Mode od delivery and neonatal autcome of infants with isolated

Možnosti prenatální diagnostiky
rozštěpových vad obličeje:
ultrazvuková diagnostika
Radovan Vlk
Jan Matěcha
Petra Hanulíková
Veronika Grollová
Ivana Špálová
Miloš Černý
Praha, 20.5.2015
Epidemiologie
• incidence: 1:800-1000 případů (CLP)
• incidence izolovaných rozštěpů rtu 1:1000
• etnické rozdíly
• rozdíly pohlaví - chlapci : dívky = 3:1
Prenatální klasifikace rozštěpů
POPISNÁ
isolated cleft lip 29%, unilateral CLP 40%, bilateral CL 5%, bilateral CLP 26%
Genetika
typická vazba na genetická postižení
„vhodnost“ karyotypizace a genetické konzultace
možnost UUT z genetické indikace do 24. týdne gestace
typ
riziko
uni CL
3-5%
uni CLP
10%
bilat CLP
20-30%
midline CLP
50-80%
(dle Kumar, 2010)
UZ prenatální zobrazení
• v ideálním případě ve třech rovinách
• izolované hodnocení struktury čelistí
• izolované hodnocení měkkého patra a uvuly
• hodnocení především laterality a rozsahu postižení
• komplexní hodnocení obličejových struktur
• popis a hodnocení ostatních orgánových systémů (hl. CNS)
Frontální rovina
Transverzální rovina
Profil obličeje plodu
„Equals sign“
3D zobrazení obličeje
0-22 % cleft palate
0-73 %
88 %
76,9 %
až 73 %
až 90 %
Statistika FNM: 2006-2014
• v období let 2006-2014 bylo ve FNM operováno 273 dětí
• v Centru UZ diagnostiky a fetální medicíny GPK FN v Motole bylo dg. cca
200 vrozených obličejových defektů, z nichž 168 bylo i porozeno
• prenatálně bylo poznáno (diagnostikováno) 229 vad (83,9%, 229/273)
ROK
2006 2007
2008 2009 2010 2011
2012
2013
2014 n
operace
13
24
33
47
19
38
46
33
20
273
UZ dg. FNM
11
14
15
20
19
26
25
20
18
168
FNM porod
191
Unilaterální defekt rtu (CL)
Unilaterální CLP
Bilaterální kompletní rozštěp (CLP)
Význam MRI
diagnostika (vs. screening)
další zpřesňující krok po UZ
vysoké tkáňové rozlišení
nemá limitace UZ vyšetření
Závěry
• prenatální 2D UZ zůstává standardní screeningovou metodou
záchytu VVV obličeje
• senzitivita vyšetření dnes překračuje 75 %
(alespoň měla by…)
• 3D UZ může zpřesnit diagnostiku, je pomocníkem v konzultaci
s pacientkou, resp. párem
• MRI je superiorním vyšetřením v diagnostice VVV