Thalasemie

GENETIKA
Thalasemie
Co
Laboratorní testy detekující
>90%
všech
mutací
z nejčastějších monogenních
• Delece v jedné alele je bez klinických příznaků
• delece ve dvou alelách podmiňuje thalasemii minor
• delece ve třech alelách podmiňuje těžkou
hemolytickou anémii
• delece ve čtyřech alelách je letální již v průběhu
vývoje plodu.
chorob.
β-thalasemie
způsobujících α-thalasemii
a β-thalasemii.
Proč
α-thalasemie
Thalasemie
je
jednou
Rozlišuje
se
α-thalasemie a β-thalasemie
podle
toho,
který
řetězec
hemoglobinu
má
vlivem
• heterozygoti – thalasemie minor, lehká anémie
• homozygoti – thalasemie maior, těžká anémie,
změny skeletu, Cooleyho nemoc
mutace poškozenou syntézu.
Jednoduchost
PCR
reakce
s následnou
hybridizací, kterou je možno
provádět
automatu
CE
IVD
na
kompaktním
s vyhodnocením,
certifikovaným
softwarem StripEvaluator.
Flexibilita
Můžete provádět beze ztrát i
po jednotlivých vzorcích, není
Thalassemie
Poškození
Geografie
série.
α-thalasemie
Alfa-globin
Středozemí, střední
východ, jihovýchodní Asie
CE IVD certifikace pro použití
β-thalasemie
Beta-globin
IME-Indie, střední východ
třeba
Certifikace
shromažďovat
velké
v klinické diagnostice.
MED-středozemí
SEA-jihovýchodní Asie
GENETIKA
*Beta-Thalasemie MED
*Alfa-Thalasemie
Test v ČR a SR distribuuje:
PentaGen s.r.o.
Tel.: 602 441 331
www.pentagen.cz
*Beta-Thalasemie IME
*Alfa-Thalasemie
*Beta-Thalasemie SEA
Katal.
číslo:
Souprava:
Počet
testů:
4-160
Alpha-globin
10
4-130
Beta-globin MED
20
4-140
Beta-globin IME
20
4-150
Beta-globin SEA
20