Mendelistická genetika

Mendelistická
genetika
Mgr. Aleš RUDA
Rozmnožování organismů
ƒ Nepohlavní
Nepohlavní
nový jedinec vzniká z diploidních somatických
buněk je geneticky identický s mateřským
jedincem
ƒ Pohlavní
Pohlavní
nový jedinec vzniká spojením chromozomových sad
obou rodičovských jedinců není shodný s žádným
z rodičů
2
Křížení = hybridizace
ƒ Základní metoda genetiky organismů
ƒ Záměrné pohlavní rozmnožování dvou
vybraných jedinců, při němž sledujeme výskyt
určitého znaku u všech jejich potomků
ƒ Podle počtu sledovaných znaků rozlišujeme:
monohybridizace (jeden znak)
dihybridizace (dva znaky)
ƒ Cíl – genetický výzkum nebo šlechtitelský
záměr
3
1
Pojmy a symbolika
ƒ Homozygotní
Homozygotní genotyp má jedinec, který zdědil od
obou rodičů stejnou alelu téhož genu (značíme např.
AA, aa, BB, bb)
ƒ Heterozygotní
Heterozygotní genotyp má jedinec se dvěma
různými alelami téhož genu (např. Aa, Bb)
ƒ rodičovská generace = parentá
parentální
lní generace (P)
ƒ přímí potomci = první
první filiá
filiální
lní generace (F1)
ƒ další generace = druhá
druhá filiá
filiální
lní generace (F2, popř.
F3,..)
ƒ Dědičnost kvalitativních znaků
ƒ Dědičnost kvantitativních znaků
4
1. Dědičnost kvalitativních znaků
ƒ Kvalitativní znak - obvykle monogenní (podmíněn
jedním genem)
ƒ Diploidní organismy mají vždy dvě alely od jednoho
genu
ƒ Při vzniku gamet (při meióze) probíhá segregace
párových chromozomů, takže do každé gamety se
dostane jedna alela od každého genu – otcovská
nebo mateřská
5
Vzájemný vztah mezi alelami
ƒ Úplná
plná dominance a recesivita
v heterozygotním genotypu se projeví pouze
dominantní alela, nikoli recesivní
př. alela A určuje červenou barvu květu, alela
a bílou, jedinec s genotypem Aa bude červený
AA
aa
Aa
6
2
Vzá
Vzájemný vztah mezi alelami
Neú
Neúplná
plná dominance a recesivita
ƒ na vytvoření znaku se podílí obě alely, zpravidla
nestejnou měrou
ƒ jedinec s heterozygotním genotypem se odlišuje od
obou homozygotů
ƒ zvláštním případem – intermediarita (obě se projeví
stejnou měrou
př. alela A určuje červenou barvu květu, alela a
bílou, jedinec s genotypem Aa bude růžový
AA
Aa
aa
7
Vzájemný vztah mezi alelami
ƒ Kodominance
v heterozygotním genotypu se projeví obě alely vedle
sebe, aniž by se vzájemně potlačovaly
př. krevní skupiny systému AB0
AA
Aa
aa
8
Kombinační čtverec
ƒ Užívá se ke zjištění všech možných kombinací v jejich
vzájemném poměru
ƒ Pozor! Štěpný poměr je poměr statistický, tj uplatní se jen
při dostatečném počtu potomků.
