KLINICKÝ DOTAZNÍK MARFAN SYNDROM A PŘÍBUZNÁ

KLINICKÝ DOTAZNÍK
MARFAN SYNDROM A PŘÍBUZNÁ ONEMOCNĚNÍ
Jméno a příjmení pacienta
Rodné číslo
Indikující lékař
Pojišťovna
Rodinná anamnéza
pozitivní
Ectopia lentis
Dilatace kořene aorty nebo disekce
negativní
Osobní anamnéza
Diagnóza:
Marfan syndrom
Loeys-Dietz syndrom
Ehlers-Danlos syndrom (vaskulární/valvulární typ)
Familiární aneuryzma a disekce hrudní aorty
jiné
Klinické příznaky
Výpočet systémového skóre
příznak zápěstí a palce
Disekce aorty
příznak jen zápěstí
Ectopia lentis
příznak jen palce
Systémové skóre ≥ 7 (viz tabulka vpravo) pectus carinatum
pectus excavatum nebo asymetrie
Dilatace / aneurysma aorty
hrudníku
deformita kotníku
talipes equinovarus
plochá noha
hypertelorismus
pneumothorax
kraniosynostóza
dural ectasia
protrusio acetabulae
rozštěp patra
zkrácený horní segment těla oproti dolní
bifid uvula
a rozpětí paží větší než výška těla
skolióza
modré skléry
thorakolumbální kyfóza
arteriální tortuozita
redukovaná extenze loktů
obličejové znaky (minimálně 3 z 5)
patent ductus arteriosus
• dolichocefálie
sametová / průsvitná kůže
• malární hypoplázie
• enophthalmos
snadná tvorba modřin
• retrognathia
rozšířené atrofické jizvy
• dolů směřující oční štěrbiny
spontánní ruptura orgánu
strie
myopie > 3 dioptrie
jiné:
prolaps mitrální chlopně
celkem
3
1
1
2
1
2
1
2
2
2
1
1
1
1
1
1
1
1
Zdroj: http://www.marfan.org/dx/rules
Faivre L. et al.: The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change?, Clin Genet 2012:
81: 433-442
vydání č. 1 02/16