docVyšetření Apertova syndromu
download 
Stížnost Podobné dokumenty
Vyšetření Crouzonova syndromu
Přednosta: Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
http://ublg.lf2.cuni.cz/
Gruzínská verze příručky.
ór.r36q"óo3 lr$.:3qcló65 l.r;31ol;óo RĎ 3cl$o5.s.:q8p36ob
ols8ltr.ró35 ómqli,
Tabapcq6ó6óob p.:33;lr. óc'l36qo oj56ó; 8lolo óelqo (8m8bó6 cn1 8c'l$o5ssq8p666)
xb 5;5ob;%q3ó3bs 3xElob3óocn pxB;$6čob...
Vyšetření EIEE4 (early infantile epileptic encephalopathy-4)
Doba odezvy (pracovní dny):
Metoda
Vyšetření STXBP1 metodou sekvenování dle Sangera
Vyšetření syndromu Noonanové - Ústav biologie a lékařské genetiky
Přednosta: Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
http://ublg.lf2.cuni.cz/
www.microcon.cz
5 %$H$% L%$0(N$H$% -OL 6 F !,
/O%' 0(P$(00&$(P -PQ6 F !. +
!
40&4 'N$'( 5&'7O%NL -OL 6 F !
+ 23
Fakultní nemocnice v Motole
Krev nebo solidní tkáně lze uchovat 72 hodin při teplotě +2 až +8 st.C. Dlouhodobý transport
vzorků:
vyžaduje
termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo teplem (chladící vlo...
Fakultní nemocnice v Motole - Ústav biologie a lékařské genetiky 2
Vyloučení/potvrzení Fanconiho anémie
snížený objem ejakulátu
Aicardiho syndrom
del(22q11.2)
• Millerův-Diekerův syndrom
del(17p13)
• Praderův-Williho syndrom
del(15q11-13) – paternální
• Smithové-Magenisové syndrom
del(17p11.2 )
• WAGR syndrom
del(11p13)
• Williamsův
del 7q11...