Moya-moya syndrom – typický průběh, diagnostika a

Moya-moya syndrom – typický
průběh, diagnostika a možnosti
terapie
Král M.1, Herzig R.1, Šaňák D.1, Krahulík D.2,
Školoudík D.1, Čecháková E.3, Veverka T.1,
Bártková A.1 , Kaňovský P.1
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
PRACOVIŠTĚ AUTORŮ
1 Iktové
centrum, Neurologická klinika LF
UP a FN Olomouc
2
Neurochirurgická klinika LF UP a FN
Olomouc
3 Radiologická
klinika LF UP a FN Olomouc
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
MOYAMOYA SYNDROM
Radiologicky definovaný syndrom s těžkým stenotickým
či okluzivním postižením distálních úseků ACI a tepen
Willisova okruhu, s celosvětovým výskytem, ale
nejčastěji postihující příslušníky východoasijské rasy.
Dochází k rozvoji početných drobných kolaterál
(lentikulostriatálních, thalamických perforátorů a
piálních tepen, orbitálních a transdurálních z ACE,
leptomeningeálních z ACP) – dle DSA obláčky kouře v
oblasti mozkové baze- příznak moyamoya
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
MOYAMOYA SYNDROM
Available: http://www.brain-aneurysm.com/mmd.html
MOŽNÉ PŘÍČINY
1.) Idiopatické onemocnění moyamoya
- příčina nejasná, předpokládá se dědičná metabolická
abnormita postihující endoteliální b. nebo b. hladké cévní
svaloviny.
17q25,3 – gen Raptor u Asiatů
2.) Získané onemocnění – syndromy moyamoya
– vaskulitidy, postradiační poškození, fibromuskulární dysplazie,
neurofibromatosa, thalasemie, SLE, tuberózní skleróza, tuberkulózní
meningitida, Downův syndrom, periarteritis nodosa, srpkovitá anémie, eosinofilní
granulomatóza, EBV, Kawasakiho nemoc, AV malformace, retinitis pigmentoza,
Sjogrenův syndrom, paraselární neoplasma, abuzus alkoholu,disekující/
sakulární aneurysma, deficit proteinu C a S, meningitida,leptospiróza,
pseudoxanthoma elasticum atd.
Aterosklerotické postižení – překvapivě uváděno jako velmi
vzácná příčina.
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
KLINICKÁ MANIFESTACE
- 
- 
- 
-
Recidivující iCMP
Kognitivní deficit (u dětí mentální retardace)
Bolesti hlavy
Epileptické záchvaty
Mozkové hemoragie: subarachnoidální,
intracerebrální či intraventrikulární – ruptura
kolaterál či aneurysmat.
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
KAZUISTIKA
•  47letý muž s negativní osobní anamnézou.
•  Během roku 2009 2x parestézie LHK akrálně –
TIA? Nevyšetřován.
•  Hospitalizace 12/2009: iCMP v povodí ACM l. dx.NIHSS 3 b. – c. l. VII. l.sin.; lehká levostranná c.
hemiparéza s dominující akroparézou LHK.
Současně rozvoj parciálních motorických
epileptických záchvatů – myoklony LHK.
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
ZOBRAZENÍ MOZKU
•  CT mozku: hypodenzity FP vpravo a
kraniodorsálněji periventrikulárně.
•  CTA: gracilní ACI bilat., prakticky nehodnotitelné
intrakraniální tepny
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
MR + MRA
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
DSA
Stenózy distálních ACI bilat., uzávěry proxim. úseků ACA
bilat. a ACM vlevo, stenóza ACM vpravo - nález svědčí
pro moyamoya syndrom - stupeň 3./6
AG STADIA MOYAMOYA
1. stadium
2. stadium
Segmentální stenózy distálních úseků ACI.
Stenózy dist. ACI + prox. ACA a ACM,
počínající příznak moyamoya.
3. stadium
Prox. úseky ACA a ACM prakticky
nezobrazitelné, distální úseky se plní z
kolaterál. Moyamoya je dobře patrná.
4. stadium
Stenózy proxymálních úseků ACP.
Moyamoya začíná slábnout.
5. stadium
Nezobrazitelné ACA, ACM, ACP.
Moyamoya málo výrazná.
6. stadium
Zobrazitelné pouze meningopiální kolaterály.
Moyamoya není patrná.
NEUROSONOLOGICKÉ
VYŠETŘENÍ
ACM l. dx. 29 cm/s
ACM l. sin. 15 cm/s
+ pokročilé hemodynamicky nevýznamné AS změny
ACI bilat. extrakraniálně
CT PERFUZE
Hypoperfuze v povodí ACA a ACM bilat.,
akcentováno F, výrazněji vpravo. Vlevo FT a v
obl. basálních ganglií kompenzace průtoku
kolaterálami.
VÝSLEDKY VYŠETŘENÍ
- Základní laboratoře bez pozoruhodností
- Revmatologické, TU markery - negativní
- Trombofilní screening- nespec. zvýšení f. VIII.,
IX., XI.,
- TEE, EKG Holter negativní
-  EEG bez specifických grafoelementů
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
VÝSLEDKY VYŠETŘENÍ
-  Genetické vyšetření- 17q25,3 (Raptor)-
negativní
-  Psychologické vyšetření 2/10 - poukazuje na
různě vyjádřené kogn. deficity vaskulárního
typu, intelektový potenciál v pásmu průměru
(dominuje inhibované PM a pracovní tempo).
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
TERAPIE
-  Sekundárně preventivní léčba- antiagregační
terapie, hypolipidemická a antiepileptická
terapie.
- Indikována NCH podpora kolaterálního
cévního zásobení mozku ať už EC-IC bypassem
typu STA-MCA či EDAS/EDAMS.
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
TERAPIE
•  Únor 2010: bez komplikací EC-IC bypass
typu STA-MCA na symptomatické ACM
vpravo. Histologický obraz svědčí pro těžké
aterosklerotické postižení ACM.
•  Červen 2010: pokus o STA-MCA vlevo,
avšak nenalezen vhodný donor, proto
EDAMS vlevo.
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
CT PERFUZE KONTROLA
únor 2010
listopad 2010
VÝSLEDNÝ KLINICKÝ STAV
•  Od prosince 2009 bez recidivy TIA/iCMP.
•  Frustní levostranná centrální hemiparéza
•  Po nasazení antiepileptické léčby v prosinci 2009
nejprve významná redukce parc. EPI záchvatů, od
května 2010 jejich úplné vymizení.
•  Psychologické vyšetření listopad 2010: patrna regrese
kognitivního deficitu, přetrvává pomalejší PM a
pracovní tempo – ale zlepšení z 20. na 50. percentil!
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
ZÁVĚR
-  idiopatická moyamoya je extrémně vzácné
onemocnění u kavkazské populace
-  syndrom moyamoya může být podmíněn celou řadou
onemocnění, přičemž ateroskleróza jako jeho příčina
je obecně vzácná, zvláště u mladých osob
-  podpora mozkové perfuze EC-IC bypassy může
objektivně zlepšit klinický stav pacienta
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
NEMOC
MOYAMOYA
MOŽNOST
GENETICKÉHO VYŠETŘENÍ ZDARMA
KONTAKT: [email protected]
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC
IKTOVÉ CENTRUM, NEUROLOGICKÁ KLINIKA LF UP A FN OLOMOUC