motorické a tonusové poruchy -děti

motorické a tonusové poruchy
na úrovni svalu
na úrovni periferního nervu
na úrovni nervových pletení
poruchy míšního motoneuronu
léze míšní
léze kmenové
bazální ganglia
subkortikální
Kojenec
Hypertonický syndrom
Hemisyndrom
Hypotonický syndrom
Svalové dystrofie charakteristika
progresivní svalová onemocnění
Často dystrofinopatie
dále kardiomypatie
variabilní porucha intelektu
Myopatie
A. primární - geneticky podmíněná
progresivní muskulární dystrofie (MD) ,
kongenitální a metabolické myopatie,
dystrofické myotonie,
mitochondriální encefalomyopatie
myopatie s poruchou iontových kanálů (nedystrofické myotonie a
periodické familiární parézy),
B. sekundární - získaná
myopatie autoimunní zánětlivé
toxické
endokrinní
Myopatický syndrom
subjektivní příznaky
zhoršení chůze
nemožnost běhu
"myopatický šplh"
progrese postižení hybnosti
Myopatický syndrom
objektivní nález
symetrický pokles svalové síly
progredující porucha hybnosti v proximální části končetin
atrofie v oblasti pletencového svalstva
pseudohypertrofie lýtkového svalstva
vyhasínající šlachookosticové reflexy,
klesající idiomuskulární dráždivost,
bez poruchy citlivosti
chybí fascikulace
myalgie chybí
Myopatický syndrom pomocná
vyšetření
Biochemie
Elektromyografické vyšetření
Molekulárně genetická analýza DNA
Histopatologické vyšetření svalové biopsie
MRI
Biochemie
- zvýšené jaterní transaminázy v séru
(ALT,AST) varovný signál
- zvýšené hodnoty svalových enzymů (CK, CKMB, LD včetně isoenzymů)
-zvýšené hodnoty myoglobinu.
Elektromyografické vyšetření
typický obraz myogenní léze
úzké akční potenciály motorických jednotek
(MUP)
často polyfázické MUP
Molekulárně genetická analýza
DNA
potvrzení předpokládané diagnózy
zjištění mutce
Histopatologické vyšetření
svalová biopsie
enzymatické metody
imunohistochemické metody
molekulárně genetická analýza mRNA
Duchennova forma progresivní
svalové dystrofie (DMD)
chlapci
začátek mezi l.-5.rokem
pseudohypertrofie lýtek
kolébavá chůze v hyperlordose po špičkách
kontraktury Achillových šlach
1/3 mentální retardace
ztráta schopnosti samostatného pohybu mezi 8.-l3.rokem.
skoliosa
kardiomyopatie
Beckerova forma progresivní
svalové dystrofie (BMD)
benignější
začátek po 5.roce věku
ponámahové myalgie a křeče DK
schopnost chůze zachována do 2.-3.decenia
Pletencová svalová dystrofie
(limb girdle MD - LGMD)
skupina svalových dystrofií začínajících v oblasti
ramenního pletence (typ scapulohumerální)
pánevního pletence (typ lumbopelvický)
dědičnost je převážně AR
variabilita
forem
začátku onemocnění (2.-4.decenium)
rychlosti progrese
Facioscapulohumerální dystrofie
(FSHD)
AD dědičnost
začátek mezi l. a 2.deceniem
atrofie obličejového svalstva a ramenních pletenců
šíření distálně asymetricky
Vzácná varianta facio - scapulo - peroneální.
progrese variabilní
někdy porucha sluchu a vaskulární retinopatie.
Emery Dreifussova svalová
dystrofie (EDMD)
sporadické onemocnění
časné svalové kontraktury
arytmie
Kongenitální svalové dystrofie
(CMD)
vzácné vrozené svalové choroby
výrazná svalová hypotonie
kontraktury kloubů (artrogrypóza)
hned po narození
není provázeno mentálním defektem
demyelinizační neurogenní léze
MRI mozku ukáže dysmyelinizace
EMG sníženou rychlost vedení periferním nervem
Fukuyamova dystrofie
myogenní léze
známky centrálního postižení (psychomotorická
Myotonická dystrofie Batten
Steinert-Curschmannova
multisystémová
AD dědičná
svalové postižení pletenců končetin , šíjového a mimického
svalstva tapíří tvář(„facies myopatica“)
t.zv.myotonický syndrom abnormálně zpomalena dekontrakce
volně kontrahovaného svalu (např. při stisku ruky), opakováním
pohybu postupně mizí
předčasná katarakta, pigmentová degenerace sítnice,
hypacusis
atrofie gonád
holohlavost
gastrointestinální obtíže
Myotonická dystrofie Batten
Steinert-Curschmannova
kongenitální forma typický výrazný
hypotonický syndrom
psychomotorická retardace
Poruchy neuromuskulárního
přenosu
Botulismus u kojenců
Myastenie kongenitální
Neonatální myastenie – u 10-20% porodů
matek s myastenií gravis – spontánní úprava.
Poruchy periferních nervů pletení
a kořenů
Polyradikuloneuritis–syndrom Guillain-Barré
Hereditární sensomotorické neuropatie
(nejčastěji HMSN III),
Kongenitální hypomyelinizační neuropatie
Hereditární senzorické a autonomní
neuropatie
Paresy periferních nervů
Paresa plexus brachialis event. lumbosacralis
Míšní onemocnění
Perinatální a porodní traumata
Hypoxicko-ischemická myelopatie v rámci perinatální asfyxie
Spinální svalové atrofie (SMA) heterogenní skupina dědičných degene
Spinální svalové atrofie
(SMA) heterogenní skupina dědičných degenerativních chorob
předních rohů míšních a motorických jáder hlavových nervů.
Klasifikace SMA
dle věku počátku obtíží, motorického maxima a
průměrného věku života:
SMA typ I. (Werdnigův-Hoffmannův)obtíže do 6. měsíce
věku, neschopnost samostatného sedu
SMA typ II. obtíže do 18. měsíce věku, neschopnost
samostatné chůze
SMA typ III. (Kugelbergův-Welanderové) obtíže po 18.
měsíce věku, schopen samostatné chůze
SMA typ IV. obtíže po 30. roku věku, schopen
samostatné chůze
Cerebrální hypotonie
Neprogredující encefalopatie
Malformace mozku
DMO
Chromosomální aberace
m. Prader Willi
Downův syndrom (trisomie 21)
Dědičné metabolické poruchy
Peroxisomální onemocnění – Zellwegerův syndrom
Loweho syndrom
Deficity kyselé maltasy –
Benigní idiopatická kongenitální hypotonie – spontánní ústup s
dalším normálním vývojem.
ADHD
ADHD (zkratka anglického „Attention Deficit
Hyperactivity Disorder“ – hyperkinetická
porucha (HKP)
LDE(lehká dětská encefalopatie) LMD (lehká
mozková dysfunkce) hlavní klinické projevy
mikrospastická forma
mikrochoreoatetotická forma
mikrosenzorická forma
hypotonickodyskinetická mozečková forma
ADHD
ADHD neurovývojové opoždění
odchylky ve vývoji CNS
porušená regulace na úrovni
neurotransmiterových systémů
(noradrenergního a dopaminergního) ovlivněny
prakticky všechny kognitivní funkce
Projevy ADHD
deficit pozornosti
narušení „harmoničnosti“ pohybu – jemná i hrubá
motorika
impulzivnost
nižší sebehodnocení, vztahovačnost
hyperaktivita
ADHD nemá žádnou souvislost s inteligencí
jedince