Determinace pohlaví, pohlavní chromosomy a reprodukční strategie I

Determinace pohlaví, pohlavní
chromosomy a reprodukční
strategie I
Typy určení pohlaví
Vliv prostředí
teplota, pH, přítomnost
opačného pohlaví, ...
Geneticky
Typy chromosomálního určení pohlaví
Samice heterogametická
(např. ptáci, hadi, motýli)
samec ZZ
ZZ
ZW samice
ZW
Samec heterogametický
(např. savci, většina hmyzu)
samice XX
XX
+ jejich varianty, např. XX/X0, ZZ/Z0, XXXXXXXXXX/XXXXXYYYYY, ...
XY samec
XY
Evoluce pohlavních chromosomů
Bachtrog 2006
Vznik nového pohlavního chromosomu u
Drosophila pseudoobscura
Graves 2005
Populačně-genetické modely
degenerace Y
Bachtrog 2006
A co chromosomy X a Z?
Co ovlivňuje skladbu genů na X?
- Chromosom X stráví 2/3 času v samici - geny důležité pro samici
- Recesivní pozitivní mutace výhodné pro samce se fixují rychleji, než když
jsou na autosomu (hemizygozita).
- Dominantní mutace výhodné pro samce stěhovány z X chromosomu pryč
- Další faktory?: kompenzace genové dávky ano/ne, meiotická inaktivace
pohlavních chromosomů (MSCI), …
Konkrétní data jsou rozporuplná.
Na X:
- myš: geny exprimované ve vaječnících, varlatech, placentě +
- C. elegans: geny pro spermatogenezi a oogenezi –
- D. melanogaster: samčí geny chybí
- člověk: mozek, svaly +
Na Z:
- kur: geny exprimované ve vaječnících –
- Bombyx mori: svaly + Rice 1992, Shiao et al. 2007, Saify a Chandra 1999, Storchova a Divina 2006, a další
Kompenzace genové dávky
Homogametické pohlaví (XX a ZZ) by mělo mít 2x víc traskriptů
z genů na chromosomech Z a X než heterogametické (XY a ZW)
X
regulace mnoha genů citlivá na genovou dávku
+ geny na X a Z ovlivňují i geny na A
transkriptomu
ovlivnění celého
+ mnoho genů na Z a X stejně důležitých pro obě pohlaví
Kompenzace genové dávky (KGD) = vyrovnání úrovně
transkripce X:A = 1
Je KGD jen u systému XX/XY?
Nejprve studována u drozofily, háďátka, myši a člověka všichni mají
KGD
+ nezávislý vznik jejich pohlavních chromosomů i KGD (+ na různých
principech) nezbytná součást evoluce pohlavních chromosomů?
U ptáků a motýlů je KGD lokální u několika genů, zbytek Z
nekompenzován.
Kompenzace genové dávky
Je KGD jen u systému XX/XY?
Teorie: samci jsou citlivější ke genové
dávce než samice.
Placentálové + vačnatci
Inaktivace X u samice
hypertranskripce druhého X u obou
pohlaví - X:A=1
Drozofila
X vázané geny u samce
hypertranskribovány
Nematoda
Hypertransktipce genů na X
samec
X:A=1, hermafrodit X:A>1 (samec
citlivější než samice?)
Kompenzace genové dávky u savců
- u vačnatců inaktivace paternálního X (asi primitivní stav)
- paternální X označeno v samčí meióze
- nevýhoda: škodlivé recesivní mutace na X odhaleny u
samce i samice
- u placentálů náhodná inaktivace – v různých
buňkách různá Xa
- výhoda – samice chráněny před
škodlivými recesivními mutacemi na X
- potřeba mechanismu, který spočítá
poměr X:A a vybere Xi
- u myši kombinace:
embryo – náhodná inaktivace
placenta - paternální Xi
Inaktivace X v období implantace
embrya (Hore et al. 2007)
Stejně dochází k hypertraskripci zbývajícího X (X:A = 1) savci mají alternativní
mechanismus KGD! Inaktivace X patrně kvůli boji maternálních a paternálních genů.
Genetická podstata určení pohlaví
Dominantním genem
na chromosomu W
nebo Y
Poměrem autosomů a
chromosomů X
Autosomálním
lokusem
... nebo nějak jinak.