Typy gamet vytvářené prvním rodičem
gamety
Typy gamet
vytvářené
druhým rodičem
9
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
gamety
Možné genotypy
3
Krevní skupiny systému AB0
Gen, který je určuje, se vyskytuje ve
třech alelách: IA , IB , i
Alela IA určuje přítomnost antigenu A na
červ. krvinkách
Alela IB určuje přítomnost antigenu B na
červ. krvinkách
Alela i nenese žádnou informaci
Alely IA , IB jsou vzájemně kodominantní
a vůči alele i jsou úplně dominantní
10
Krevní skupiny systému AB0
Krevní skupina
Možné genotypy
A
IA IA,
B
IBIB
IAi
IBi
0
ii
AB
IA IB
11
Systém AB0 v ČR
Skupina
Antigen
Protilátka
frekvence
v naší populaci
A
A
anti-B
42 %
B
B
anti-A
18 %
0
---
anti-A, anti-B
32 %
AB
A, B
---
8%
12
4
Autosomální dědičnost
ƒ Dědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny
na autozomech
Dominantní
Dominantní dědič
dičnost
= dědičnost genů s
úplnou dominancí
Dědič
dičnost neú
neúplně
plně
dominantní
dominantní
(intermediární)
= dědičnost genů s
neúplnou
dominancí
13
Dominantní
Dominantní dědič
dičnost
Monohybridní
Monohybridní křížení
ení (sledujeme jeden gen)
a) křížení dvou stejných homozygotů
Rodiče
P:
gamety:
Potomci
AA
A
F1:
x
A
AA
AA
A
AA
A
AA
AA
14
Dominantní
Dominantní dědič
dičnost
b) křížení dvou různých homozygotů
Rodiče
A
gamety:
Potomci
AA
P:
F1:
Aa
x
A
Aa
aa
a
Aa
a
Aa
Při křížení dominantního a recesivního
homozygota je potomstvo uniformní.
1. Mendelů
Mendelův zákon
15
5
Dominantní
Dominantní dědič
dičnost
c) křížení dvou heterozygotů
Rodiče
P:
Aa
gamety:
Potomci
A
F1:
x
Aa
a
AA
A
Aa
a
Aa
aa
Potomstvo se štěpí v poměru 3 : 1 ve fenotypu.
Genotypový štěpný poměr AA : Aa : aa
je
1 : 2 : 1
16
Dominantní
Dominantní dědič
dičnost
d) křížení homozygota s heterozygotem
Rodiče
Aa
P:
A
gamety:
Potomci
17
F1:
x
a
Aa
aa
a
Aa
a
aa
aa
Potomstvo se štěpí na obě rodičovské formy v
poměru 1 : 1.
Toto tzv. zpětné křížení se užívá ke zjištění
genotypu u jedince s dominantní formou znaku.
Dědič
dičnost neú
neúplně
plně dominantní
dominantní
Monohybridní
Monohybridní křížení
ení
ƒ křížení dvou různých homozygotů
Rodiče
gamety:
AA
AA
P:
A
Potomci F1: Aa
x
A
Aa
aaaa
a
Aa
a
Aa
18
6
Dědič
dičnost neú
neúplně
plně dominantní
dominantní
ƒ křížení dvou heterozygotů
Rodiče P:
Aa
x
Aa
gamety
A
a
AA
Aa
Aa
aa
gamety
A
a
19
Potomstvo se štěpí na tři fenotypové formy v poměru 1 : 2 : 1
Vyzkouš
Vyzkoušejte si
ƒ
Modrooký muž, jehož oba rodiče měli oči
hnědé, se oženil s dívkou, která má hnědé oči
a jejíž otec byl modrooký, zatímco matka
hnědooká. Jejich zatím jediné dítě má oči
hnědé.Jaké jsou genotypy dítěte, rodičů i
všech prarodičů, víme-li, že tmavá (hnědá)
barva očí je dominantní nad modrou barvou?
20
Dominantní
Dominantní dědič
dičnost
Dihybridní
Dihybridní křížení
ení (sledujeme dva geny)
A
B
Rodiče
gamety:
a
b
P:
AABB
AB
AB
21
7
Dominantní
Dominantní dědič
dičnost
Dihybridní
Dihybridní křížení
ení (sledujeme dva geny)
a) křížení dvou homozygotů
A
a
B b
Rodiče
AB
gamety:
Potomci
AABB
P:
F1:
x
AB
AaBb
aabb
ab
AaBb
ab
AaBb
AaBb
22
Kombinace alel různých chromozomových párů v
gametách dihybrida
A a Bb
Diploidní
buňka
Každý pár alel se chová
samostatně a dochází k
segregaci nezávisle na
jiném páru alel →
volná
volná kombinace alel
Gamety
AB
Ab
aB
ab
23
F2 generace
Šlechtitelské
lechtitelské novinky
počet
Poč
Fenotypový
štěpný pomě
kombinací
ěr 9 :í 3 2: n3 : 1 n – poč
Počet fenotypových
pom
kombinac
Poč
Počet genotypových kombinací
kombinací 3n
gamety
hybridizovaných
genů
genů
AB
Ab
aB
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
Aabb
aaBb
aabb
aB
AaBb
ab
ab
24
8
O čem Mendel nevě
nevěděl
ƒ Genové interakce
ƒ Polygenní dědičnost
ƒ Vazba genů
25
Genové interakce
ƒ jeden znak = jeden gen ?????
