gen_genet. podmíněné nemoci

http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová.
Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ; ISSN 1802-4785. Provozuje Národní ústav pro vzdělávání, školské poradenské zařízení a zařízení pro
další vzdělávání pedagogických pracovníků (NÚV).
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele
1. autozomální genetické nemoci
2. gonozomální genetické nemoci
1. autozomální genetické nemoci
Autozomálně dominantní nemoci
Autozomálně recesivní nemoci
2. gonozomální genetické nemoci
http://www.virtualninemocnice.cz/nemoc
Huntingtonova choroba (HD):
vzácné
vrozené
onemocnění
dědičné
neurodegenerativní
mozku
charakteristické
nekoordinovanými trhavými pohyby těla (neúčelné
pohyby, chorea) a snížením mentálních schopností
(progresivní demence) postihující jedince obojího
pohlaví
k nástupu fyzických příznaků dochází postupně a
může začít v jakémkoliv věku, nejběžnější výskyt je
mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života
podstatou nemoci je poškození některých neuronů v
mozku, které pak začnou odumírat
příčiny - vznik nové mutace (to je ta vzácnější
možnost)
nebo
mnohem
častěji
se
tato
nemoc
vyskytuje v jeho rodině v každé předchozí generaci
http://tlhung.blogspot.cz/2010/04/part-5-brain-regions-and-controls.html
Huntingtonova choroba (HD):
jestliže
má
nemocný
jedinec dítě se zdravým
partnerem, je zde riziko
50%, že i dítě bude touto
nemocí postiženo
všichni, kdo tuto nemoc
přenášejí
potomky,
klikni a pusť video
jsou
své
zároveň
nemocní
žádní
HTX
na
http://dailydiseasesanddisorders.tumblr.com/post
porovnání zdravého mozku a mozku
postiženého HD
http://www.lidovky.cz/zacina-letni-filmova-skola-zatim-se-akreditovalo-3300-lidi-p2r-/ln_kultura.asp?c=A100723_131257_ln_kultura_tsh
zdraví
neexistují
přenašeči
Leidenská mutace:
dědičná
trombofílie
-
zvýšená
srážlivost krve
při
delším
znehybnění
trombofilici
mají
vysoké
riziko
tromboembolické choroby (TEN)
v cévách se utváří tromby (krevní
sraženiny),
které
se
mohou
utrhnout - vzniká embolus, který
zapříčiní
embolii
a
tím
i
smrt
postiženého
homozygoti jsou zatíženi mnohem
vyšším
rizikem
oproti
běžné
populaci
http://mileon.wordpress.com/2010/09/30/tromboembolismo-pulmonar/
Marfanův syndrom:
je genetická porucha pojivové tkáně
mezi příznaky patří vysoká postava,
arachnodaktylie
(dlouhé
prsty),
tenké
dlouhé
a
tenké
končetiny,
dlouhý a úzký obličej s prominujícím
nosem, dlouhé a tenké končetiny
vyskytují se srdeční vady (anomálie
srdce)
délka života bývá zkrácena, někdy
se vyskytují náhlá úmrtí
syndromem trpěl například houslista
Niccolò Paganini
http://www.homeescapade.com/what-is-marfan-syndrome-a-detailed-view-about-its-cause-effect-and-treatment/
Fenylketonurie:
vrozená porucha metabolismu aminokyseliny
fenylalaninu
jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinná
dieta v dětském věku a v těhotenství – prevence
poškození mozku a dalším vadám plodu
dědičnost je AR, takže se projeví pouze za
předpokladu, že dítě zdědí od rodičů obě vadné
alely příslušného genu
pokud se na onemocnění nepřijde včas, nebo se
nedodržuje
zaostalé,
dieta,
v
dítě
opačném
se
stává
případě
mentálně
vede
dítě
plnohodnotný život s menším omezením ve
stravování
výskyt: v 1 z 10. tis. porodů
http://cs.wikipedia.org/wiki/Soubor:Autorecessive.svg
