Aicardiho syndrom

Klinické projevy

zvýšené ukládání tuku na trupu a obličeji zvýšené hladiny lipidů, hypoglykemie Léčba: dieta s podáváním bílkovin a častou dodávkou sacharidů

Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií

LHON – maternální dědičnost

Dystrofická epidermolysis bullosa

• autosomálně dominantně (DDEB), hledáme jednu mutaci v genu COL7A1 nebo • autosomálně recesivně (RDEB), hledáme dvě mutace v genu COL7A1

Genetické a zdravotní dispozice ovlivňující rozhodování spotřebitele

Slinivka - snaha zmírnit činnost žlázy tak, aby neprodukovala trávicí enzymy, které jí poškozují

Slovnik cesko--quenijsky - Elda

asi, možná cé (KE2 ) [VT44, 49] atd. netë, netë (ENET) [VT47] * Používá se tam, kde tři tečky ve výčtu, vprostřed i na konci řady. athelas asëa aranion (ATH, ARAN) [LotR, PE17] * V quen. znamená „b...

Sestava 1 - Kramerius 5

PDF - 1. lékařská fakulta UK

Otázky ke klasifikovanému zápočtu

Žádanka na genetické vyšetření

Možnosti vzdělávání dívek s Rettovým syndromem

v České republice, 1994 - 2009 Incidence spina bifida

Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2007

Žádanka Enzymologická laboratoř F-UDMP-E-06 V2

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

peroxisomů

Fakultní nemocnice v Motole

Moznosti genetickeho testovani - sport

zde ve formátu PDF - GYN

na 10 000 živě narozených

Antonín Šípek jr. [Azrael] Soupis kapitol ze stránek http://genetika.wz

Ročník 15 - 2009 - číslo 2 - Česká Neonatologická Společnost

RANK Pardubice 2015