ƒ znak vzniká spolupůsobením většího počtu
genů
‰ komplementarita
‰ epistáze
‰ duplicitní interakce
ƒ kumulativní duplicitní interakce
‰ mnohotný alelismus - kodominance
26
Genové interakce
ƒ KOMPLEMENTARITA
ƒ interakce dvou nealelních genů
ƒ Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly
v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin
F1 generace byl v F2 generaci teoretický poměr rostlin s
růžovými květy a rostlin s bílými květy 9 : 7
ƒ Určete genotyp parentální generace
ƒ Jaký genotyp podmiňuje růžovou barvu květu?
Parentální generace
aaBB x AAbb
bílé květy x bílé květy
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
F2:
9 (růžové květy) : 7 (bílé květy) aB
Genová interakce na úrovni
metabolismu antokyanů ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
F1: AaBb (růžové květy)
27
9
Genové interakce
ƒ EPISTÁ
EPISTÁZE - recesivní
recesivní
ƒ
ƒ
určitá alela jednoho genu
Tvorba pigmentu potkana je
potlačuje projev jiného genu
podmíněna chromogenem C,
epistatická a. > hypostatická a. determinujícím enzym tyrosinasu
Recesivní homozygoti (cc) netvoří
melanin (albíni) – je nadřazený
Barvu srsti podmiňuje gen B;
černou alela B, hnědou b
V parentální generaci jsme křížili
potkany s černou srstí s albíny
CCBB CCBb CcBB CcBb
CCBb CCbb CcBb Ccbb
28
Stanovte fenotyp F1 generace a
fenotypové štěpné poměry F2
generace
CcBB CcBb ccBB
ccBb
F1 – CcBb (černí)
CcBb Ccbb ccBb
ccbb
F2 – 9:3:4
Genové interakce
ƒ EPISTÁ
EPISTÁZE - recesivní
recesivní
29
Geonové interakce
ƒ DUPLICITNÍ INTERAKCE
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
jeden znak může být podmíněn různými geny
k projevu stačí zpravidla 1 dominantní alela
někdy se účinek sčítá Æ kumulativní duplicitní interakce
Kočárek, str. 57
30
10
Polygenní dědičnost
ƒ výsledný fenotyp je spolu
se souhrou účinku několika
genů modifikován vlivy
vnějšího prostředí –
multifaktoriální
podmíněnost
ƒ geny se nemusí nacházet
na jednom chromosomu
ƒ kvantitativně měřitelné
znaky jsou na příklad výška
a váha člověka, barva
kůže, hodnota IQ
ƒ modely polygenní
dědičnosti využívají
statistické metody
ƒ Gaussovské rozložení
ƒ shodný genotyp nemusí
podmiňovat shodný
fenotypový projev
31
Heritabilita
ƒ dědivost – hodnocení podílu genetického podkladu na
celkovém fenotypovém projevu
ƒ h2 = V g / V f
Vg - rozptyl genetický
Vf - rozptyl fenotypový
rozptyl fenotypový je součet rozptylu genetického a
rozptylu, který vyvolají vlivy prostředí
ƒ hodnoty 0 ≤ h2 ≥1
ƒ studie na MZ dvojčatech
ƒ Co bude indikovat nízká h2?