+ určení pohlaví může řídit zygota sama, nebo ho ovlivní
matka (oplození vajíčka, maternální determinant).
Určení pohlaví poměrem X a autosomů
(Caenorhabditis elegans)
Množství produktu některých genů
na X (hlavně sex-1 a fox-1) –
rozpoznání poměru X:A
- vyšší dávka u XX jedinců
inaktivace xol-1
- sdc geny řídí KGD (dpy-26, dpy-27,
...) a determinaci pohlaví.
- her-1 kóduje represivní ligand pro
receptor TRA-2
- TRA-1A, TF řídící vývoj samičí
somatické linie
- fog-2 - spermatogeneze u
hermafroditů, pouze u C. elegans
(chybí i u C. briggsae)
Sommer a Bumbarger 2012
Určení pohlaví poměrem X a autosomů
(Drosophila melanogaster)
Cline & Meyer, 1996
„Upstream“ geny jsou variabilní
Sxl hledán u dalších druhů hmyzu:
Diptera (Drosophila erecta, Drosophila pseudoobscura, Drosophila
subobscura, Bactrocera oleae, Ceratitis capitata, Chrysomya
rufifacies, Lucilia cuprina, Musca domestica, Megaselia scalaris,
Bradysia coprophila, Rhynchosciara americana, Sciara ocellaris,
Trichomegalosphys pubescens,
Anopheles gambiae, Aedes aegypti)
Hymenoptera (Apis mellifera)
Lepidoptera (Bombyx mori)
Coleoptera (Tribolium castaneum)
Hemiptera (Acyrthosiphom pisum)
Traut et al. 2006
„Upstream“ geny jsou variabilní
Sxl hledán u dalších druhů hmyzu:
Diptera (Drosophila erecta, Drosophila pseudoobscura, Drosophila
subobscura, Bactrocera oleae, Ceratitis capitata, Chrysomya
rufifacies, Lucilia cuprina, Musca domestica, Megaselia scalaris,
Bradysia coprophila, Rhynchosciara americana, Sciara ocellaris,
Trichomegalosphys pubescens,
Anopheles gambiae, Aedes aegypti)
Hymenoptera (Apis mellifera)
Lepidoptera (Bombyx mori)
Coleoptera (Tribolium castaneum)
Hemiptera (Acyrthosiphom pisum)
Traut et al. 2006
„Downstream“ geny jsou konzervativní
Tra
Tra řídí samičí variantu sestřihu genu Dsx
x pokud chybí, Dsx je sestřihován do samčí podoby
- tra nalezen u všech zkoumaných druhů Diptera a Hymenoptera
Dsx
- nalezen u zástupců Diptera, Hymenoptera a Lepidoptera
- u všech pohlavně specifický sestřih Dsx
- jeho homology (mab-3 a Dmrt1) jsou klíčové pro determinací
pohlaví u háďátka a obratlovců
Varianty determinace pohlaví u
populací/linií mouchy Musca domestica
Koexistence různých systémů determinace pohlaví v přírodních
populacích
1. Dominantní
M na Y
XX
XX
M
XY
M
XY
2. Dominantní M na
(libovolném) autosomu
XX; +/+
XX; +/+
XX; M/+
XX; M/+
- Poměr X a autosomů je irelevantní
- Jedinci XY a Y0 jsou fertilní samci
- Jedinci XX a X0 jsou fertilní samice
- Pro zdárný vývoj stačí jedno X nebo Y
- molekulární podstata M není známa
Dübendorfer et al. 2002
Varianty determinace pohlaví u
populací/linií mouchy Musca domestica
Koexistence různých systémů determinace pohlaví v přírodních
populacích
1. Dominantní
M na Y
XX
XX
M
XY
2. Dominantní M na
(libovolném) autosomu
XX; +/+
M
XY
XX; +/+
XX; M/+
XX; M/+
3. Dominantní F na
autosomu
D
MM; F /+
D
MM; F /+
MM; +/+
MM; +/+
4. Nefunkční alela
Fman na autosomu
man
man/
F /+
man
F /+
F
man/
F
man
F
5. Maternální alela Ag určuje
vývoj v samce
Ag/+
Ag/+
+/+
+/+
Ag/+
+/+
+/+
man
F
Ag/+
Dübendorfer et al. 2002
Varianty determinace pohlaví u
