Dědičné poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie

Tyrosinemie II

• klasické a mírné formy • triáda postižení

Úvod do biochemické Úvod do biochemické genetiky

Artróza kyčelního kloubu Postižení chlopní Močové kameny http://bjo.bmj.com/content/vol83/issue6/images/large/98532.f1.jpeg http://www.scielo.br/img/revistas/rbr/v46n5/a14fig02.jpg http://www.mja.c...

Biosyntéza NK - Biotrend

dochází v rámci močovinového cyklu. Tvoří se 5-aminoimidazol-4-karboxamidribotid (AICAR). Enzymem katalyzujícím tento proces je adenylosukcinátlyasa. Následně je do molekuly zabudován C2 atom puri...

Úvod do biochemické genetiky - Ústav dědičných metabolických

2009- rozšířený novorozenecký screening pro 10 DMP od incidence 1:4000

Klinické projevy

Porucha metabolismu organických aminokyselin Organické acidurie představují skupinu onemocnění, při nichž se hromadí v tělesných tekutinách karboxylové kyseliny. Organické kyseliny se hromadí při ...

Výroční zpráva ÚDMP za rok 2014 - Ústav dědičných metabolických

◦ Fenylketonurie / hyperfenylalaninemie – 16 ◦ Organické acidurie – Izovalerová acidurie - 1 ◦ Poruchy beta oxidace mastných kyselin – 4 (LCHADD – 2, MCADD – 2)  Dokončení konfirmačních diagnostic...

For Konica-Minolta

ZDE.

Stanovisko pro SVS 2014-srpen - Ústav pro státní kontrolu

Chybné sbalení a agregace – častá reakce na

225 g

Prezentace staroveke Recko test

Trombofilní stavy - Spolek pro trombózu a hemostázu

Střevní infekty

RET : ANAL : FREQ :