Klasická genetika

Nauka o dědičnosti
a
proměnlivosti
Genetika
Dědičnost na úrovni nukleových
kyselin
 molekulární
 buněk
 organismů
 populací
Předávání vloh z buňky na
buňku
Předávání vlastností mezi
jednotlivci
Dědičnost znaků na úrovni
populací
Johann Gregor Mendel
(1822 –1884)
 byl mnich, opat augustiniánského kláštera v Brně
 zakladatel genetiky
 studium na Filozofické fakultě v Olomouci, Vídeňské
univerzitě
 1856–1863 věnoval křížení hrachu
a sledování potomstva
 geny neznal, tušil vnitřní „faktory“ dědičnosti
 formulace pravidel –
Mendelovy zákony dědičnosti
Genotyp = soubor všech konkrétních genů
daného organismu
Genom = soubor všech genů v jedné buňce
(jaderný a mimojaderný genom)
Gen (vloha) = úsek DNA, nesoucí
informaci pro stavbu jedné bílkoviny,
molekulární předpoklad pro každý
znak; uložen na konkrétním místě na
vlákně DNA (chromozómu)-LOKUSU
Alela
 konkrétní forma (varianta) jednoho genu
 1 gen je v diploidní buňce zastoupen vždy
dvěma alelami (homologické chromozómy)
 1 gen se může vyskytovat v jedné nebo
v několika formách (alelách)
Př. Gen nese informaci pro barvu očí octomilky,
alela (forma genu) určuje, o jakou barvu se
jedná (alela pro červenou barvu, bílou barvu)
Fenotyp = soubor všech znaků (vlastností)
daného organismu
- vliv genotypu a prostředí na fenotyp
Znaky:
morfologické – dané tvarem a velikostí (morfé = podoba)
funkční – schopnost vykonávat určité funkce
psychické – u člověka (nadání, inteligence, temperament)
kvalitativní - vyskytují se u různých jedinců v různých formách
(kvalitách) - př. barva květů růže, krevní skupiny, tvar
kvantitativní - liší se u různých jedinců stupněm (mírou) svého
vyjádření (dají se měřit) - př.hmotnost, výška, inteligence,
krevní tlak
Geny velkého a malého účinku
 Kvalitativní znaky jsou většinou podmiňovány
malým množstvím genů, často genem jediným
(majorgenem)
gen velkého účinku
 Kvantitativní znaky jsou výsledkem
spolupůsobení většího počtu genů (minorgeny),
z nichž má každý jen malý fenotypový projev
geny malého účinku
Soubor = polygenní systém
HOMOZYGOT
HETEROZYGOT
dominantní
recesivní
AA
aa
Aa
meióza
A
A
meióza
a
a
–genotyp jedince s identitickými
alelami (tvoří 1 typ gamet)
A
a
– genotyp jedince s různými
alelami (tvoří různé gamety)
Vztah alel u heterozygota
1. úplná dominance (nadřazenost) a recesivita
(podřízenost) – manifestuje (projeví)
se pouze dominantní alela
2. neúplná dominance
fenotyp heterozygota je odlišný od obou homozygotů
(dominantního i recesivního) – kompromisní znak
P
AA
aa
F1
Aa
Vztah alel u heterozygota
3. kodominance – projev obou alel současně –
krevní skupina AB
Krevní
skupina
kodominance alel:
IA s I B
úplná dominance alel:
IA, IB x i
Krevní
skupina
Genotyp
Genotyp
A
B
AB
0
IA IA
IB IB
IA IB
ii
IA i
IB i
Monogenie
Polygenie
Pleiotropie
Gen
 MONOGENIE– 1 gen
odpovídá za 1 znak
 POLYGENIE– 1 znak
je předurčen více geny
 PLEIOTROPIE – 1 gen
Znak
Příklad
Krevní
skupina
Tělesná
výška
Fenylketon
-urie
odpovídá za více znaků
(mutace vedoucí
k syndromu –
fenylketonurie)
1.MENDELŮV ZÁKON
o uniformitě (stejnosti) F1 generace
- při křížení dvou různých homozygótů vzniká vždy
heterozygótní potomstvo
AA
x
Aa
aa
P (parentální) generace
homozygotní křížení
F1 (1.filiální) generace
-monohybridní křížení – všímáme si jednoho znaku (genu)
(monohybrid=kříženec, který se liší v 1 alelovém páru)
2.MENDELŮV ZÁKON
o štěpení F2 generace v poměru malých
celých čísel
-při křížení heterozygótů vzniká v F2 generaci štěpný
poměr 1:2:1 (v genotypu)
Aa
F1
A
Aa
x
a
A
A
a
Gamety
a