populací/linií mouchy Musca domestica
Dominantní M na Y
F = transformer
maternální tra – aktivace zygotického
tra sestřih dsx na dsxF samice
M blokuje aktivaci zygotického tra
sestřih dsx na dsxM samec
XX
XX
XY
XYM
M
Varianty determinace pohlaví u
populací/linií mouchy Musca domestica
Dominantní FD (= traD) na autosomu
traD nepotřebuje k aktivaci maternální
produkt tra a nereaguje na M
D
MM; F /+
MM; FD/+
MM; +/+
MM; +/+
Nefunkční alela Fman (= traman) na
autosomu
Exprese traman je tak nízká, že nedokáže
stimulovat sestřih dsx na dsxF
Fman/+
man
F /+
man/
F
man/
F
man
F
man
F
Varianty determinace pohlaví u
populací/linií mouchy Musca domestica
F = transformer
Maternální alela Ag určuje vývoj v samce
Alela Ag inhibuje maternální tra zygotický tra není
aktivován sestřih dsx na dsxM samec
Ag/+
Ag/+
+/+
+/+
Ag/+
+/+
+/+
Ag/+
Přehled mechanismů určení pohlaví u
dvoukřídlých (Diptera)
Saccone et al. 2002
Evoluční původ novinek v determinaci
pohlaví
Sxl - vznik duplikací genu CG3056
pouze u Drosophilidae
FD - vznik mnohonásobnými delecemi a inzercemi
v intronu genu tra alela constitutivně sestřihována
do samičí varianty, i když je přítomen samčí
determinant M.
- není univerzální ani u M. domestica, vnik nedávný
Haplodiploidie
• Haplodiploidie = pohlaví determinováno
počtem chromosomových sad (samice 2n,
samci 1n)
• Matka reguluje pohlaví svých dětí
oplozením/neoplozením vajíčka
• Vznikla nezávisle 20x, z toho u hmyzu 10x
• 20% živočišných druhů se množí
haplodiploidně (jen Hymenoptera mají
200 000 druhů)
• Návrat k diplodiploidii u červců
Normark 2004
Výskyt haplodiploidie u hmyzu
molice
červci
třásněnky
brouci
blanokřídlí
dvoukřídlí
Normark 2004
Komplementární determinace pohlaví u
včely (Apis mellifera)
Pohlaví u včely určeno alelami genu csd (complementary sex determiner)
2n heterozygot
= samička
OK
samice
samec samec samice
1n = sameček
samec
samice
2n homozygot
= sameček
½ 2n potomků samice
samci
samec samec samice
samec
samec
Beye et al. 2003
Komplementární determinace pohlaví u
včely (Apis mellifera)
• csd - 19 alel =171 heterozygotních kombinací
• Exprese u obou pohlaví x pouze dimer z různých proteinů je funkční
• fem = ortolog tra
csd
fem
fem
dsx
csd
F
samice
dsx
M
samec
csd
fem
dsx
M
samec
Beye et al. 2003
Vznik csd u včely (Apis mellifera)
Csd - duplikace genu fem/tra
- vznik hypervariabilního místa (rozpoznání odlišnosti monomerů)
+ bodová mutace - nový motiv pro vazbu proteinových monomerů
- přítomen pouze u včel (rod Apis), před cca 60 miliony let
vznik csd
Hasselmann et al. 2008
Výskyt CSD u blanokřídlých
Beukeboom et al. 2007
Určení pohlaví u haplodiploidní kovověnky
(Nasonia vitripennis, Hymenoptera)
- Pohlaví závisí na přítomnosti paternálního genomu (=
oplození vajíčka) – testováno na triploidních samicích
samice 3n
samice 3n
1n
1n
vajíčko 1n
vajíčko 2n
vajíčko 1n
vajíčko 2n
samec 1n
samec 2n
samice 2n
samice 3n
- Homozygotní diploidi jsou vždy samice (zkoušeno na
inbredních liniích) jiný systém než csd
Beukeboom a Van de Zande 2010
Určení pohlaví u haplodiploidní kovověnky
(Nasonia vitripennis, Hymenoptera)
1) maternální
imprinting zygotické
