Limb girdle muscular dystrophies

Mendelovo Centrum pro vzdělání v biologii, biomedicíně a bioinformatice
a Centrum molekulární biologie a genové terapie FN
zvou na přednášku
Limb girdle muscular dystrophies
21.února 2011, v 14:30 hodin
posluchárna Centra molekulární biologie a genové terapie IHOK FN Brno
(pracoviště Dětská nemocnice, Černopolní 9, 613 00 Brno)
Mgr. Kristýna Stehlíková, Ph.D
Abstract:
Pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy - LGMD) představují skupinu geneticky
heterogenních svalových dystrofií, které postihují predilekčně svalstvo pánevních
a ramenních pletenců. Doposud bylo popsáno a molekulárně geneticky definováno
14 autosomálně recesivně dědičných forem – LGMD2A-N a 8 autosomálně dominantních forem –
LGMD1A-H. Jednou z nejčastějších recesivních forem vyskytujících se v evropské populaci je
LGMD2A, která je podmíněna mutacemi v genu pro kalpain-3 (CAPN3). Dalším častým typem je
LGMD2I, který je způsoben mutacemi v genu pro fukutin-related protein (FKRP). Významnou skupinu
mezi pletencovými svalovými dystrofiemi tvoří sarkoglykanopatie LGMD2C-F, z nichž nejčastější je
forma LGMD2D způsobena mutacemi v genu pro α-sarkoglykan (SGCA).
Kontakt: [email protected]