RANK Pardubice 2015

sborník konference

recesivně dědičné onemocnění charakterizované hypomegakaryocytární trombocytopenií (<50 krevních destiček/nl) a oboustrannou absencí radia za přítomnosti obou palců. Mezi další klinické znaky patří...

Příručka k soupravě therascreen ® EGFR Pyro ® Kit

Kontaktní údaje

KLINICKÝ DOTAZNÍK MARFAN SYNDROM A PŘÍBUZNÁ

Loeys-Dietz syndrom

VIII. Congress of Czech and Slovak Pathologists with International

Úvod: Rakovina prostaty patří mezi nejčastější nádorová onemocnění a androgenní deprivace je jedinou efektivní systémovou terapií. Progrese k androgen-independentnímu nádoru je provázena posunem od...

Dystrofická epidermolysis bullosa

Dystrofická epidermolysis bullosa DEB se vyznačuje klinickou heterogenitou: • závažnější formy RDEB jsou většinou způsobeny mutacemi, které vytváří předčasný terminační kodón (PTC) na obou alelách...

RANK Pardubice 2014

Analýza velkých delecí a duplikací v genu FBN1 u pacientů s Marfanovým syndromem Dvořáková M.1,2, Cibulková P.1,2, Křenková R.1,2, Indráková J.1,2, Richterová R.1,2 1Laboratoř

INT/3

podle normy ISO 15189 a zúčastňuje se domácích nebo mezinárodních externích kontrol kvality molekulárně genetické diagnostiky CF. Strategie spočívá v tzv. kaskádovém molekulárně genetickém vyšetřen...

Lynchův syndrom v rukách patologa

Ostatní nádorová onemocnění vyskytující se v souvislosti s Lynchovým syndromem jsou detekována častěji u pacientů s germinální mutací v MSH2 (23). Mutace v MSH6, které mají poměrně nízkou penetran...

Aicardiho syndrom

Autoři: MUDr. Antonín Šípek, CSc. (3. LF UK, [email protected], http://www.vrozene-vady.cz/) a MUDr. Antonín Šípek jr. (1. LF UK, [email protected], http://www.genetika-biologie.cz/)

Časopis - Beckman Coulter

Žádost o poskytnutí sponzorského daru

Prezentace aplikace PowerPoint - O sdružení

Marfanův syndrom (MFS) patří do skupiny systémových onemocnění