sken v PDF

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Mutace způsobující CKCSID je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se projeví jen u jedinců P/P, kteří mají mutaci v obou kopiích FAM83H genu. Přenašeči mutovaného genu N/P jsou klinicky zdraví, ale ...

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutací c

Výsledek: Mutace nebyla detekována (N/N)

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Genomia – potvrzení o vyšetření BNAt

neurologický symptom projevující se poruchou koordinace pohybů štěňat již krátce po narození. Mutace způsobující BNAt u Coton de Tulear je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se projeví jen u jedin...

Zpráva o výsledku zkoušky #012345 Detekce mutace c

Výsledek: Mutace byla detekována v heterozygotním stavu

ADAMTS17 v průběhu celého života neonemocní. Nicméně bylo prokázáno, že přenašeči mutace c.1473+1G>A mohou mít zvýšené riziko onemocnění PLL, riziko záleží na konkrétním plemeni nebo genovém pozadí...

mutace nebyla detekována (N/N)

Výsledek: Mutace nebyla detekována (N/N)

článek laboratoře Genomia

Krizeni-octomilek

vzácné onemocnění, na které je třeba myslet

GENETICKÉ TESTOVÁNÍ DEGENERATIVNÍ MYELOPATIE

Mám zdravé žíly?