Výsledek: Mutace nebyla detekována (N/N)

HCM_03_TISK

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c neprojeví, ale jsou jeho přenašeči. Při krytí dvou heterozygotů tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých (N/N), 50% potomků budou přenašeči (N/P) a 25% (P/P) zdědí mutované geny od svých rodičů a ...

Více

Výsledek: Mutace byla detekována v heterozygotním stavu

Výsledek: Mutace byla detekována v heterozygotním stavu ADAMTS17 v průběhu celého života neonemocní. Nicméně bylo prokázáno, že přenašeči mutace c.1473+1G>A mohou mít zvýšené riziko onemocnění PLL, riziko záleží na konkrétním plemeni nebo genovém pozadí...