alely tra (= jen ve
vajíčku)
Oplodněné vajíčko
Neoplodněné vajíčko
maternální traF
maternální traF
imprintovaný
zygotický
traMat
neimprintovaný
zygotický
Pat
tra
imprintovaný
zygotický
traMat
neimprintovaný
zygotický
Pat
tra
2) maternální tra
(mRNA/protein) –
sestřih
neimprintované alely
zygotického tra
3) sestřižený tra řídí
sestřih dsx na samičí
variantu
TRA2
TRA
dsx
F
TRA2
TRA
samička
dsx
M
sameček
Beukeboom a Van de Zande 2010
Redukce chromosomů a
chromosomálních sad
Eliminace chromosomu X u rodu Sciara
(Diptera)
embryo 2n + 3 X
Xm Xp Xp
Xm Xp
Xm
sameček
samička
Pohlaví určeno poměrem X:A
Sanchez 2010
Eliminace chromosomu X u rodu Sciara
(Diptera)
Sanchez 2008
Extrémní variabilita reprodukčních
strategií u červců
Červci (Coccoidea; Hemiptera) - příbuzní mšic a molic
- Živí se vysáváním floemu chybí některé esenciální aminokyseliny
vyřešeno endosymbiotickými bakteriemi
- Koloniální
- Během prvního instaru obojí pohlaví stejné, pak diferenciace na
bezkřídlé usedlé samice a okřídlené lítající samce.
Reprodukční strategie červců
XX/XO
Ancestrální, někde druhotný vznik
Haplodiplodie
- Vznik ze systému XX-X0
- samice se líhnou z oplozených vajec (
2n) x samci z neoplozených (
1n)
Diploidní arhenotokie (rod Parthenolecanium)
-Samci z neoplozených vajec X diploidizace fúzí buněk po prvním dělení zygoty
následuje heterochromatinizace jedné sady (samec má jen jednu funkční sadu)
Partenogeneze
vznik několikrát nezávisle, různé typy, dělí se podle:
1) samci někdy/vůbec
2) kdo se líhne z neoplozených vajíček (jen samice, jen samci, obojí)
3) jak se znovu nastolí diploidie (fúze buněk po 1. dělení zygoty, fúze
polárního tělíska s vajíčkem, chybí meióza)
Reprodukční strategie červců
Hermafroditismus
- U hmyzu je extrémně vzácný, prokázán jen u tří druhů červců (nezávislý vznik):
Icerya purchasi, Crypticerya zeteki, Gigantococcus bimaculatus
- Hermafroditi - vývoj z oplozených vajec (
2n), samci z neoplozených
- Některé buňky hermafroditů jsou 1n - do vajíčka v podobě skupiny spermií,
jedna oplodní, ostatní zůstanou jako prvojádra později spermie
Teorie: strategie samce, jak si zajistit oplození nejen konkrétního vajíčka, ale i
vajec, které udělá v dospělosti
Icerya purchasi
Reprodukční strategie červců
Eliminace paternálního genomu
(PGE, paternal genome elimination)
- U 14 čeledí včetně ekonomicky významných
Pseudococcidae a Diaspididae
- Obě pohlaví vyvíjejí z oplozeného vajíčka x
na počátku vývoje u samců
heterochromatinizaci otcovského genomu
- Tři typy PGE – liší se dobou a způsobem
ztráty PG:
- přítomen v samci X ztráta před/během
spermatogeneze
- ztracen na začátku embryogeneze
(opožděná anafáze paternální sady)
samec haploidní
Reprodukční strategie červců
Ancestrální je XX/X0
x řada alternativních strategií:
- Eliminace paternálního
genomu (PGE)
- Fakultativní a obligátní
partenogeneze
- Haplodiplodie
- Hermafroditismus
- Diplodiplodie XX/X0 de
novo
Reprodukční strategie červců
Vliv endosymbiontů?
- Nejvíce studovány parazitické bakterie X
symbiotické moc ne.
- Skupiny s PGE a haplodiploidií mají
symbiotické bakterie a koloniální způsob
života.
