zde - Imalab sro

Bližší informace v ČR:
Tyto informace
vám pomohou ‚
pochopit prenatální
diagnostiku trizomií
21, 18 a 13.
a) IMALAB s.r.o. - http://www.imalab.cz/
b) PREDIKO s.r.o. - http://www.prediko.cz/
c) Registr laboratoří, screening Downova syndromu - http://
www1.lf1.cuni.cz/~dbezd/
d) LabTestsOnline, screening Downova syndromu - http://
www.labtestsonline.cz/tests/pren_screen.html?tab=3
e) Vrozené vývojové vady - http://www.vrozene-vady.cz/
f) www.neinvazivnitest.cz
g) www.neinvazivnitestovani.cz
h) www.materni21.cz
i) www.noninvasivetesting.eu
j) www.non-invasivetesting.eu
k) www.non-invasivetesting.com
Sequenom CMM je laboratoř molekulární diagnostiky certifikovaná CLIA certifikátem a akreditovaná CAP, která se věnuje
vývoji a prodeji laboratorně vyvinutých testů (LDTs).
S využitím patentovaných inovativních technologií poskytuje
Sequenom CMM výsledky testů, které mohou být použity
ošetřujícími lékaři v péči o jejich pacienty.
Možnosti prenatálního testování
trizomií 21, 18 a 13 se rozvíjejí
- co byste měli vědět
Reference
1. Sheets KB, Crissman BG, Feist CD, Sell SL, et al. 2011. Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of down
syndrome: Recommendations of the National Society of Genetic
Counselors. J Genet Couns. 20(5):432-441.
2. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, et al. 2010. Updated national
birth prevalence estimates for selected birth defects in the United
States, 2004-2006. Birth Defects Res A. 88:1008-1016.
3. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice BulletinNo. 77, January
2007. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol.
109(1):217-228.
4. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy.Obstet Gynecol.
110(6):1459-1467.
Kontakt pro další informace a objednání:
IMALAB s.r.o., U Lomu 638 (Tomášov), 760 01 Zlín
e-mail: [email protected]
tel.:
+420 606 705 622
+420 606 780 317
+420 602 303 098
Sequenom Center for Molecular Medicine
3595 John Hopkins Court
San Diego, CA 92121
[email protected]
www.SequenomCMM.com
tel.: +001 877 821 7266
5. Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, et al.
2011. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome:
An international clinical validation study.Genet Med. 13(11):913-920.
6. Skotko BG, Kishnani PS, Capone GT for the Down Syndrome Diagnosis
Study Group. 2009. Prenatal diagnosis of Down syndrome: How best
to deliver the news. Am J Med Genet A.149A(11):2361-2367.
7. Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow
JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW,
Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably
identifies trisomy 18 and trisomy 13, as well as Down syndrome: An
international collaborative study. Genet Med. 2012 Feb 2. doi: 10.1038/
gim.2011.73.
8. National Institutes of Health. 2009. Genetics Home Reference. Reviewed January 2009 from: http://ghr.nlm.nih.gov.
Sequenom®, Sequenom® CMM® and MaterniT21™ PLUS are trademarks of Sequenom.
© 2012 Sequenom Center for Molecular Medicine. All rights reserved.
biochemistry
haematology
cytogenetics
immunochemistry
flowcytometry
molecular biology
Co znamená trizomie 21, 18 a 13
Geny jsou součástí buňky, která obsahuje
biologické informace řídicí růst a vývoj buněk.
Geny, samostatně nebo v kombinaci, určují
mnoho genetických vlastností, které člověk
dědí, včetně rizika vývoje některých chorob
a stavů. Geny jsou seskupeny do větších struktur uvnitř buněk zvaných chromozomy. Lidské
tělo má 23 různých párů chromozomů nebo
kopií. Trizomie 21, 18 nebo 13 znamená, že
existují tři kopie chromozomu 21, 18 nebo 13,
namísto dvou.
Co je to Downův syndrom?
