Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie
Podobné dokumenty
hereditární neuropatie
rodinné příslušníky vyšetřit. Obrázek rodokmenu je lepší než slovní popis výskytu choroby v rodině. 2. určit věk nástupu prvních příznaků choroby 3. spolehlivé elektrofyziologické vyšetření s určen...
VíceKongenitální svalové dystrofie
závažné postižení mozku (mentální retardace, epilepsie), kosterního i srdečního svalu, Oční
VíceÚskalí při diagnostice vzácnějších svalových onemocnění u dětí
postižení (anticipace, neúplná penetrance…) • Většinou izolované případy • I při klinickém a bioptickém zařazení není možnost potvrzení na genetické úrovni – Různé typy dědičnosti – Více možných ge...
VíceDědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie – klinická
v Rakousku a totéž platí i pro rodiny s mutací p.L129F v RAB7.
VíceNové objevy u dědičné neuropatie
V poslední době se soustřeďujeme i na následky úrazů a přínos operačních přístupů. Ten obrázek jsem sem dal proto, že chci poukázat na to, že i objev „Závada-mutace“ svědčí o tom, že dříve či pozdě...
Více