patra
vrozené vady jícnu
vroz.chyb.,atréz.a sten.ten.stř.
anorektální atrézie
atrézie tlust.střeva
atrézie žlučových cest
hypospadie
ageneze ledvin
hypoplazie ledvin
cysti...
Současný stav klinické genetiky
a) Klinefelterův syndrom
b) mozaika 45, X/46, XY
c) Reifensteinův syndrom
hypospadie,hypogonadismus, gynekomastie
d) Bilat. anorchie
atrézie tlust.střeva
Genetické laboratorní vyšetření
nebo nadbytek části nebo celých chromozomů). Takto špatně geneticky založená embrya se velmi často samovolně potrácejí.
Pokud k potratu nedojde, těhotenství pak končí porodem postiženého dítěte, pr...
Počet vybraných vrozených vad u narozených dětí
rozštěp rtu
rozštěp rtu a patra
vrozené vady jícnu
vroz.chyb.,atréz.a sten.ten.stř.
anorektální atrézie
atrézie tlust.střeva
atrézie žlučových cest
hypospadie
ageneze ledvin
hypoplazie ledvin
cysti...
Fulltext
Cíl studie: Přehled o prenatální diagnostice vrozených vad v roce 2002 a analýza podílu prenatální diagnostiky na
celkovém výskytu vrozených vad v České republice v letech 1996–2002.
Typ studie: Re...
GENE cv. 3
• Downův syndrom – trisomie chromozomu 21 (výskyt 1:700
a zvyšuje se s věkem matky).
– Klinické projevy: zešikmené oční štěrbiny, mentní retardace (IQ 2550), vpadnutý kořen nosu, krátké a široké ru...
