základní informace pro lékaře

Moderní krevní test, který vyhodnocuje riziko trizomií
plodu a posuzuje pohlavní chromozomy X a Y
Jednoduchý a bezpečný test
Vysoce přesný test s výsledkem pro Vás,
Vaši praxi a pacientky 1-6
Proveditelný kdykoliv od 10. týdne těhotenství
Nejnižší množství falešně pozitivních výsledků 1-6
www.prediko.cz
www.harmony-test.cz
Tel.: +420 606 780 317
+420 606 705 622
Email: [email protected]
Progresivní technologie testu Harmony
Výhody přímé analýzy
cfDNA je tvořena krátkými úseky DNA
cirkulujícími v krvi
asociovaná
s ostatními chromozomy
nespecifikované cfDNA
Přímá analýza (Test Harmony)
cfDNA plodu je během těhotenství,
společně s mateřskou DNA, přítomna
v krvi matky 3
MPSS (metoda shotgun)
Vysoce efektivní test s výsledkem pro Vás 1-7
Studie byla provedena
na souboru více
Studied in over
než 6000
těhotných
6,000
patients,
including
>2,000
žen, zahrnující
average-risk
více než 2000
žen
women1-7
s normálním rizikem 1-7
Mimobuněčná volná DNA
(cfDNA) v krvi
asociovaná
s chromozomy 21, 18, 13
Přesný:
Falešná pozitivita
Detekční rozsah
>99%
<0.1%
(103 z 105)
>98%
<0.1%
8 z 10
<0.1%
T21
(231 z 232)
T18
T13
Účinná, přímá analýza pro přesné
a dostupné určení trizomií
Analýza chromozomů X, Y určí pohlaví s přesností vyšší než 99%.
Může také stanovit riziko aneuploidií chromozomu X, Y. 7
Jediný neinvazivní prenatální test (NIPT), který byl výlučně validován na souboru žen v 1. trimestru těhotenství
Test poskytuje výsledky u 99% těhotných žen za předpokladu správně provedeného odběru
Vysoká efektivita
Statisticky náhodná analýza cfDNA
95% výsledků je vydáno do 9 dnů od přijetí vzorku 7
Vypovídající výsledky
Klinické využití ve screeningu běžné populace 6
Výsledky
Jednoduchá interpretace: „Vysoké riziko“
nebo „Nízké riziko“ pro každou
z hledaných trizomií
Individuální výpočet rizika zahrnuje podíl
fetální DNA, gestačního stáří plodu
a věk matky
Obsah cfDNA plodu: 10.5%
CHROMOZOM
VÝSLEDEK
ČÍSELNÉ RIZIKO
Trizomie 21 (T21)
VYSOKÉ RIZIKO
Vyšší než 99/100 (99%)
Genetická konzultace a zvážení dalšího postupu
Trizomie 18 (T18)
Nízké riziko
Nižší než 1/10,000 (0.01%)
Seznámení pacientky s výsledkem
Trizomie 13 (T13)
Nízké riziko
Nižší než 1/10,000 (0.01%)
Seznámení pacientky s výsledkem
Vyšší než 99/100 (99%)
Seznámení pacientky s výsledkem
X, Y Analýza
Mužské pohlaví
Screening v 1.trimestu
100
100
21
99.5% získaných výsledku
je zcela jednoznačných
< 1/10,000
(0.01%)
1/1,000
(0.1%)
1/100
(1%)
10/100
(10%)
50/100
(50%)
90/100
(90%)
Nízké riziko
Fetal cfDNA Percentage: 10.5%
Fetální frakce
PROBABILITY
RECOMMENDATION
– klíčový faktor pro výsledky
er than 99/100 (99%)
Genetic counseling and additional testing
han 1/10,000 (0.01%)
Review results with patient
Jen velmi malé množství cfDNA plodu
Review results with patient
stačí pro spolehlivé
testování
Review results with patient
er than 99/100
(99%)
a kvalitní výsledky
Vysoké
HIGH
RISKriziko
Souvislost hmotnosti matky v průběhu těhotenství s obsahem cfDNA ≥4%
10
FPR: 4.5%
1
0.1
10
1
0.1
100
han 1/10,000 (0.01%)
90
80
99% má
obsah
cfDNA ≥4%
70
21
Harmony test zahrnuje měření
cfDNA plodu v každé analýze
pro každý vzorek
>99/100
(99%)
Riziko trizomie (%)
13
Riziko trizomie (%)
18
X a Y Analýza u prenatálního testu
Harmony poskytuje vyšší než 99-ti%
přesnost stanovení pohlaví 7
10/100
(10%)
Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G, et al., Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester
population. Am J Obstet Gynecol (2012); 207:374.e1-6.
