Gonozomální dědičnost

Gonozomální
dědičnost
Mgr. Aleš RUDA
Chromozomové určení pohlaví
ƒ autozomy x gonozomy
ƒ člově
lověk má 22 pá
párů autozomů
autozomů a 1 pá
pár
gonozomů
gonozomů
ƒ označ
označení
ení pohlavní
pohlavních chromozomů
chromozomů: X a Y.
ƒ jsou mož
možné celkem 3 kombinace:
kombinace:
‰ XX:
XX: pohlaví
pohlaví homogametické
homogametické
‰ XY:
XY: pohlaví
pohlaví heterogametické
heterogametické
‰ YY:
YY: neexistuje
ƒ 3 typy chromozomové
chromozomového urč
určení
ení
pohlaví
pohlaví:
‰ savč
savčí typ – typ Drosophila
‰ ptač
ptačí typ – typ Abraxas
‰ typ Protenor
2
1
Chromozóm X a Y
3
1. Savčí typ – typ Drosophila
ƒ tento typ má člověk, savci, hmyz (kromě motýlů) a
dvoudomé rostliny. Samička je homogametická, sameček je
heterogametický.
♀
♂
P:
XX
GP:
X, X
F1:
vs
XY
X, Y
XX
XY
1
1
50%
50%
BARROVO TĚLÍSKO
– sex chromatin
• důkaz ženského pohlaví
• jeden chromozom X je
inaktivní a během
interfáze barvitelný
ƒ nositelem pohlaví je pouze sameček. Se stejnou
pravděpodobností vznikají 2 typy spermií. Vajíčka jsou vždy
pouze jednoho typu.
ƒ pozn.: U člověka je chromozom Y nejmenší a má malý
genetický význam.
4
2
Kombinace gonozomů při oplodnění
ƒ Vypočítejte, s jakou pravděpodobností
se manželům narodí ze dvou
muž
Pohlavní
chromozomy
v gametách
těhotenství:
ƒ 2 chlapci …
žena
‰½.½=¼
X
X
Y
XX
XY
ƒ 2 dívky …
Chlapec
½
Dívka
½
Chlapec
½
¼
¼
Dívka
½
¼
¼
‰½.½=¼
ƒ chlapec a dívka …
‰¼+¼=½
5
2. Ptačí typ – typ Abraxas
ƒ vyskytuje se u ptáků, motýlů, některých ryb a
obojživelníků. Samička je heterogametická, sameček je
homogametický.
♂
P:
GP:
F1:
♀
XX
vs
X, X
XX
XY
X, Y
XY
1
1
50%
50%
ƒ nositelem pohlaví je samička. Vzniká pouze 1 typ spermií
a 2 typy vajíček.
ƒ častější označení u ptačího typu: ♂: ZZ, ♀: ZW.
6
3
3. typ Protenor
ƒ rozhoduje počet gonozomů, protože chromozom Y zcela
chybí
ƒ samčí pohlaví je určeno přítomností 1 chromozómu x
ƒ některé druhy ploštic a kobylek
PARTENOGENEZE
U včel a vos se z oplozených vajíček XX
líhnou samičky a z neoplozených vajíček
X se partenogeneticky líhnou samečci,
kteří vytvářejí spermie s chromozomem X.
Chromozom Y se zde nevyskytuje.
7
Dědičnost vázaná na pohlaví
ƒ Na gonozomech rozlišujeme úseky heterologické a úseky
homologické.
ƒ Heterologické úseky: určují znaky úplně pohlavně
vázané
ƒ Homologické úseky: určují znaky neúplně pohlavně
vázané, tzn. platí zde Mendelovy zákony
ƒ Neúplně pohlavně vázané znaky jsou určeny geny ležícími
v homologických úsecích chromozomů (např. barvoslepost,
slepota). Pro tyto geny platí stejná pravidla jako pro geny
autozomální.
ƒ Geny ležící v heterologickém úseku chromozomu Y určují
znaky holandrické, např. nadměrné ochlupení ušního boltce
apod.
ƒ Geny nesené chromozomem Y se předávají pouze
samcům (heterogametické pohlaví). Vykazují dědičnost
přímou.
ƒ Geny ležící v heterologickém úseku chromozomu X
vykazují tzv. X-chromozomální dědičnost
8
4
X – chromozomální dědičnost
a) červenooká samička + bělooký sameček
x
♂
x
xY
♀
Rodiče:
XX
gamety:
X
X
Potomci:
Xx
x
XY
Y
Xx
XY
♂ ♀ ♂
♀
9
X – chromozomální dědičnost
b) bělooká samička + červenooký sameček
♀
dědičnost křížem
Rodiče:
xx
gamety:
x
Potomci:
Xx
x
x
x
♂
XY
X
xY
Xx
Y
xY
♀ ♂ ♀ ♂
10
5
X – chromozomální dědičnost
c) červenooká samička + červenooký sameček
♀
x
Xx
♂
XY
gamety
X
gamety
x
♀
XY ♂
XX
X
Y
♀
xY ♂
Xx
11
X – chromozomální dědičnost
d) červenooká samička + bělooký sameček
♀
x
Xx
♂
xY
gamety
gamety
x
Y
X
♀
XY ♂
xX
x
♀
xY ♂
xx
12
6
Geny umístěné na X chromozomu
ƒ hemofilie
ƒ daltonismus
ƒ chybění potních žlázek (anhydrotická ektodermální
dyzplazie)
ƒ svalová dystrofie
ƒ syndrom fragilního chromozomu X
13
Otec dívky je postižen hemofilií, zatímco matka je zdráva a
pochází z rodiny, ve které se tato choroba nikdy nevyskytla.
Co můžeme očekávat v tomto směru u synů i dcer této dívky,
jestliže se provdá za zdravého muže?
xY
♂ ♀
xX
♀
xX nebo XX
XX
♂ XY
♂ ♂
XY
♀ ♂ xY1 nebo
: 1
14
7
Tvůj strýc z matčiny strany je hemofilik. Jakou pravděpodobnost
vzniku hemofilie má tvůj syn? Ostatní příbuzní jsou zdraví.
Ty =
♀
♂
♀ ♂ xY
♂ XY
ty
♀
XX Xx
3 : 1
? xY
♂ XY
tj. 25 %
XY
xX
XX
12,5 %
15
Ty =
♂
♂
♀
♂
♀
16
♂ XY
♀
Xx
♀ ♂ xY
♂ ty
♂
? XY
XY
záleží na partnerce!
8
Vliv pohlaví
ƒ znaky na pohlaví vázané
ƒ znaky pohlavně ovlivněné
‰ geny leží v autozómech
‰ projev je vázán na přítomnost pohlavních
chromozómů
‰ př. sekundární pohlavní znaky, alopecie
ƒ PP – plešatý muž i žena
ƒ Pp – plešatý muž
ƒ Pp – nikdo není plešatý
17
Mimojaderná
dědičnost
Mgr. Aleš RUDA
9
Mimojaderná dědičnost
ƒ geny uložené mimo jádro
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
mitochondrie – chondriongeny
plastidy – plastogeny
cytoplazma – plazmogeny
prokaryota - plazmidy
ƒ plazmon
ƒ matroklinní dědičnost
ƒ př. porucha tvorby chlorofylu = panašování
19
10