- Bakterie přenášeny výhradně po mateřské
linii silný selekční tlak na eliminaci samců
- Selekční tlak na hostitele (tvorba
bakteriomu, omezení významu symbionta,
omezení kompetice mezi pohlavími)
Vysoká variabilita reprodukčních strategií u Coccidae  nemají endosymbionty
v bakteriomu, ale volně v cytoplazmě (mohou lépe ovlivňovat fyziologii
hostitele).
Endosymbionti a manipulace poměrem
pohlaví
• Vnitrobuněční symbionti (= paraziti + mutualisté) – pouze maternální přenos
selekce na schopnost manipulovat pohlaví hostitele
• U > 30% členovců nalezeni reprodukční paraziti
• 4 strategie:
• cytoplazmatická inkompatibilita
• feminizace samců
• indukce partenogeneze
• zabíjení samců
Cordaux et al. 2011)
Cytoplazmatická inkompatibilita
- Zvýhodňuje hostitele
- Nejčastější reprodukčně manipulativní strategií
- Dokázáno u bakterií rodu Wolbachia a Cardinium
- Nalezena u roztočů, korýšů (Isopoda) a hmyzu
- Změna na spermiích infikovaných samců – infikované samice dokáží
kompenzovat parazit se šíří
- Mechanismus – opoždění fosforylace H3 u samčího prvojádra
kondenzace v mitotické metafázi ztráta v anafázi embryonální
letalita
Feminizace
Armadillidium vulgare (Isopoda)
- Určení pohlaví ZZ/ZW (gen na W inhibuje vznik samčí
žlázy?)
- Samice infikované Wolbachií produkují dcery (ZZ
jedinci změněni na funkční samice)
- Snižování frekvence W chromosomu
Eurema hecabe
- Efektivita přenosu Wolbachie je 90%
zachováni
samci
- Wolbachie potlačuje vznik samčí žlázy chybí samčí
hormon samice (molekulární mechanismus není
znám)
U hmyzu a roztočů zřejmě jiný mechanismus –
interference s dráhou genů určující pohlaví (dsx a tra?)
Zyginidia pullula
Encarsia hispida
Indukce partenogeneze
Indukce partenogeneze (IP) – samci vůbec nemusí existovat
- Wolbachia, Cardinium a Rickettsia – umí IP na haplodiploidním hmyzu a
roztočích
- Mechanismus: diploidizace haploidní zygoty změna samce v samici + není
třeba oplození (haplodiploidi umí dělat potomstvo z neoplozených vajíček)
- Různé mechanismy diploidizace
Trichogramma
Muscidifurax
uniraptor
Bryobia
Trichogramma kaykai – případ
rezistence k IP
Manipulace pohlavím hostitele výhodná jen pro parazita X snižuje
fitness hostitele selekční tlak na vznik obranného mechanismu
Trichogramma kaykai
- Wolbachia jen u 30% populace
- U části samců PSR (paternal sex-ratio)
chromosom = B chromosom
-Schopen u diploidní zygoty vyřadit paternální
genom kromě sebe vznik haploidního samce
s PSR
- Přenos PSR jen po otcovské linii
Zabíjení samců
- Usmrcení samčí části potomstva výhoda pro sestry (menší
kompetice, nemožnost inbreedingu) (zvýšení fitness až o 10%)
-Pro hostitele nejdražší způsob manipulace pohlaví
na vznik obrany
silný selekční tlak
Případ motýla Hypolimnas bolina
- Infikovaný kmenem Wolbachie wBol1 – v Polynesii zabíjí samce X v
jihovýchodní Asii vznik jaderného genu potlačujícího vliv Wolbachie
- Sledováno šíření genu v souostroví Samoa původně 99% samice
10 generací poměr pohlaví 1:1
do
Manipulace pohlavím hostitele patrně velmi běžné X někdy hostitelem překonané
O čem to bylo
• Pohlaví jedince je určeno geneticky nebo vnějším prostředím
• Pohlavní chromosomy ZZ/ZW a XX/XY vznikly mnohokrát
nezávisle z autosomů
• Geny určující pohlaví nemusejí být na Y/W
• „Upstream“ geny se často mění, „downstream“ geny jsou
konzervované
• Řada alternativních mechanismů určení pohlaví
(haplodiploidie, eliminace chromosomů, partenogeneze,
androgeneze, ...)
• Pohlaví mohou ovlivňovat endosymbionti
Pokračování příště