Klinické projevy

Transkript

Klinické projevy

                                    

Podobné dokumenty

Aicardiho syndrom

Aicardiho syndrom COL1A1, COL1A2 (kolagen – α 1, 2 řetězec)

Více

PDF verze

PDF verze Dále jde o autosomálně recesivní poruchu danou mutací v samotném ApoB genu. Patogeneticky a fenotypově jde o poruchu blízkou deficitu MTP proteinu (viz. výše). Steatosa postihuje též hepatocyty a e...

Více

PS_2013_1

PS_2013_1 učila v rámci čtyřletého výcviku v institutu rodinné terapie psychosomatických poruch v Liberci, byla zde hlavním nástrojem léčby. Léčba se nemůže zaměřit přímo na symptom dítěte. Jde o symptom cel...

Více

Tyrosinemie II

Tyrosinemie II jako chaperon, betain pro zvýšení

Více

metabolismus proteinů

metabolismus proteinů Regulace močovinového cyklu se děje hned v prvním kroku při vzniku karbamoylfosfátu za katalýzy mitochondriální karbamoylfosfátsynthasy I, která je allostericky aktivována N-acetylglutamátem. Poruc...

Více

Dědičné poruchy O

Dědičné poruchy O Částeční deficit epimerázové aktivity U většiny pacientů se jedná o benigní stav Autozomálně recesivní

Více

The review of imported visceral leishmaniosis in the Czech Republic

The review of imported visceral leishmaniosis in the Czech Republic however, treatment with methylprednisolone pulses did not result in a convincing response as did not high doses of intravenous immunoglobulins (3x0.4 g/kg). Evaluation of repeat bone marrow aspirat...

Více