Klinické projevy
Podobné dokumenty
PDF verze
Dále jde o autosomálně recesivní poruchu danou mutací v samotném ApoB genu.
Patogeneticky a fenotypově jde o poruchu blízkou deficitu MTP proteinu (viz. výše). Steatosa
postihuje též hepatocyty a e...
PS_2013_1
učila v rámci čtyřletého výcviku v institutu rodinné terapie psychosomatických poruch
v Liberci, byla zde hlavním nástrojem léčby. Léčba se nemůže zaměřit přímo na symptom
dítěte. Jde o symptom cel...
metabolismus proteinů
Regulace močovinového cyklu se děje hned v prvním kroku při vzniku karbamoylfosfátu za
katalýzy mitochondriální karbamoylfosfátsynthasy I, která je allostericky aktivována
N-acetylglutamátem.
Poruc...
Dědičné poruchy O
Částeční deficit epimerázové aktivity
U většiny pacientů se jedná o benigní stav
Autozomálně recesivní
The review of imported visceral leishmaniosis in the Czech Republic
however, treatment with methylprednisolone pulses did not result in a convincing response as did not high doses of intravenous immunoglobulins (3x0.4 g/kg). Evaluation of repeat bone
marrow aspirat...
COL1A1, COL1A2 (kolagen – α 1, 2 řetězec)
Eliasová Katarina
Gustinak Jakub
jako chaperon, betain pro zvýšení