Vyšetření Crouzonova syndromu

Vyšetření EIEE4 (early infantile epileptic encephalopathy-4)

Vyšetření EIEE4 (early infantile epileptic encephalopathy-4) Doba odezvy (pracovní dny): Metoda Vyšetření STXBP1 metodou sekvenování dle Sangera

Více

Vyšetření Apertova syndromu

Vyšetření Apertova syndromu Přednosta: Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. http://ublg.lf2.cuni.cz/

Více

Fakultní nemocnice v Motole Krev nebo solidní tkáně lze uchovat 72 hodin při teplotě +2 až +8 st.C. Dlouhodobý transport vzorků: vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo teplem (chladící vlo...

Více

kraniální remodelační ortéza

kraniální remodelační ortéza Méně častou příčinou neobvyklého tvaru dětské hlavičky je postižení zvané kraniosynostóza. Některé typy kraniosynostóz se projevují podobně jako plagiocefalie. Kraniosynostóza je způsobena předčasn...

Více

Fakultní nemocnice v Motole - Ústav biologie a lékařské genetiky 2

Fakultní nemocnice v Motole - Ústav biologie a lékařské genetiky 2 Vyšetření indukovaných aberací se provádí k průkazu/vyloučení Fanconiho anémie.

Více

Vyšetření syndromu Noonanové - Ústav biologie a lékařské genetiky

Vyšetření syndromu Noonanové - Ústav biologie a lékařské genetiky Přednosta: Prof. MUDr. Milan Macek, DrSc. http://ublg.lf2.cuni.cz/

Více

Neredukovatelně složitý genom: navrženo od počátku

Neredukovatelně složitý genom: navrženo od počátku Když genový výzkum začínal, domnívali se vědci, že mezi geny a jejich produkty v podobě RNA a proteinů panuje poměr jedna ku jedná. Nicméně projekty zabývající se sekvenováním genomu záhy odhalily,...