gen_mutace.

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová.
Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ; ISSN 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro
další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
charakteristika:
náhodné
změny
v
genotypu
organismu oproti normálu
jsou poměrně vzácné
z hlediska klinické genetiky, jsou to
právě
mutace,
které
způsobují
genetické choroby nebo nádorové
bujení
typy mutací
¬
spontánní
mutace
–
vznikají
samovolně
¬
indukované mutace – vznikají
působením mutagenů
http://www.stock-images-illustrations.com/enlarged/679-03680756/DNA-molecule-3D-computerartwork-of-a-molecule-of-deoxyribonucleic-acid-(DNA)/5
http://necolebitchie.com/2010/11/01/meet-the-mcghee-sextuplets/
mutageny:
látky, které jsou schopny způsobovat mutace
produkty vnějšího prostředí, které mohou poškodit genetickou informaci
člověka
některé mutageny působí jako kancerogeny - způsobují zhoubné bujení
http://blog.moviefone.com/2010/04/07/polluted-glasses-may-contain-the-secret-of-the-booze/
http://www.star.le.ac.uk
1. fyzikální mutageny:
slunce
(slábnoucí
ozonová
vrstva)
ionizující záření - radioaktivní
nebo RTG záření
UV záření
http://mod.portlandmercury.com/mod/archives/2010/09/29/dark-waves-of-october
http://pomoc.svetu.cz/1399-kocky-citlive-na-rentgenove-zareni.html
2. chemické mutageny:
aromatické uhlovodíky - v tabákovém kouři, v produktech spalování
barviva, organická rozpouštědla
součásti hnojiv, herbicidů, insekticidů
bojové látky - např. yperit
http://www.bedekerzdravia.sk/index.php?main=article&id=716
3. biologické mutageny:
např. viry (retroviry)
http://tangledwing.wordpress.com/2010/10/25/purple-virus-wallpaper-laughing-rats-do-animals-play-a-70-mpg-mazda-gas-engine/
typy mutací:
mutace genové
¬
zahrnují
změny
struktury
jediného
genu,
jediné alely
¬
mění se struktura DNA, ale nenarušuje se
celistvost stavby chromozomu
mutace genomové
¬
změny
počtu
chromozomů
nebo
celých
chromozomových sad
mutace chromozomové = chromosomové aberace
¬
dochází při nich ke změně počtu chromosomů
-
numerické
odchylky
nebo
ke
změně
struktury - strukturní odchylky
http://lifesciencewithfranklin.blogspot.cz/
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
1. autozomů
2. gonosomů
Downův syndrom:
způsoben trisomií 21. chromosomu
výskyt asi 1/700
riziko výskytu Downova syndromu se
prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku
manifestace:
¬
¬
¬
¬
¬
zpomalený vývoj
různý stupeň mentální retardace
velký jazyk
široké ruce, krátké prsty
malý nos a ústa
délka
života
může
dosáhnout
normálních hodnot
Downův syndrom
http://geneticsf.labanca.net/?p=497
Downův syndrom:
http://www.theupsofdowns.org/
http://www.downsyndromedaily.com/2012/05/
http://www.buzzle.com/articles/teaching-children-with-down-syndrome.html
http://media.photobucket.com/image/downs+syndrome+/dabrush7
http://www.99healthplus.com/2012/trisomy-21-the-advent-of-down-syndrome/
http://geneticsf.labanca.net/?p=497
Edwardsův syndrom:
trisomie 18. chromosomu
výskyt okolo hodnoty 1/8000
manifestace:
¬
¬
¬
¬
¬
opoždění vývoje, porucha intelektu
charakteristický vzhled obličeje mikrocefalie (malý obvod hlavičky),
vyčnívající záhlaví, nízce posazené,
tvarově změněné ušní boltce, aj.
prominující záhlaví
typické je postavení prstů na ruce –
překřížené prsty
orgánová poškození - srdce, ledviny,
postižení pohlavních orgánů
90% postižených umírá do 6 měsíců po
narození
Edwardsův syndrom
http://vnl.xf.cz/gen/mutace.php
Edwardsův syndrom:
http://www.edwardsuvsyndrom.cz/album/julianka/#vykulena-jpg1
http://wiki.cstl.semo.edu/agathman/Human%20aneuploidy.ashx
http://hayden-october-2006.blogspot.cz/
http://www.edwardsuvsyndrom.cz/album/alenka/a11-jpg/
http://vnl.xf.cz/gen/mutace.php
Patauův syndrom:
trisomie 13. chromosomu
výskyt 1/20000 - 1/25000
manifestace:
¬
¬
¬
¬
¬
¬
rozštěpy rtu a patra
polydaktylie
malformace ušních boltců
těžké
vrozené
vady
vnitřních
orgánů
hluchota
psychomotorická retardace, další...
