sken v PDF

Zpráva o výsledku zkoušky #028480:
Detekce mutace c.977delC genu FAM83H
způsobující onemocnění CKCSID u plemene
Cavalier King Charles Spaniel metodou
fragmentační analýzy
Vyšetřovaný
Vzorek: 12-27804
Jméno: David Copperfield Gardyth
Rasa: Kavalír King Charles španěl
Tetovací číslo: Mikročip: 203 098 100 263 808
Datum narození: 12.6.2011
Pohlaví: samec
Datum přijetí vzorku: 05.10.2012
Vyšetřovaný materiál: stěr ústní sliznice
Při odběru byla ověřena identita jedince.
Zákazník
Simona Švachulová
Havlišova 16
61200 Brno
Czech Republic
Objednávka 1002940 ze dne 03.01.2013
Výsledek: Mutace nebyla detekována (N/N)
Komentář k výsledku
Byla vyšetřena přítomnost či absence mutace c.977delC FAM83H genu způsobující onemocnění
CKCSID (kongenitální keratoconjuctivitis sicca s ichtysioformní dermatózou), obecně známé jako
syndrom „suchého oka a kudrnaté srsti“ (dry eye curly coat syndrome) u psů plemene Cavalier King
Charles Spaniel. CKCSID je dědičné onemocnění ovlivňující zejména oči, kůži a drápy. U nemocných
dochází ke snížení produkce slz a slzného filmu, což vede k vysychání rohovky. Kůže na břiše je
nadměrně pigmentovaná a zrohovatělá. Přetrvávající odlupování pokožky vede ke škrábání.
Polštářky tlap v časné dospělosti nadměrně rohovatí. Vyskytují se abnormality drápů, které
způsobují bolest a kulhání. Postižený pes také často inklinuje k onemocnění zubů.
Mutace způsobující CKCSID je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se projeví jen u jedinců, kteří
mají mutaci v obou kopiích FAM83H genu (jedinci s výsledkem P/P, positivní/positivní). Přenašeči
mutovaného genu (N/P, tzn. negativní/positivní) jsou klinicky zdraví, ale mohou přenášet mutaci na
své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků
zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a
bude postiženo CKCSID.
Metoda: SOP95
Datum vystavení zprávy: 09.01.2013
Jméno odpovědné osoby: Mgr. Markéta Dajbychová, zástupce vedoucí laboratoře
Genomia s.r.o, Janáčkova 51, 32300 Plzeň, Czech Republic, DIČ: CZ25212991
www.genomia.cz, [email protected], tel: +420 373 749 999
Zpráva o výsledku zkoušky nesmí být bez souhlasu laboratoře reprodukována jinak než celá. Výsledek se vztahuje pouze ke zkoušené položce. 1 / 1