32
Vazba genů
A
a
A
a
B
b
b
B
Všechny geny,
umístěné na jednom
chromozomu tvoří
vazbovou skupinu
Počet vazbových
skupin = počtu
chromozomových párů
Při tvorbě gamet –
alely jsou přenášené
společně
AB
ab
Ab
aB
Nové kombinace – jen
jako důsledek
rekombinačního
procesu
33
11
Vazba genů
34
Vazba genů
35
Vazba genů
ƒ vznik rekombinovaných gamet – malá pravděpodobnost
ƒ čím jsou geny od sebe vzdálenější, tím je vyšší
pravděpodobnost, že dojde k náhodnému zlomu mezi nimi
ƒ čím jsou blíže, tím se pravděpodobnost snižuje
ƒ podle četnosti gamet s rekombinovanou sestavou můžeme
usuzovat na sílu vazby
ƒ podle síly vazby pak lze zpětně sestavit chromozomovou mapu
R
p = ----------- x 100 (cM)
N+R
ƒ p – Morganovo číslo = procento potomků s rekombinovanou
sestavou alel
ƒ R – počet rekombinantních potomků
ƒ N – počet potomků s původní rodičovskou setavou alel
36
12
Morganovo číslo
Vypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B.
Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným
recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o
následujícím rozložení:
80
20
20
80
1.
jedinců
jedinců
jedinců
jedinců
mělo
mělo
mělo
mělo
oba dominantní znaky („AB“)
dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“
recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“
oba recesivní znaky („ab“)
K jednotlivým fenotypům potomků doplníme genotypy vyplývající z
genotypů rodičů:
fenotyp
genotyp
počet jedinců
celkem
AB
AaBb
80
Ab
aB
Aabb
aaBb
20
20
200 jedinců
ab
aabb
80
37
Morganovo číslo
Vypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B.
Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným
recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o
následujícím rozložení:
80
20
20
80
2.
jedinců
jedinců
jedinců
jedinců
mělo
mělo
mělo
mělo
oba dominantní znaky („AB“)
dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“
recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“
oba recesivní znaky („ab“)
Údaje dosadíme do vzorce a vypočteme Morganovo číslo:
R
20 + 20
40
p = ----------- x 100 = -------------------------- x 100 = -------- x 100 = 20 cM
N+R
80 + 80 + 20 + 20
200
38
Morganovo číslo
Vypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B.
Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným
recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o
následujícím rozložení:
20
80
80
20
jedinců
jedinců
jedinců
jedinců
mělo
mělo
mělo
mělo
oba dominantní znaky („AB“)
dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“
recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“
oba recesivní znaky („ab“)
39
13
Síla vazby
ƒ Batesonovo číslo c1
udává, kolikrát častěji jsou v souboru
zastoupeny gamety s původními genotypy proti
rekombinovaným
ƒ Morganovo číslo p2
určuje poměr zastoupení rekombinovaných
gamet k celému gametickému souboru
40
Johann Gregor Mendel
(1822 –1884)
1884)
ƒ byl mnich, zakladatel genetiky a opat augustiniánského
kláštera v Brně
ƒ studium na Filozofické fakultě v Olomouci, Vídeňské univerzitě
ƒ 1856–1863 věnoval křížení hrachu
a sledování potomstva
ƒ formulace pravidel –
Mendelovy zákony dědičnosti.
41
Mendelovy zákony dědičnosti
ƒ 1) O uniformitě první filiální generace a identitě
recipročních křížení
ƒ Při křížení dominantního a recesivního homozygota
jsou jedinci 1.filiální generace jednotní (uniformní)
ƒ Reciproční křížení mají stejný výsledek (nezáleží,
který znak předává otec a který matka).
ƒ 2) Při vzájemném křížení heterozygotů vzniká
potomstvo genotypově různorodé, přičemž
poměrné zastoupení homozygotů a heterozygotů
je pravidelné a stálé.
ƒ 3) O volné kombinovatelnosti alel různých
alelových párů
42
ƒ Při zrání gamet se kombinují alely jednotlivých genů
vzájemně nezávisle, tj. podle pravidel počtu
pravděpodobnosti.
14