Cystická fibróza (mukoviscidóza):
smrtelná nemoc
postihuje
převážně
dýchací
a
trávicí
soustavu (pankreas, játra)
onemocnění
způsobené
mutací
genu
produkujícího protein CFTR (angl.: Cystic
fibrosis
transmembrane
conductance
regulator)
v plicích se tvoří vazký hlen, vedoucí k
respiračním potížím - může vést až k
vážnému poškození plic, i smrti
výskyt 1 : 2500
jeho
příčina
je
léčitelná,
ale
zatím
nevyléčitelná
polovina nemocných se dnes v České
republice dožívá alespoň 32 let
předpokládá se, že každý 25. člověk v
http://www.umm.edu/imagepages/18135.htm
http://www.genmarkdx.com
populaci je přenašečem
1. autozomální genetické nemoci
Autozomálně dominantní nemoci
Autozomálně recesivní nemoci
2. gonozomální genetické nemoci
charakteristika:
týká
se
dědičných
gonosomech
–
znaků,
pohlavních
uložených
na
chromozomech,
určujících pohlaví - chromozomy X, Y
při
gonozomální
dědičnosti
nezáleží
fenotypový projev na tom, zda je přítomna
alela dominantní nebo recesivní, ale záleží na
pohlaví jejich nositele
v drtivé většině jde o choroby vázané na
chromosomu
gonozomální
X,
proto
dědičnost
také
označujeme
někdy
jako
dědičnost X-vázanou
GR choroby postihují většinou muže, ženy
bývají častěji přenašečky a jen zřídka jsou
samy postiženy
http://www.allposters.co.uk/-sp/Human-Chromosomes-46-23-Pairs-Karyotype-Posters_i4258132_.htm
http://perfumenerd.blogspot.cz/2011/04/blood-concept-ab-b-o.html
Hemofilie:
vrozená nesrážlivost krve
hemofilie A - podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z
krve)
hemofilie B – nedostatek koagulačního faktoru č. IX
klinicky jsou oba typy stejné - krvácení do měkkých tkání, svalů i
kloubů
http://www.barbacenaonline.com.br/noticias.php?c=352&inf=100
http://www.chorobycywilizacyjne.pl/hemofilia/
http://www.hemofilia.com/fedhemo/que-es-la-hemofilia/conceptos-basicos/la-hemofilia/
faktorů hemokoagulační kaskády, která je zodpovědná za srážení
Duchennova svalová dystrofie (DMD):
Duchennova svalová dystrofie
u postižených se v raném dětství
začne
projevovat
svalová
slabost,
která začíná progresivně omezovat
motoriku jedince
manifestace:
¬
http://quinsy.blogspot.cz/2011/11/duchen
ne-muscular
první
příznaky
nemoci
se
u
chlapců objevují ve věku tří let
http://www.masterfile.com/stock-photography/image/602-03837101/Businessman-with-Duchennemuscular-dystrophy-in-a-motorized-wheelchair-using-a-breathing-ventilator-and-a-hearing
¬
rychlý
úbytek
hybnosti,
postižený končí na invalidním
vozíku
¬
mezi 13 - 19 rokem nebo i dříve
jsou zasaženy i svaly dýchací a
srdeční
¬
http://blog.amsvans.com/54030-new-film-shows-a-life-worth-living-with-duchennemuscular-dystrophy/
http://www.buzzle.com/articles/duchenne
-muscular-dystrophy-genetics.html
postižení umírají okolo 20. roku
na
srdeční
selhání
nebo
respirační
HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce I. Praha. Fragment. 2004. ISBN
978-80-7200-971-8.
HANČOVÁ, H., VLKOVÁ, M. Biologie v kostce, přepracované vydání 2008.
Praha. Fragment. 2008. ISBN 978-80-253-0606-2.
kol. autorů. Odmaturuj z biologie. Brno. Didaktis. 2003. ISBN 80-86285-67-7.
ODSTRČIL, J. Biologie. Brno. NCONZO. 2004. ISBN 80-7013-344-9.
http://cs.wikipedia.org
http://www.stefajir.cz/?q=huntingtonova-choroba
http://genetika.wz.cz/choroby.htm
Mgr. Eva Strnadová
SZdŠ a OA Rumburk