docLéčba pacientů s kongenitální svalovou dystrofii (CMD)
download 
Stížnost Podobné dokumenty
Dědičné poruchy O
hepatomegalie bez sklonu k hypoglykemiím
Typická GSD: GSD I - von Gierkeova choroba - deficit glukosa-6fosfatázy, incidence cca. 1:100 000
běžná GSD: GSD IX: deficit kinázy fosforylázy:
ATEM – Ateliér ekologických modelů, s
že dnem doručení žádosti správnímu orgánu, tj. dnem 26.2.2016 bylo ve věci
z a h á j e n o ř í z e n í.
Protože správnímu orgánu jsou známy všechny potřebné údaje k dané věci, upouští od místního
š...
Zpravodaj AMD 2015/1 - Asociace muskulárních dystrofiků v ČR
informací ohledně práv, která jako pacienti máme. Jistě se mnozí z vás již
setkali, když to řeknu zaobaleně, s jednáním lékaře, či obsluhujícího personálu, které zrovna neodpovídalo profesionalitě,...
Mitochondriální genom, úloha mitochondrií v kalciové signalizaci a v
• Mitochondrie v buňce si mohou vyměňovat
mtDNA
• mtDNA ale nerekombinují
Kongenitální svalové dystrofie
Přehled a klasifikace CMD-MDC
MDC1A - LAMA 2 gen, 6q22. Klasická
západní merosin deficientní varianta CMD 40% CMD. Primární deficit merosinu (laminin
alfa 2) Strukturální změny bílé hmoty na MRI
...
Cestovní zpráva - Prof. MUDr. Cyril Höschl DrSc. FRCPsych.
Volkowová se narodila v Mexiku roku 1966 a vyrůstala právě v domě, kde byl její pradědeček zavražděn. Nora v Mexico-City rovněž absolvovala lékařskou fakultu a poté odešla do
USA, kde je nyní ředit...
21. kódovaná aminokyselina: Selenocystein
vyskytují převážně v živočišné stravě [13]. Proto musí být octomilka schopná si tyto aminokyseliny
syntetizovat sama, přestože je jejich syntéza energeticky náročná [14].
Vědět, které aminokyseliny...
Patologicka fyziologie organovych systemu / Emanuel
Svalová slabost
8.3.1.1 Motorické projevy svalové slabosti
8.3.1.2 Myopatický postoj a chůze
8.3.1.3 Respirační (ventilační) selhání
8.3.1.4 Poruchy příjmu potravy
8.3.1.5 Hypotonie novorozenců
Sva...
Dědičnost nervosvalových onemocnění - Ústav lékařské genetiky
(LGMD) zahrnuje skupinu onemocnění,
u nichž jsou postiženy především proximální
svalové skupiny
Identifikováno 15 typů se specifickými
genovými mutacemi 5 dominantních a
10 recessivních
