letak_Hemochromatoza

GENETIKA
Hemochromatóza
Proč testovat
Jedno z nejběžnějších dědičných
onemocnění v naší populaci, kterému lze při včasné detekci mutací zabránit.
Certifikace
Všechny testy ViennaLab mají CE IVD
certifikaci.
Jednoduchost
Test můžete zpracovat i vyhodnotit bez nároků na drahé vybavení, při větším počtu
vzorků ale můžete použít hybridizační automat a software, který oskenované stripy
automaticky vyhodnotí.
Flexibilita
Vyberte si buď kompletní strip s 18
mutacemi
nebo
jednodušší
strip
s vybranými 3 nejběžnějšími mutacemi.
Jak rychle
Vlastní test může být proveden za 5-6 hodin
včetně izolace. Kontaktujte vaši laboratoř.
Hemochromatóza je jedním z nejběžnějších genetických onemocnění vůbec, v ČR má cca 1% populace
homozygotní mutaci genu HFE a je tedy předurčena
k vytvoření hemochromatózy.
Jedná se o autosomální recesivní poruchu metabolismu železa. Pacienti s hemochromatózou absorbují
pouze o několik málo miligramů více, než je fyziologicky
potřebné, a proto se hemochromatóza klinicky manifestuje často až po 40. roce života, kdy je v těle nashromážděno o 20 – 40 g železa více, než tělo potřebuje.
Tato akumulace železa však začíná již od narození.
Hemochromatóza je charakterizována progresivní akumulací železa v různých orgánech (játra, srdce, pankreas), vedoucí k cirhóze jater, duaberu, artritidě, kardiomyopatii a předčasné smrti.
GENETIKA
Mnoho bodových mutací v genu HFE (MHC Class I-like
gen) bylo již identifikováno a souvisí s hemochromatózou. Většina pacientů s hemochromatózou je homozygotní v C282Y, nebo v některé další. Pacienti s non HFE
hemochromatózou mají často mutaci v genu kódujícím
transferin receptor 2 (TRF2) nebo ferroportin (FPN1).
Testování bodových mutací má význam pro identifikaci
přenašečů mutovaných alel i pro presymptomatickou
diagnózu on. Při včasné detekci a jednoduché a efektivní léčbě flebotomií (odběrem krve) s cílem odstranit
nadbytek železa lze naprosto odstranit riziko poškození
orgánů a pacient může žít vpodstatě normální život.
StripAssay Haemochromatosis B
Katalogové číslo:
Souprava :
4-210
Haemochromatosis A (3 markers)
20
4-220
Haemochromatosis B (18 markers)
20
PentaGen s.r.o.
Rooseveltova 1609
27201 Kladno
Počet testů :
Fax: 227 203 588, příp. 226 013 866
E-mail: [email protected], [email protected]
www.pentagen.cz