Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie

Transkript

Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie

                                    

Podobné dokumenty

hereditární neuropatie

hereditární neuropatie rodinné příslušníky vyšetřit. Obrázek rodokmenu je lepší než slovní popis výskytu choroby v rodině. 2. určit věk nástupu prvních příznaků choroby 3. spolehlivé elektrofyziologické vyšetření s určen...

Více

Program - IKTA.CZ

Program - IKTA.CZ Zobrazovací metody 09:00-12:00 CT, MR a DSA v neurologii

Více

Kongenitální svalové dystrofie

Kongenitální svalové dystrofie závažné postižení mozku (mentální retardace, epilepsie), kosterního i srdečního svalu, Oční

Více

Úskalí při diagnostice vzácnějších svalových onemocnění u dětí

Úskalí při diagnostice vzácnějších svalových onemocnění u dětí postižení (anticipace, neúplná penetrance…) • Většinou izolované případy • I při klinickém a bioptickém zařazení není možnost potvrzení na genetické úrovni – Různé typy dědičnosti – Více možných ge...

Více

Dědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie – klinická

Dědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie – klinická v Rakousku a totéž platí i pro rodiny s mutací p.L129F v RAB7.

Více

Nové objevy u dědičné neuropatie

Nové objevy u dědičné neuropatie V poslední době se soustřeďujeme i na následky úrazů a přínos operačních přístupů. Ten obrázek jsem sem dal proto, že chci poukázat na to, že i objev „Závada-mutace“ svědčí o tom, že dříve či pozdě...

Více