prognóza velmi špatná, asi polovina
postižených umírá do konce prvního
měsíce po narození
Patauův syndrom
http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/62986.aspx
Patauův syndrom:
Natalia
- 4 months
Natalia
http://www.trisomy.org/family-page/isabella-josephine-wolfe/
http://syndrome.org/patau-syndrome/
http://embracelifeonemomentatatime.blogspot.cz/2009_06_01_archive.html
http://embracelifeonemomentatatime.blogspot.cz/2009_06_01_archive.html
http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/62986.aspx
Klinefelterův syndrom:
podmíněno karyotypem 47, XXY
výskyt asi 1/1000 narozených chlapců
manifestace:
¬
¬
¬
¬
hlavním dopadem je narušení
vývoje varlat a poruchy plodnosti,
spolu s dalšími rysy
hypogenitalismus
zmenšené
pohlavní orgány
gynekomastie (zbytnění prsní žlázy
u muže)
psychické a fyzické změny
i takto chromozomálně vybavení jedinci
mohou být zcela bez příznaků
Klinefelterův syndrom
http://www.geneticsofpregnancy.com/Encyclopedia/Klinefelter_syndrome.aspx?pid=11&cid=103
Klinefelterův syndrom:
http://www.aafp.org/afp/2005/1201/p2259.html
http://www.google.cz/imgres?q=Klinefelter%27s+syndrome
http://www.geneticsofpregnancy.com/Encyclopedia/Klinefelter_syndrome.aspx?pid=11&cid=103
Turnerův syndrom:
monosomie chromosomu X
výskyt asi 1/10000 narozených dívek
velké
množství
případů
tohoto
syndromu končí spontánním potratem
manifestace:
¬
¬
¬
¬
¬
¬
¬
porucha růstu - malá postava
široký krk s kožními řasami
nízká hranice vlasů
absence sekundárních pohlavních
znaků, opožděný sexuální vývoj
většinou sterilita
poruchy pigmentace pokožky
IQ normální
Turnerův syndrom
http://kennethtls.blogspot.cz/2010/11/gender-crisis.html
http://drustapbio.wikia.com/wiki/Turners_Syndrome
http://stjosephlitreview.blogspot.cz/2012/04/turners-syndrome
http://kennethtls.blogspot.cz/2010/11/gender-crisis.html
Turnerův syndrom:
syndrom CDC - Cri du chat (5p-syndrom):
syndrom kočičího křiku
způsoben
delecí
na
krátkém
raménku 5. chromosomu
manifestace:
¬
http://www.learn.genetics.utah.edu
¬
¬
¬
pláč
připomínající
mňoukání
kočky
malformované ušní boltce
mentální retardace
vrozené vady srdce
http://www.glogster.com/elsieokoro/cri-du-chat-syndrome/
syndrom CDC - Cri du chat (5p-syndrom):
http://www.experienceproject.com/stories/Have-A-Child-With-Cri-du-chat-Syndrome
http://www.linguistlearning.com/disability.html
http://www.5p-syndrom.de/content/ps/psfiles/anna.html
http://www.cridchat.u-net.com/
http://www.geocities.ws/gorkman13/treatments.html
http://www.glogster.com/elsieokoro/cri-du-chat-syndrome
Cat eye syndrom:
způsoben
duplikací
úseku 22q11
manifestace:
¬
¬
¬
charakteristický
vzhled očí
mentální retardace
malformace
v
obličeji
http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html
Cat eye syndrom:
http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html
http://www.c22c.org/about.htm
http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html
http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html
http://dodgora.blogspot.cz/2011/12/cat-eye-syndrome-pictures.html
HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN
978-80-7200-971-8.
HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008.
Praha. Fragment. 2008. ISBN 978-80-253-0606-2.
kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7.
ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9.
Mgr. Eva Strnadová
SZdŠ a OA Rumburk