Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Transkript

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

                                    

Podobné dokumenty

sken v PDF

sken v PDF Komentář k výsledku Byla vyšetřena přítomnost či absence mutace c.977delC FAM83H genu způsobující onemocnění CKCSID (kongenitální keratoconjuctivitis sicca s ichtysioformní dermatózou), obecně znám...

Více

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c jen u jedinců, kteří mají mutaci v obou kopiích SERAC1 genu (P/P). Přenašeči mutovaného genu (N/P) jsou klinicky zdraví, ale mohou přenášet mutaci na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotní...

Více

Výsledek: Mutace nebyla detekována (N/N)

Výsledek: Mutace nebyla detekována (N/N) hypokalemickou polyomyopatii (BHP) u některých plemen koček. Plemena s rizikem onemocnění BHP jsou: barmská kočka a plemena vzniklá křížením, jako Burmilla, Bombay, Cornish Rex, Devon rex, Singapur...

Více

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c Zpráva o výsledku zkoušky nesmí být bez souhlasu laboratoře reprodukována jinak než celá. Výsledek se vztahuje pouze ke zkoušené položce.

Více

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutací c

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutací c genu (N/P, tzn. negativní/positivní) jsou klinicky zdraví, ale mohou přenášet mutaci na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, ...

Více

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c Mutace c.7437G>A způsobující vWDI je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se projeví jen u jedinců P/P, kteří mají mutaci v obou kopiích VWF genu. Přenašeči mutovaného genu N/P jsou klinicky zdraví,...

Více