Kongenitální svalové dystrofie

Léčba pacientů s kongenitální svalovou dystrofii (CMD)

ideálním případě je péče vedena neurologem nebo specialistou na nervosvalové nemoci, dobře informovaným o CMD, který bude po celou dobu spolupracovat s rodinou jako tým. Odborný lékař by měl pomoci...

matgas n0vaK

trori,clr ,,Lisztťi". Jedrra z prograrnorltlr rrallíclek, ktel,é lrraji tra srl,clr recitálech, má rrázerl LISZTor,ání. Jedrrá se o prograilr z Lisztodch děl v dtilce 60-90 minut dle piání poi,acla-

Kongenitální myastenické syndromy

Kongenitální myasthenické syndromy • dědičné choroby – AR > AD • omezení zóny bezpečnosti n.s. přenosu • porucha n.s. přenosu • ne-autoimunitní základ • heterogenní skupina • unavitelnost a svalov...

Poruchy glykosylace

CDG-Ic. Mírné až středně těžké neurologické postižení s hypotonií, vývojovým opožděním, ataxií, strabismem a křečemi. Průběh bývá mírnější než u CDG Ia

Poškození nervus ulnaris - Pracovní lékařství pro lékaře všech

• na předloktí je kryt svalovou vrstvou, v oblasti zápěstí je povrchově, ulnárně od a.ulnaris a vedle

Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie

dostatku údajů a zejména při familiárním výskytu dovyšetření dalších genů U pacientů s CMT2 (HMSN II) (nevyšetřujeme CMT1A/HNPP) – podle rodokmenu a věku začátku vyšetření Cx32, MPZ genů

Dědičné poruchy O

srdečního a kosterního svalu Typ II (Pompeho choroba): deficit lysosomální α-1,4-glukosidázy - lysosomální střádání normálního glykogenu (deficit LAMP2 - Danonova choroba)

Patologie

Virové encefalitidy, lyssa. Prionózy. Neurosyfilis. Senilní atrofie, Alzheimerova choroba, Pickova choroba. Huntingtonova nemoc, Parkinsonova nemoc, parkinsonismus. Degenerativní onemocnění mozečku...

Limb girdle muscular dystrophies