Downův syndrom je stav, při kterém nadbytečná kopie chromozomu 21 způsobuje zpoždění
fyzického a mentálního vývoje dítěte. Ne každý
s Downovým syndromem je postižen stejným
způsobem a je nemožné určit před narozením
dítěte, jak může být postiženo.1 Existují tři různé
typy Downova syndromu, nejtypičtější se
označuje jako trizomie 21. Další dva typy jsou
tzv. Robertsonovská translokace a mozaiková
forma Downova syndromu a tyto se vyskytují asi u 4-6% dětí narozených s Downovým
syndromem.1
Downův syndrom postihuje asi 1 dítě ze 700.2, 3
Riziko Downova syndromu se zvyšuje s věkem
matky, ale dítě s Downovým syndromem se
může narodit matkám všech věkových kategorií a může se objevit u lidí všech ras. 1
Co je to Edwardsův syndrom?
Trizomie 18, také známá jako Edwardsův
syndrom, je způsobena nadbytečnou kopií
chromozomu 18. Asi 1 z každých 5.000 dětí se
narodí s trizomií 18. 8
Co je to Patauův syndrom?
Trizomie 13, také známá jako Patauův syndrom,
je způsobena nadbytečnou kopií chromozómu
13. Je méně častá, než Downův syndrom, a vyskytuje se asi u 1 z 16.000 narozených dětí. 8
Možnosti testování
Americká gynekologická společnost (ACOG)
a také Česká gynekologicko-porodnická společnost (ČGPS) doporučují nabízet všem těhotným
ženám screeningové vyšetření vrozených chromozomálních abnormalit bez ohledu na jejich
věk. 3 Screening se může skládat z vyšetření
krevního vzorku matky a ultrazvukového vyšetření plodu v prvním trimestru nebo z vyšetření
krevního vzorku ve druhém trimestru bez
ultrazvuku, nebo kombinace obou. 3
ACOG také doporučuje, aby invazivní diagnostické testy, jako jsou odběr choriových klků
(CVS) nebo amniocentéza, byly k dispozici všem
ženám, bez ohledu na jejich věk. 4 Pomocí
těchto invazivních postupů se získávají tkáně/
buňky, které umožňují stanovit velmi přesné
diagnózy genetických variant, jako jsou trizomie 21, 18 nebo 13. CVS a amniocentéza jsou
invazivní výkony a jejich provedení je spojeno
s malým rizikem potratu.
Mezi rizikové faktory patří jeden nebo více
z následujících:
• vyšší věk matky
• výskyt chrozomálních abnormalit v osobní/
rodinné anamnéze
• ultrazvukové zjištění anomálie plodu nasvědčující aneuploidii
• pozitivní screeningový test
Neinvazivní testování žen se
zvýšeným rizikem trizomií 21,
18 a 13
Váš poskytovatel zdravotní péče může doporučit MaterniT21 PLUS test již v 10. týdnu
těhotenství. Tento test je v ČR a SR k dispozici
prostřednictvím laboratoří IMALAB s.r.o.
MaterniT21 PLUS (Laboratory developed test-LDT) je krevní test vhodný pro ženy se zvýšenými
hodnotami rizikových faktorů pro fetální chromozomální poruchy. Tento test odhalí zvýšené
množství chromozomálního materiálu 21, 18 a 13
(matky a dítěte), který cirkuluje v krvi. 5
Pro provedení testu se krev těhotné ženy odebírá
běžným způsobem v Centru preNeinvazivní krevní
natální diagnostiky.
Laboratoře IMALAB
test na zjištění trizomií
s.r.o. nabízejí tento
21, 18 a 13 je možné
test ve spolupráci
s Centry prenatální
provést již v 10. týdnu
diagnostiky
těhotenství.
a genetiky.
Proč je prenatální testování
trizomií 21, 18 a 13 důležité?
Prenatální testování trizomií 21, 18 a 13 může
pomoci zjistit, zda dítě má genetickou poruchu.
Vědět o riziku trizomií 21, 18 a 13 může pomoci
vám, vaší rodině a vašemu lékaři činit informovaná rozhodnutí o vašem těhotenství. 1, 6
Se svým poskytovatelem zdravotní péče se
můžete připravit zdravotně, psychicky i finančně na narození dítěte se speciálními potřebami,
například zařídit porod ve vhodném prostředí.
Poraďte se o možnostech testování se svým
lékařem.