P(A)=P(a)=1/2 (50 %) – alely
segregují (rozcházejí se) do
gamet jednotlivě)
genotyp.štěpný poměr 1:2:1
AA : Aa : aa
F2
A
AA
Aa
a
Aa
aa
fenotyp.štěpný poměr při úplné
dominanci 3:1
A- : aa
3.MENDELŮV ZÁKON
o volné kombinovatelnosti genů (vloh)
u polyhybridů (platí jen pro geny ležící na
různých párech homologických chromozómů)
- při vzájemném křížení polyhybridů vznikne tolik
kombinací, kolik je teoreticky možných matematických
kombinací mezi vzájemně nezávislými veličinami
DIHYBRIDIZMUS - 2 alelické páry – neseny různými páry
homologních chromozomů - segregují nezávisle
P: AABB x aabb
AAbb x aaBB
F1:
AaBb
Druhy gamet: AB Ab aB ab
1 : 1 : 1 : 1
F2 – křížením AaBb x AaBb
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
AaBb
AaBb
úhlopříčka heterozygótů
úhlopříčka homozygótů
Genotyp:
AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb
1
: 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1
= (1 : 2 : 1)(1 : 2 : 1)
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
AaBb
AaBb
Fenotyp:
A-B9
:
A-bb
aaBaabb
3
:
3
:
1
= (3 : 1)(3 : 1)
Šlechtitelské novinky = homozygotní rekombinované formy
= nové kombinace vloh
Pro křížení : AABB x aabb - AAbb, aaBB
AAbb x aaBB - AABB, aabb
TRIHYBRIDIZMUS – analyzujeme 3 alelové páry
P: 1) AABBCC x aabbcc
3)AAbbcc x aaBBCC
F1:
2) AABBcc x aabbCC
4)AAbbCC x aaBBcc
AaBbCc
8 typů gamet (23):
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1
F2
64 zygotických kombinací
Polyhybridismus
n- počet sledovaných znaků …….
 počet gamet 2n
 počet zygot 4n
 genotypový štěpný poměr:
( 1 : 2 : 1 )n
 fenotypový štěpný poměr:
( 3 : 1 )n
Zpětné křížení (B1-back cross)
-křížení potomka s jedním z rodičů (u rostlin)
-analytické zpětné křížení – křížení potomka s
homozygótně recesivním rodičem (aby
nepotlačil recesivní alely)
a) pro ověření faktu, že heterozygót produkuje
recesivní a dominantní alely v poměru 1:1
b) pro stanovení, zda je dominantní znak podmíněn
heterozygótním nebo homozygótně dominantním
genotypem
Aa x AA
Fenotypový poměr: 1:0
AA AA
Aa Aa
Aa x aa
Fenotypový poměr: 1:1
Aa Aa
aa
aa
Výjimky z Mendelových zákonů
1. letální geny – zabíjí v častěji v homozygótně recesivní
sestavě
gen pro ß-řetězec globulínu
srpkovitost
erytrocytů
Výjimky z Mendelových zákonů
1. letální geny – ojediněle zabíjí i v homozygótně
dominantní sestavě
aa
aa
Aa
Aa
aa
Aa
a
a
a A
a A
a
a A
zbarvení aguti
aa
Aa
aa
aa
Aa
Aa
AA
zbarvení žluté
Výjimky z Mendelových zákonů
2. vazba genů – pokud geny
leží na jednom chromozómu
Výjimky z Mendelových zákonů
2. vazba genů
Morganovy zákony
 Počet vazbových skupin genů je roven
počtu párů homologních chromozomů
 Geny jsou uloženy na chromozomu v
lineárním pořadí (za sebou)
 Gamety se sestavou vázaných alel, která je
odlišná od rodičovské sestavy, vznikají
pouze tehdy, pokud mezi nimi došlo
k rekombinaci (crossing overu)
Četnost těchto rekombinací udává sílu
vazby
Výjimky z Mendelových zákonů
3.genové interakce – vzájemné ovlivňování dvou a více
genů ve svém fenotypovém projevu
1. Epistáze – geny pro barvu květů hrachoru hrachor albín
Výjimky z Mendelových zákonů
3.genové interakce
2. Komplementarita – geny pro glykoproteiny erytrocytů
vzácný fenotyp Bombay
N-acetylgalaktosamin
fukóza
N-acetylglukósamin
galaktóza
Otázky
 Jak se liší dědičnost kvalitativních





a kvantitativních znaků?
Jaké existují vztahy mezi alelami?
Kolik alel od každého genu má lidská buňka?
Vysvětli.
Kolik alel od každého genu má bakteriální
buňka?
Čím se liší genom a genotyp jednobuněčného
organismu?
Jak zní Mendelovy zákony,rozveď vlastními
slovy.