zde - Imalab sro

TM
Vypovídající
Tento test, prováděný odběrem krve matky, analyzuje relativní
množství chromozomu 21, 18 a 13 v cirkulující mimobuněčné DNA
Pohodlný
Neinvazivní laboratorní vyšetření
Přesvědčivý
Test podložený špičkovým výzkumem a ověřený mnoha vědecky
publikovanými klinickými studiemi
biochemistry
haematology
cytogenetics
immunochemistry
flowcytometry
molecular biology
Díky MaterniT21 PLUS testu získáte přesvědčivé
informace, které můžete použít při konzultacích
s páry ohledně jejich těhotenství.
O testu
Tento test, který byl vyvinut a otestován
firmou Sequenom CMM, je založený na
laboratorním vyšetření, které analyzuje DNA
1/7
odebranou z krve matky. Test odhalí trizomii
1/8
chromozomu 21, 18 a 13. 2,10
1/11
1/7
Komu je test určen?
Riziko
1/17
1/8
1/33
1/11
1/500
1/17 33
MaterniT21 PLUS test byl klinicky ověřený na
35
40
45
49
populaci těhotných žen se zvýšeným rizikem
výskytu chromozomální aneuploidie a to
1/33
u těch, které měly jeden nebo více následují-
1/500
33
35
40
45
49
Věk
V závislosti na věku matky existují specifická rizika
vrozených vad plodu spojených s chromozomem 21
> Ve věku 33, T21: 1/416
> Ve věku 35, T21: 1/250
> Ve věku 40, T21: 1/69
> Ve věku 45, T21: 1/19
> Ve věku 49, T21: 1/7
cích rizikových faktorů: 2
3
3
3
Vyšší věk matky
Výskyt chromozomálních vad v rodině
Ultrazvukové vyšetření plodu s podezřením na chromozomální aneuploidii
3
Pozitivní test na prenatální screening
Riziko výskytu vad
se dramaticky zvyšuje s věkem.
Vypovídající. Pohodlný. Přesvědčivý.
Metoda testování
Trizomie 18 a trizomie 13
Cirkulující mimobuněčná DNA je zbavena dalších
Nedávno publikované studie ukazují, že hlavní
plazmových složek krve matky a je posléze přemě-
technologie, která je základem pro MaterniT21
něna na genomickou DNA knihovnu ke stanovení
PLUS test, má schopnost odhalit další aneuploidie
chromozomu 21, 18 a 13, založeném na masivním
jako je trizomie 18 a trizomie 13. Pokud je některá
paralelním genomickém sekvenování. 3
z těchto aneuploidií díky testu MaterniT21 PLUS
odhalena, Sequenom CMM tento výsledek oznámí
Unikátní, prokázaná
technologie stanovení
cirkulující mimobuněčné
nukleové kyseliny plodu
(ccff)
> Zdroj cirkulující mimobuněčné plodové DNA
zřejmě pochází z buněk placenty a to prostřednictvím plodových buněk v oběhu. 4,5,6
> Dřívější studie prokazovaly 3-6% volné fetální
DNA v matčině plazmě. Současné studie ukazují, že to může být > 10%. 7,8
> Analyzuje obsah mimobuněčné DNA z krve
matky a to u žen se zvýšeným rizikem chromozomální aneuploidie plodu.
> Sequenom se zabývá exkluzivním programem a vlastní nezávislou licenci na odhalování DNA plodu v séru a plazmě. Tato technologie je známá pod značkou SEQureDxTM
lékaři. Provedení testu na trizomii 18 a 13 bylo
klinicky ověřeno. 10
Vypovídající
Pohodlný
> Ze vzorku matčiny krve analyzuje relativní
množství chromozomu 21, 18 a 13 na základě
> Test je možné použít v prvním nebo druhém
trimestru, již od 10. týdne těhotenství 2
cirkulující mimobuněčné DNA
> Jednoduše srozumitelné výsledky testu
-pozitivní
- negativní
- neprokazatelný
> Nezávislý na etnickém původu 2
> Ambulantní odběr krve 2 x 10 ml
do speciálních zkumavek pro odběr DNA
> Vysledky do 10 pracovnich dnů
+ doba transportu do USA
> Výsledky testu Vám vysvětlí na genetickém
pracovišti
Přesvědčivý
Test MaterniT21 PLUS se řídí požadavky CLIA pro vyhodnocení testu a prokázal vysokou přesnost, preciznost, citlivost a specifitu. Každý krok procesu testování používá vlastní kontrolní mechanismy a ty zajišťují
kvalitní výsledky testu.
Technologie a data, která jsou použita u MaterniT21 PLUS, jsou ověřená a publikovaná. 7,8,9,10
Publikované vědecké studie testu MaterniT21 PLUS
> Multiplexed massively parallel sequencing for the prenatal detection of fetal aneuploidy from maternal plasma. Zwiefelhofer T, Tynan J, Cagasan L, van den Boom D, Tang L, Chen Y, Deciu C, Ehrich M. Poster
presented at: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASGH); 2010; Washington, DC.
> Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a
clinical setting. Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy
E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van
den Boom D. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.
> DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation.
Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard
AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. Genet Med. Vol 13:No 11. Nov 2011.
> DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13, as well as Down
syndrome: an international collaborative study. Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM,
Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT,Grody WW, Nelson SF, Canick JA. Genet Med.
2012 Jan 26. doi: 10.1038/gim.2011.73.
Očekávaný přínos testu MaterniT21 PLUS v laboratoři
zamýšlené použití
počet odhalených
případů
Trizomie 21
210 z 212
Trizomie 18
59 z 59
Trizomie 13
11 z 12
efektivita
interval spolehlivosti
citlivost: 99,1%
96,3 - 99,8%
specifita: 99,9%
96,6 - 99,9%
citlivost: >99,9%
92,4 - 100%
specifita: 99,6%
99,2 - 99,8%
citlivost: 91,7%
59,7 - 99,6%
specifita 99,7%
99,3 - 99,9%
Kontaktujte nás
Sequenom Center
for Molecular Medicine
3595 John Hopkins Court
San Diego, CA 92121
tel.: +001 877 821 7266
[email protected]
www.SequenomCMM.com
Zastoupení v ČR a SR
Centrum molekulární medicíny Sequenom
Sequenom CMM je dceřiná společnost v plném vlastnictví Sequenom
Inc. Sequenom CMM má certifikaci CLIA a CAP akreditaci laboratoře pro
molekulární diagnostiku, která se věnuje vývoji a komerčnímu využití
laboratorních testů pro prenatální a oční diagnostiku.
S využitím nových, patentovaných technologií, Sequenom CMM poskytuje výsledky, které mohou být v praxi využity ošetřujícím lékařem v poskytnutí lékařské péče. Sequenom CMM úzce spolupracuje s uznávanými
IMALAB s.r.o.
U Lomu 638 (Tomášov)
760 01 Zlín
tel: +420 606 705 622
606 780 317; 602 303 098
fax: 577 001 637
odborníky v oblasti prenatální a oční diagnostiky.
[email protected]
www.imalab.cz
www.neinvazivnitest.cz
www.neinvazivnitestovani.cz
www.materni21.cz
stanoveny v Centru molekulární medicíny Sequenom. Tento test je použí-
Reference
1.
2.
3.
4.
5.
Náš test
Tento laboratorní test byl vyvinut a jeho charakteristické vlastnosti byly
ván pouze ke klinickým účelům. Test by neměl být používán jako součást
výzkumu. Laboratoř SCMM získala certifikaci protřednictvím CLIA a má
kvalifikaci provádět velmi složité laboratorní testy.
Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM. Chromosomal
.
abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants.
JAMA. 1983 Apr 15;249(15):2034-8.
Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE,
Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu
C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA Sequencing of Maternal Plasma to Detect Down Syndrome: An International
Clinical Validation. Genet Med. Vol 13:No 11. Nov 2011.
Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim
R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang
L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection
of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood:
a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011
Mar;204(3):205.
Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CW, Wainscoat JS. Presence of fetal DNA in maternal
plasma and serum. Lancet. 1997 Aug 16;350(9076):485-7.
Finning KM, Martin PG, Soothill PW, Avent ND. Prediction of
fetal D status from maternal plasma: introduction of a new
noninvasive fetal RHD genotyping service. Transfusion. 2002
Aug;42(8):1079-85.
6.
Bianchi DW. Circulating fetal DNA: its origin and diagnostic
potential-a review. Placenta. 2004 Apr;25 Suppl A:S93-S101.
7. Ding C, Chiu RW, Lau TK, Leung TN, Chan LC, Chan AY,
Charoenkwan P, Ng IS, Law HY, Ma ES, Xu X, Wanapirak C,
Sanguansermsri T, Liao C, Ai MA, Chui DH, Cantor CR, Lo YM.
MS analysis of single-nucleotide differences in circulating
nucleic acids: Application to noninvasive prenatal diagnosis.
Proc Natl Acad Sci USA. 2004 Jul 20;101(29):10762-7.
8. Gautier E, Benachi A, Giovangrandi Y, Ernault P, Olivi M, Gaillon T, Costa JM. Fetal RhD genotyping by maternal serum
analysis: a two-year experience. Am J Obstet Gynecol. 2005
Mar;192(3):666-9.
9. Zwiefelhofer T, Tynan J, Cagasan L, van den Boom D, Tang
L, Chen Y, Deciu C, Ehrich M. Multiplexed massively parallel
sequencing for the prenatal detection of fetal aneuploidy
from maternal plasma. Poster presented at: Annual Meeting
of the American Society of Human Genetics (ASGH); 2010;
Washington, DC.
10. Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM,
Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing
of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy
13, as well as Down syndrome: An international collaborative study. Genet Med. 2012 Jan 26. doi: 10.1038/gim.2011.73.
Sequenom®, Sequenom® CMM®, MaterniT21™PLUS and SEQureDx® are trademarks of Sequenom. The MaterniT21 PLUS test and use of SEQureDx
technology is covered by US Patent 6,258,540, which is exclusively licensed by Sequenom and is also covered by other pending and issued
US and foreign patent applications and patents. ©2012 Sequenom Center for Molecular Medicine. All rights reserved.