DOPORUČENÍ
60
0.01
92% má
obsah
cfDNA ≥4%
50
76% má
obsah
cfDNA ≥4%
|
5
|
15
|
25
|
35
0.01
|
5
Falešná pozitivita
Negativní výsledek
40
Vyšší hmotnost
těhotné90/100
a nízké gestační
50/100
>99/100
(50%)
(90%)
(99%)
stáří plodu
mohou souviset
s nízkým obsahem cfDNA (<4%) 7
HIGH RISK
30
Oba grafy zahrnují stejný počet pacientek
20
10
10 případů trizomie 21 a 18
0
<
90 (kg)
≥
90 (kg) až ≥130 (kg)
≥
130 (kg)
|
25
Fetální frakce (%)
Fetální frakce (%)
Trizomie
|
15
1939 případů s negativním výsledkem pro hledané trizomie
|
35
Použitelný pro širokou populaci
Prenatální test Harmony detekuje více než 99% případů trizomie
21. chromozomu při falešné pozitivitě menší než 0,1%
Test lze použít i pro vyšetření jednočetných těhotenství, která vznikla
metodami umělého oplodnění
Možnost analýzy chromozomů X a Y pro stanovení pohlaví plodu
a stanovení aneuplodií chromozomů X, Y
Tento test nedokáže posoudit mozaicismus, částečné trizomie
nebo translokace
Test je použitelný i pro vícečetná těhotenství (dvojčata), která vznikla
přirozeným početím nebo byly při umělém oplodnění
použity vlastní oocyty
Efektivita screeningových testů pro trizomií 21 4,7
Quadruple test
Kombinovaný
test v 1. trimestru
Sérum integrovaný test
Prenatální test Harmony byl vyvinut a je
prováděn v laboratořích Ariosa Diagnostics,
které jsou certifikovány CLIA, v České republice
je partnerem laboratoří Ariosa společnost
PREDIKO, s.r.o.
1. Sparks, A.B., Struble, C.A., Wang, E.T., Song, K., Oliphant, A., Non-invasive Prenatal
Detection and Selective Analysis of Cell-free DNA Obtained from Maternal Blood:
Evaluation for Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol (2012), doi: 10.1016/j.
ajog.2012.01.030.
2. Ashoor, G., Syngelaki, A., Wagner, M., Birdir, C., Nicolaides, K.H., Chromosome-selective sequencing of maternal plasma cell-free DNA for first trimester detection of trisomy
21 and trisomy 18, Am J Obstet Gynecol (2012), doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.029.
3. Sparks, A.B., Wang, E.T., Struble, C.A., Barrett, W., et al., Selective analysis of cell-free
DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn (2012); 32(1):3-9.
doi: 10.1002/pd.2922. Epub 2012 Jan 6.
Integrovaný test
Harmony
prenatální test
V případě zájmu nás kontaktujte:
Tel.: +420 606 780 317, +420 606 705 622
Email: [email protected]
Ariosa, Harmony, a prenatální test Harmony
spadají pod ochrannou známku společnosti
Ariosa Diagnostics. © 2013 Ariosa Diagnostics, Inc.
Všechna práva vyhrazena.
4. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al., Non-Invasive Chromosomal
Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol (2012), doi:10.1016/j.
ajog.2012.05.021.
5. Ashoor, G., Syngelaki, A., Nicolaides, K.H., et al., Trisomy 13 detection in the first
trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method,
ULTRASOUND Obstet Gynecol (2012), DOI: 10.1002/uog.12299.
6. Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G, et al., Noninvasive prenatal testing for fetal
trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol (2012);
207:374.e1-6.
7. Internal data on file.