Základy lékařské genetiky

Základy léka řské genetiky

Základy léka řské genetiky s chromozomální odchylkou vzniklou de novo (nově vzniklá odchylka bez dědičné predispozice). Ačkoliv rodiče dítěte s vrozenou chromozomální odchylkou mohou mít sami normální karyotyp (počet a zákla...

Více

Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2011

Prenatální diagnostika v ČR, 1994 - 2011 gonozomy současně. • Nejčastějším klinicky významným typem chromozomální abnormality je aneuploidie, kdy je abnormální počet chromozomů způsoben absencí chromozomu nebo přítomností nadbytečného chr...

Více

vyšetření - Vrozené vady

vyšetření - Vrozené vady Vrozené vady a lékařská genetika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: [email protected] ht...

Více

na 10 000 živě narozených

na 10 000 živě narozených Vrozené vady oběhové soustavy (Q20-Q28); Vrozené vady dýchací soustavy (Q30-Q34); Rozštěp rtu a rozštěp patra (Q35-Q37); Jiné vrozené vady trávicí soustavy (Q38-Q45); Vrozené vady pohlavních orgánů...

Více

13 orl systematika a algoritmy

13 orl systematika a algoritmy Funkčnost sluchové trubice je alfou a omegou pro normální činnosdt středního ucha. Tubotympanální zánět jakéhokoliv druhu nelze zhojit do fyziologického stavu bez obnovení funkce sluchové trubice. ...

Více

DNA - Laboratory of Mouse Molecular Genetics

DNA - Laboratory of Mouse Molecular Genetics over a year to read a DNA fragment one gigabase. The workhorse of the Human Genome Project was the capillary sequencer. This removed the need for radiation and pouring gels, automating the DNA-sequ...

Více

UZ screening v 11.–13+6. gestačním týdnu

UZ screening v 11.–13+6. gestačním týdnu u plodu v 11.–13+6. týdnu může být v rámci vyšetřování zkombinováno s mateřským věkem k zefektivění metody screeningu trizomie 21. chromozomu; při 5 % zastoupení invazivních testů může být diagnost...

Více

Ročník 13 - 2007 - Česká Neonatologická Společnost

Ročník 13 - 2007 - Česká Neonatologická Společnost nebo při použití skalpových elektrod. Určité riziko představuje i poporodní období, ve kterém dochází k 8–10 % případů novorozenecké HSV infekce. Zdrojem přenosu může být infikované mateřské mléko ...

Více

Nářadí a nástroje, přístroje v gynekologii a porodnictví

Nářadí a nástroje, přístroje v gynekologii a porodnictví vejcovodů. Moderní, avšak dosud málo využívanou (drahou) variantou HSG je stanovení průchodnosti tub pomocí ultrazvukové kontrastní látky a vaginální ultrasonografie. Nejpřesnějším a dnes jistě nej...